Ako sa diabetes MODY prejavuje u detí?

• Diagnostika

Modi-diabetes nie je samostatné ochorenie, ale celá skupina diabetických foriem, ktoré sú podobné svojim smerom a princípom dedičnosti.

Neobvyklé meno pochádza z anglického skratka "MODY". Znamená to doslova ako "diabetes mladého dospelého typu".

Táto choroba postupuje slabo u mladých ľudí s dedičnými poruchami génu. Jeho priebeh sa dá nazývať pomerne ľahko (v porovnaní s inými typmi cukrovky).

Choroba robí svoj debut v mladom veku a postupuje pomerne jemne, ako u dospelých. Tieto charakteristiky kurzu často vedú k nesprávnej diagnóze, pretože sa nezmestí do rámca symptómov známych endokrinológovi.

Rozdiel od iných foriem cukrovky

S rozvojom endokrinológie a genetiky sa zistilo, že patológia sa zdedil autozomálne dominantným spôsobom. Dôvodom je mutácia génov, ktoré sú zodpovedné za správnu a presnú činnosť ostroveho prístroja PZHZH (pankreasu).

Je ťažké identifikovať mutácie, môžu sa vyskytovať v rôznych častiach ôsmich génov, preto má MODY diabetes 8 podtypov. Podtypy sa líšia podľa klinického priebehu, podľa nuansy manažmentu pacienta.

Ako rozpoznať

Diagnostika, ktorá pomôže identifikovať diabetes mellitus, je pomerne zložitá kvôli neobvyklosti tejto choroby.

Stojí za to byť pozorný, ak sa vyskytnú nasledovné príznaky:

• Diabetes sa prejavil, ale ketoacidóza nie je registrovaná.
• Pri kompenzácii (určenej hba1c by mala byť nižšia ako 8%) sú potrebné malé dávky inzulínu.
• Možná remisia trvajúca až jeden rok.
• Úroveň C-peptidu, čo naznačuje sekrečnú aktivitu ß-buniek, v rámci normálnych indikátorov.
• Neexistujú žiadne príznaky autoimunitného poškodenia, žiadne protilátky proti ß-bunkám a inzulínu.
• Pri systéme HLA sa nezistila žiadna korelácia.

Detekcia diabetu typu 2 u ľudí mladších ako 25 rokov môže byť ďalšou diagnostickou indikáciou.

analýzy

Na potvrdenie tejto formy cukrovky je racionálne vykonať krvný test cukru. Hraničný indikátor 5,5-6,1 mmol / l na prázdny žalúdok, najmä registrovaný viac ako raz, bude upozornený.

Mierna hyperglykémia toscack, ktorá dosahuje až 8,5 mmol / l, nie je sprevádzaná žízní, konštantným hladom a progresívnou slabosťou, ktorá je typická pre túto chorobu. Prečítajte si tu o prípustnej rýchlosti glukózy v krvi človeka.

Diagnóza diabetes mellitus, doplnená genetickým testom, pretože choroba je dedičnosť. Tento test odhaľuje priamych príbuzných, ktorí mali alebo mali diabetes, porušenie tolerancie alebo mod diabetes.

Pomocnú úlohu zohrávajú indikátory C-peptidu. Ak sa potvrdia podozrenia a zistí sa mierna cukrovka dieťaťa, je žiaduce vykonať genetické vyšetrenie pre svojich príbuzných.

Odbor ekologického vedeckého a vzdelávacieho centra v Moskve, ktorý sa nachádza na ul. Moskvorechye, 1, má vyškolených špecialistov, pre ktorých nie je ťažké urobiť takúto diagnózu ako zmenu diabetu u detí, dokonca aj keď by to nemohli urobiť ďalší endokrinológovia.

Metódy liečby

Keď sa symptómy ochorenia objavili, je logické začať s diétou a organizáciou fyzickej aktivity. Tento formulár je dobre liečiteľný niekedy len fyzickým cvičením, hlavnou úlohou je urobiť správny plán pre ne a nasledovať ho. Možno použitie jogy a dýchacích cvičení.

S rozvojom ochorenia môže liečba vyžadovať použitie liekov na zníženie obsahu cukrov. A s ich neúčinnosťou je MODY diabetes liečený klasickým inzulínom. Často sa to deje počas hormonálnej úpravy, ako je puberta alebo tehotenstvo.

V každom prípade je priebeh a liečba cukrovky individuálne.

Čo je diabetes Modi (MODY)?

Diabetes postihuje ľudí v akomkoľvek veku. Najčastejšie trpia ľuďmi dospelého veku.

Existuje druh ochorenia - MODY (Modi) - cukrovka, ktorá sa prejavuje iba u mladých ľudí. Aká je táto patológia, ako sú tieto zriedkavé druhy definované?

Neštandardné príznaky a funkcie

Choroba druhov MODY je charakterizovaná inou formou úniku ako pri bežnej chorobe. Symptomatológia tohto typu ochorenia je charakterizovaná neštandardným a odlišuje sa od symptómov diabetes jednak 1., jednak 2. typu.

Charakteristiky tejto choroby sú:

• rozvoj mladých ľudí (mladších ako 25 rokov);
• zložitosť diagnostiky;
• nízka miera výskytu;
• asymptomatický únik;
• predĺžený priebeh počiatočnej fázy ochorenia (až do niekoľkých rokov).

Hlavnou neštandardnou črtou choroby je to, že postihuje mladých ľudí. Často MODY sa vyskytuje u malých detí.

Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať. Len jeden implicitný symptóm môže naznačovať jeho prejav. Vyjadruje sa v neprimeranom zvýšení hladiny cukru v krvi dieťaťa na úroveň 8 mmol / l.

Tento jav sa môže vyskytnúť viac ako raz, ale nie je sprevádzaný inými príznakmi typickými pre bežný diabetes. V takýchto prípadoch môžete hovoriť o prvých skrytých príznakoch vývoja dieťaťa Modi.

Choroba sa v tele teenagerov dlhodobo rozvíja, obdobie môže dosiahnuť niekoľko rokov. U niektorých znakov s diabetom typu 2, ktoré sa vyskytujú u dospelých, prejavy sú podobné, ale táto forma ochorenia sa rozvíja v miernejšej forme. V niektorých prípadoch sa ochorenie vyskytuje u detí bez zníženia citlivosti na inzulín.

Pre tento druh ochorenia sa vyznačuje nízkym výskytom v porovnaní s inými typmi ochorenia. MODY sa vyskytuje u mladých ľudí v 2-5% všetkých prípadov cukrovky. Podľa neoficiálnych údajov je oveľa väčší počet detí vystavený, pričom dosahuje viac ako 7%.

Charakterom choroby je jej prevažujúci výskyt u žien. U mužov je táto forma ochorenia o niečo menej bežná. U žien sa choroba vyskytuje s častými komplikáciami.

Aký je tento typ ochorenia?

Skratka MODY označuje typ dospelého diabetes mellitus u mladých ľudí.

Ochorenie sa vyznačuje znakmi:

• vyskytuje sa iba u mladých ľudí;
• rôzne atypické formy prejavu v porovnaní s inými odrodami cukrovky;
• pomaly postupuje v tela tela;
• sa vyvíja v dôsledku genetickej predispozície.

Choroba je úplne genetická. Telo dieťaťa zlyhá v ostrovčekoch Langerhans, ktoré sa nachádzajú v pankrease, v dôsledku mutácie génov vo vývoji tela dieťaťa. Mutácie sa môžu vyskytnúť u novorodencov aj dospievajúcich.

Toto ochorenie je ťažké diagnostikovať. Jeho rozpoznanie je možné len pomocou molekulárnych a genetických štúdií pacienta.

Moderná medicína identifikuje 8 génov zodpovedných za vznik takejto mutácie. Vznikajúce mutácie rôznych génov sa líšia svojimi vlastnosťami a vlastnosťami. V závislosti od poškodenia určitého génu si odborníci zvolia pre pacienta individuálnu liečebnú taktiku.

Diagnóza označená ako "MODY-diabetes" je možná len s povinným potvrdením mutácie v určitom géne. Špecialista aplikuje výsledky molekulárnych genetických štúdií mladého pacienta na diagnostiku.

Kedy môže byť podozrenie na ochorenie?

Zvláštnosť ochorenia sa prejavuje v jeho podobnosti s príznakmi diabetes mellitus 1. a 2. typu.

Nasledujúce ďalšie príznaky môžu slúžiť ako podozrenie na vývoj MODY u dieťaťa:

• C-peptid má normálny krvný obraz a bunky produkujú inzulín podľa svojej funkcie;
• v tele je nedostatok produkcie protilátok proti inzulínu a beta bunkám;
• atypicky dlhá remisia (útlm) ochorenia, dosiahnutie roka;
• neexistuje súvislosť so systémom tkanivovej kompatibility v tele;
• keď sa do krvi dieťaťa zavedie malé množstvo inzulínu, zaznamená sa jeho rýchla kompenzácia;
• diabetes nevykazuje charakteristickú ketoacidózu;
• hladina glykovaného hemoglobínu nie je vyššia ako 8%.

Prítomnosť Modiho v osobe je indikovaná úradne potvrdeným diabetom 2. typu, ale je menej ako 25 rokov a netrpí obezitou.

Vývoj choroby je indikovaný znížením reakcie tela na konzumované uhľohydráty. Tento príznak sa môže vyskytnúť u mladého človeka niekoľko rokov.

MODY môže byť indikovaná takzvanou hladnou hyperglykémiou, v ktorej má dieťa pravidelné zvýšenie koncentrácie cukru v krvi na hodnoty 8,5 mmol / l, ale netrpí stratou hmotnosti alebo polyúriou (nadbytočný výdaj moču).

S uvedenými podozreniami je potrebné urýchlene poslať pacienta na vyšetrenie, a to aj pri absencii akýchkoľvek sťažností na jeho blaho. Pri absencii liečby táto forma cukrovky vstupuje do dekompenzovanej fázy, ktorá je ťažko liečiteľná.

Presnejšie, je možné hovoriť o vývoji MODY v osobe, ak jeden alebo viacerí jeho príbuzní majú diabetes mellitus:

• s príznakmi hladného typu hyperglykémie;
• počas tehotenstva;
• s príznakmi tolerancie k cukru.

Včasná štúdia pacienta umožní včasnú iniciáciu terapie na zníženie koncentrácie glukózy v krvi.

Varianty cukrovky MODY

Typy ochorení sa líšia podľa toho, ktoré gény sú podrobené mutáciám. To vám umožní určiť molekulárnu genetickú diagnózu.

Existuje 6 odrôd MODY - 1, 2, 3, 4, 5 a 6

Prvý typ ochorenia má zriedkavý prejav. Frekvencia výskytu patológie je 1% všetkých prípadov. MODY-1 sa vyznačuje ťažkým priebehom s mnohými komplikáciami.

Modi-2 je jedným z najbežnejších typov, charakterizuje to nie príliš silný prejav.

Keď Modi-2 u pacientov zaznamenal:

• nedostatok typických pre diabetickú ketoacidózu;
• hyperglykémia zostáva na konštantnej úrovni nie vyššej ako 8 mmol / l.

Modi-2 je bežnejší v Španielsku a vo Francúzsku. Toto ochorenie nemá žiadne príznaky typického diabetu a je liečené podávaním malej dávky inzulínu pacientom. Z tohto dôvodu pacienti udržiavajú konštantnú hladinu cukru v krvi a vo väčšine prípadov nemusia zvyšovať dávku hormónu.

Druhou najbežnejšou formou je Modi-3. Tento formulár je častejšie diagnostikovaný u obyvateľov Nemecka a Anglicka. Má vlastnosť: rýchlo sa rozvíja u detí po 10 rokoch a je často sprevádzaná komplikáciami.

Patológie Modi-4 sú predmetom adolescentov, ktorí prekročili líniu vo veku 17 rokov.

Modi-5 má podobný vzhľad a charakter ako modi-2. Osbennost je častý vývoj adolescentnej choroby - diabetickej nefropatie.

Zo všetkých typov patológie nemá Modi-2 vážny vplyv na vnútorné orgány dieťaťa.

Všetky ostatné formy ochorenia nepriaznivo ovplyvňujú zdravie:

Aby sa zabránilo komplikáciám, je potrebné sledovať koncentráciu glukózy v krvi dospievajúcej osoby denne.

Metódy liečby

Táto patológia je liečená rovnakými metódami ako diabetes typu 2.

Liečba často nezahŕňa užívanie širokej škály liekov a je obmedzená na:

• špeciálna prísna strava;
• potrebné cvičenie.

Cvičenie zohráva kľúčovú úlohu v liečbe patológie.

Adolescenti, ktorí trpia MODY-diabetes, sú navyše pridelení:

• hypoglykemické potraviny;
• dýchacie cvičenia;
• jóga;
• rôznych spôsobov tradičnej medicíny.

Deti pred dosiahnutím obdobia pohlavného dozrievania na liečbu patológie stačia na to, aby dodržiavali špeciálnu výživu, používanie produktov na zníženie hladiny glukózy a terapeutických cvičení.

V procese dozrievania nastáva hormonálna zmena tela dieťaťa, počas ktorej dochádza k zlyhaniu metabolických procesov. V priebehu puberty deti už nemajú dostatok liečby diétou a tradičnými metódami. Počas tohto obdobia musia užívať malé dávky inzulínu a konzumovať potraviny, ktoré znižujú hladinu cukru v krvi.

Videozáznam od Dr. Komarovského o cukrovke u detí:

Taktika liečby závisí od typu patológie teenagerov. U Modi-2 často nevyžaduje inzulínovú liečbu. Choroba súčasne prebieha bez vážnych komplikácií.

Modi-3 zahŕňa pravidelnú liečbu inzulínom. V tejto forme patológie deti často predpisujú prípravky na báze sulfonylmočoviny.

Modi-1, ako najzávažnejšia forma ochorenia, nutne zahŕňa liečbu inzulínom a výrobky, ktoré prijmú dieťa obsahujúce deriváty sulfonylmočoviny.

Choroba mladých - ako rozpoznať príznaky MODI diabetes u dieťaťa?

Takmer každý obyvateľ planéty vie o endokrinnej poruche nazývanej "diabetes mellitus" (DM).

Moderná medicína identifikuje 2 formy ochorenia:

Diabetes mellitus typu I - závislý od inzulínu
Diabetes mellitus typu II je inzulínovo nezávislý.

Spolu so základňou existujú špecifické typy ochorenia, ktoré sú delené podľa priebehu a formy dedičnosti. Nižšie popisujeme jeden z týchto typov.

Druhy cukrovky

Začiatok diabetu typu I je charakterizovaný prejavom v detstve a dospievaní a závislosť na inzulíne sa vytvára okamžite a po celý život. Príčiny cukrovky sú zakorenené v odumieraní pankreatických buniek schopných produkovať inzulín.

Diabetes typu II sa často vyvíja v dospelosti. S vyváženou stravou, miernym fyzickým námahom, ako aj s užívaním liekov na zníženie hladiny glukózy nevyžaduje zavedenie hormonálnej zložky.

Od roku 2010 pozná medicína túto etiologickú klasifikáciu:

• Diabetes mellitus 1. typu: autoimunitný (LADA) a nezávislý diabetes typu 2: najmä mod-diabetes (nedostatočné fungovanie pankreatických ß-buniek);
• Diabetes s nedostatkom výživy;
• Gestačný diabetes tehotných žien (HD);
• Ďalšie formy, ktoré sú spôsobené: genetickými poruchami, chorobami endokrinného systému, liekmi, infekciami, chromozomálnymi syndrómami atď.

Obľúbenosť prvých dvoch patológií je spôsobená príčinami a prevalenciou.
Zaujímavosťou je rozmanitosť druhej formy porúch výmeny glukózy - MODY diabetes, ktorej šírenie sa neustále zvyšuje.

Je tiež pravdepodobné, že percento tohto typu diabetu je väčšie, ale problém identifikácie MODY spočíva v jeho diagnostickej zložitosti. Toto ochorenie je podobné prvému a druhému klasickému typu, ale má inú formu toku.

MODY (začínajúci diabetes mellitus mladých) je skratka, ktorá označuje "diabetes v mladom, zrelom type". Po prvýkrát hovoríme o patológii v 74 rokoch minulého storočia v Spojenom kráľovstve. Už v roku 75 bol vymenovaný za samostatnú skupinu genetických porúch, aby určil pomalé rodinné ochorenie.

Čo je MODY diabetes, ako sa diagnostikuje a aké druhy liečby poskytuje?

Čo je to?

Ochorenie je spôsobené génovou mutáciou, ktorá narušuje normálne fungovanie pankreasu (PZHZH).

Konkrétne ide o poruchu ostrovčekov, ktorá obsahuje beta bunky, ktoré produkujú inzulín.

Patológia sa prejavuje princípom monogénneho autozomálneho dominantného dedičstva.

Jednoducho to znamená, že patológia sa prenáša s normálnymi chromozómami, čo je dôvod, prečo sú chlapci a dievčatá rovnako ohrozené.

Dominantné dedičstvo znamená: ak z dvoch génov získaných od rodičov bude prevažovať aspoň jeden, potom sa dieťa ochorene v 100% prípadov. A naopak: Aby sa zabránilo progresii ochorenia, obidva gény musia byť recesívne.

Ukazuje sa, že diagnóza "mod-diabetes" sa stanovuje len vtedy, ak jeden z priamych príbuzných má poškodený metabolizmus glukózy:

• pri cukrovke a pri gestačnej cukrovke;
• poškodená žľazová glykémia;
• zhoršená glukózová tolerancia;

V tomto prípade musí byť potvrdená mutácia jedného z génov. V závislosti od toho, ktorý gén podliehal mutácii, sa rozlišuje niekoľko MODY-D modifikácií, ktoré sa líšia v symptomatológii a klinickom obrázku. Ale podobnosti medzi nimi tiež dochádza.

príznaky

Zjavenie cukrovky v dôsledku mnohých charakteristických symptómov:

• Zvýšená hladina glukózy v dedičstve 2-3 generácií;
• Tento prejav nie je sprevádzaný ketoacidózou v analýze moču (vôňa acetónu a prítomnosť ketónových teliesok);
• Progresia včasnej choroby (až do 25 rokov);
• Dlhá remisia - do 1 roka;
• Účinná kompenzácia zavedením malých dávok inzulínu;
• Bez nadváhy;
• Produkcia inzulínu bunkami PJV zostáva zachovaná;
• Neexistujú žiadne protilátky proti bunkám PZH;
• Systém HLA nie je spojený;
• Normálna hladina C-peptidu, ktorá indikuje sekréciu buniek pankreasu;
• Index glykémie nepresahuje 8%.

Sťažnosti od pacientov týkajúce sa zhoršenia zdravia sa neprijali a závažný klinický obraz chýba, ale súvisiace príznaky vyžadujú okamžitú diagnózu.

Segregácia pohlaví v diabetom je podmienená: ženy sú pravdepodobnejšie postihnuté. Priebeh "ženských" endokrinných porúch sa vyznačuje výraznejšou formou, na rozdiel od "mužského".

V tejto súvislosti je dôležité nezabudnúť na okamih, keď choroba nepôjde do dekompenzovanej fázy, ktorú je ťažké kontrolovať a liečiť.

Preto, aby sa predišlo vývoju ťažkých komplikácií, so sebemenšími známkami výskytu patológie, podstúpili podrobné vyšetrenie.

diagnostika

Už bolo spomenuté vyššie, že je ťažké diagnostikovať diabetes MODY kvôli nezvyčajnej povahe jeho priebehu. Ďalšou prekážkou v diagnostike je prítomnosť podtypov endokrinných porúch.

MODY podtypov

V roku 2018 bolo identifikovaných 13 typov klinických prejavov.

1. Modifikácia MODY-3 je najbežnejšia a predstavuje 70% všetkých prípadov. Rýchlo sa rozvíja, keď dieťa dosiahne vek 10 rokov a je sprevádzané ťažkými komplikáciami. Nedostatok inzulínu v tomto prípade je kompenzovaný užívaním liekov.
2. MODY-2 je menej častý, vyznačuje sa miernym priebehom a dobrou kompenzáciou. Nevedie k vzniku ketoacidózy.
3. Manifestácie MODY-1 má štatistický ukazovateľ 1%, zriedkavo sa zdedil a je spôsobený vážnou formou úniku.

MODY-4 sa objavuje po puberte (vo veku 17 rokov) a MODY-5 - do 10 rokov a je sprevádzaná ťažkou nefropatiou. V tomto prípade je zvyšok a prevažná časť zmien tak zriedkavý, že ich praktický význam sa stratil.

Diagnostické metódy

Pre správnu diagnózu zamerania mod-D na množstvo klinických indikátorov.

Spoľahlivou metódou na určenie patológie je polymerázová reťazová reakcia (PCR). Táto molekulárna genetická štúdia určuje génovú mutáciu.

Popri PCR dodatočný zoznam vyšetrení zahŕňa aj:

• test glukózovej tolerancie;
• Ultrazvuk PZHZH;
• krv a moč;
• štúdium hladín glukózy, C-peptidu a inzulínu;
• štúdia metabolizmu lipidov.

Pri určovaní MODY-diabetes sú kľúčovými indikátormi hyperglykémia tenkého zuba, ktorá je 8,5% (vyššia ako normálna, ale nižšia ako hodnoty diabetických) a zhoršená tolerancia sacharidov. Ak sa takéto ukazovatele prejavia po dobu 2 rokov - vylúčte prítomnosť tejto choroby.

Zamerajte sa tiež na prejav dlhodobej remisie bez známok dekompenzácie. Tento jav sa v prípade diabetikov nazýva "medové týždne".

Ak je podozrenie na diabetes potvrdené, odporúča sa genetický test pre príbuzných dieťaťa.

liečba

Pretože priebeh patológie má podobné symptómy s diabetom typu II, terapia sa uskutočňuje podľa tejto štandardnej schémy:

• diétu a normalizáciu stravy;
• mierne cvičenie

Lekárska prax potvrdzuje účinnosť takýchto techník pri liečbe ochorení.

Pomocná terapia sa vykonáva prostredníctvom respiračnej gymnastiky a tradičnej medicíny.

Ak tieto metódy nedávajú požadovaný výsledok, ďalšia liečba sa vykonáva inzulínom.

Možné komplikácie

Komplikácie choroby MODY-diabetes, pri absencii terapie, sú identické s komplikáciami diabetu typu II:

• závažný priebeh infekčných chorôb;
• očná patológia, centrálny nervový systém, obličky
• impotencia a sterilita;
• poruchy nervového a svalového systému;
• vývoj ketoacidózy a polyúrie;
• diabetická kóma;
• infekcie a patológie dýchacieho systému v dôsledku zníženej imunity (vývoj pľúcnej tuberkulózy).

Aby sa zabránilo vzniku komplikácií, je nevyhnutné konzultovať špecialistu včas na diagnostikovanie patologického procesu.

prevencia

Preventívne opatrenia sú založené na štandardoch prevencie klasického diabetes mellitus a zahŕňajú:

• vedie aktívny životný štýl;
• odmietanie "rýchlych" sacharidov a plnú diétu;
• dodržiavanie pravidiel a striedanie času a odpočinku.

Užitočné video

Získajte informácie o nových postupoch z nášho videa:

Napriek dedičnému faktoru výskytu choroby, môže byť úspešne kompenzovaný pod podmienkou starostlivej starostlivosti o vaše zdravie.

Modi diabetes je mierny, vyžaduje konštantnú kontrolu hladiny glukózy a špeciálnu liečbu.

Modi-diabetes je typ diabetes mellitus, ktorý sa vyskytuje pod vplyvom geneticky dedičných foriem. Príznaky tejto choroby sú podobné bežnému cukrovke, avšak spôsoby liečby sú výrazne odlišné. Rozpoznanie patológie je najčastejšie možné pre zmeny počas adolescentného obdobia.

Po diagnostikovaní cukrovky zostáva potreba inzulínu naďalej celoživotná. To je spôsobené tým, že pankreas zomrie v priebehu času a už nemôže samostatne produkovať tento hormón.

Čo je mod-diabetes?

Mody diabetes, alebo diabetes začína po zrelosti, je genetické ochorenie, ktoré je zdedené. Prvýkrát to diagnostikoval americký vedec v roku 1975.

Táto forma cukrovky je atypická, charakterizovaná dlhým a pomalým postupom. Z tohto dôvodu je takmer nemožné diagnostikovať odchýlku v počiatočných fázach. Modi diabetes sa vyskytuje iba u detí, ktorých rodičia tiež trpia cukrovkou.

Tento druh endokrinných ochorení sa vyvíja v dôsledku určitých mutácií v génoch. Niektoré bunky sú odovzdané dieťaťu od jedného z rodičov. Následne počas rastu začnú postupovať, čo ovplyvňuje funkciu pankreasu. V priebehu času oslabuje, jeho fungovanie výrazne oslabuje.

Modi diabetu možno diagnostikovať už v detstve, ale najčastejšie ju možno rozpoznať až v období dospievania. Pre lekára bol schopný spoľahlivo určiť, že ide o diabetes mellitus typu mod, potrebuje vykonať štúdium génov dieťaťa.

Existuje 8 samostatných génov, v ktorých môže dôjsť k mutácii. Je veľmi dôležité presne určiť, kde sa odchýlka vyskytla, pretože taktika liečby úplne závisí od typu mutovaného génu.

Ako dôjde k dedičstvu?

Charakteristickým znakom diabetes mellitus modi-typu je prítomnosť mutovaných génov. Iba kvôli ich prítomnosti sa takáto choroba môže vyvinúť. Je to vrodené, takže bude tiež nemožné ho vyliečiť.

Dedičnosť môže byť nasledovná:

1. Autozomálna dedičnosť, v ktorej sa gén prenáša s normálnymi chromozómami a nie s pohlavím. V tomto prípade sa mod-diabetes môže vyvinúť v chlapci i dievčaťu. Tento typ je najbežnejší, vo väčšine prípadov je ľahko prístupný k liečbe.
2. Dominantné - dedičstvo, ktoré sa vyskytuje na pohlavných génoch. Ak sa v prenesených génoch vyskytne aspoň jedno dominantné postavenie, potom dieťa bude určite mať mod-diabetes.

Ak je dieťa diagnostikované s diabetes mellitus, potom jeden z jeho rodičov alebo blízkych krvných príbuzných vyvíja bežný diabetes.

Čo môže naznačovať modi-diabetes?

Rozpoznanie mod-diabetes je veľmi ťažké. Je to takmer nemožné v počiatočných fázach, pretože dieťa nedokáže presne popísať príznaky, ktoré ho trápia.

Zvyčajne prejavy diabetes mellitus sú podobné bežnému typu tejto choroby. Tieto príznaky sa však najčastejšie vyskytujú v pomerne zrelom veku.

Máte podozrenie na vývoj diabetes mellitus v nasledujúcich prípadoch:

• Pre dlhodobú remisiu diabetu s chýbajúcou dobou dekompenzácie;
• Neexistujú žiadne združenia so systémom HLA;
• Ak je hladina glykovaného hemoglobínu nižšia ako 8%;
• Pri absencii manifestácie ketoacidózy;
• Ak nedôjde k úplnej strate funkcie buniek vylučujúcich inzulín;
• Pri kompenzovaní zvýšenej hladiny glukózy a súčasne nízkych požiadaviek na inzulín;
• Pri absencii protilátok proti beta bunkám alebo inzulínu.

Aby doktor mohol diagnostikovať diabetes mellitus, potrebuje nájsť blízkych príbuzných s dieťaťom s cukrovkou alebo s jeho pozadím. Túto chorobu tiež prinášajú ľudia, ktorí sa prvýkrát stretli s prejavmi patológie po 25 rokoch, zatiaľ čo nemajú nadváhu.

príznaky

Vzhľadom na nedostatočnú štúdiu mod-diabetes je pomerne ťažké diagnostikovať patológiu. V niektorých prípadoch sa ochorenie prejavuje podobnými príznakmi, v iných sa odlišuje v úplne inom kurze ako diabetes.

Máte podozrenie na diabetes mellitus u dieťaťa nasledujúcimi znakmi:

• Poruchy cirkulácie;
• Zvýšený krvný tlak;
• Zvýšená telesná teplota;
• Nízka telesná hmotnosť v dôsledku rýchleho metabolizmu;
• Zožltnutie kože;
• Konštantný hlad;
• Mnoho moču opúšťa.

diagnostika

Je pomerne ťažké diagnostikovať mod-diabetes. Aby sa lekár uistil, že dieťa má túto konkrétnu chorobu, je predpísané veľké množstvo výskumov.

Okrem štandardného sa odosiela na:

1. Konzultácia s genetikom, ktorý predpisuje krvné testy všetkých blízkych príbuzných;
2. Všeobecný a biochemický krvný test;
3. Hormonálny krvný test;
4. Pokročilý genetický krvný test;
5. HLA krvný test.

Metódy liečby

Pri správnom prístupe je pomerne jednoduchá diagnostika mod-diabetes. Preto je potrebné vykonať rozšírený genetický krvný test nielen dieťaťa, ale aj jeho bezprostredných príbuzných. Takáto diagnóza sa uskutočňuje až po určení mutácie génovo-nosiča.

Na kontrolu hladiny glukózy v krvi je veľmi dôležité, aby dieťa sledovalo špeciálnu výživu. Je tiež potrebné poskytnúť mu správnu fyzickú aktivitu, aby sa obnovili metabolické procesy. Je veľmi dôležité navštíviť cvičebnú terapiu, aby sa zabránilo výskytu komplikácií s cievami.

Na zníženie zvýšenej hladiny glukózy v krvi sú pre dieťa predpísané špeciálne prípravky na liečbu cukru: Glucophage, Siofor, Metformin. Tiež sa vyučuje respiračná gymnastika a fyzikálna terapia.

Ak je blaho dieťaťa neustále klesá, táto terapia je doplnená o užívanie liekov. Špeciálne pilulky sa zvyčajne používajú na rýchle viazanie a odstránenie prebytku glukózy z tela.

Postupom času toto liečenie prestane prinášať akýkoľvek prospech, preto je predpísaná inzulínová terapia. Schéma podávania lieku určuje ošetrujúci lekár, ktorý je prísne zakázaný na zmenu.

Je veľmi dôležité dodržiavať odporúčania špecialistu na prevenciu vzniku komplikácií. V prípade dlhodobej neprítomnosti potrebných liečiv je diabetes mellitus komplikovaný pubertou. To môže negatívne ovplyvniť hormonálne pozadie, ktoré je obzvlášť nebezpečné pre rozvíjajúci sa organizmus.

Čo je Mody diabetes?

Trochu známa forma cukrovky, Mody získava svoj názov z anglického výrazu Zrelosť začína diabetes mladého alebo zrelého typu cukrovky u mladých ľudí. Jeho špecifickosť spočíva v asymptomatickom priebehu, čo sťažuje diagnostiku, ako aj špeciálny klinický obraz, ktorý nie je charakteristický pre iné typy ochorenia.

Príčiny vývoja a funkcií

Najčastejšími príznakmi diabetes mody sú:

• diagnostiku ochorenia u detí a mladých ľudí mladších ako 25 rokov;
• možný nedostatok závislosti od inzulínu;
• prítomnosť cukrovky u jedného z rodičov alebo krvných príbuzných v dvoch alebo viacerých generáciách.

Výsledkom mutácie génov je práca beta buniek endokrinného pankreasu narušená. Takéto genetické zmeny sa môžu vyskytnúť u detí, dospievajúcich a dospievajúcich. Choroba má negatívny vplyv na funkciu obličiek, orgánov zraku, nervového systému, srdca a krvných ciev. Spoľahlivé je, že typ diabetu Mody bude preukázaný iba výsledkami molekulárnej genetickej diagnostiky.

Všetky formy diabetu Mody, s výnimkou Mody-2, majú negatívny vplyv na nervový systém, zrakové orgány, obličky a srdce. V tejto súvislosti je veľmi dôležité pravidelne sledovať hladinu glukózy v krvi.

Odrody cukrovky

Zvyčajne sa rozlišuje 8 typov diabetes mody, ktoré sa líšia typom mutovaných génov a klinickým priebehom ochorenia. Najbežnejšie sú:

1. Mody-3. Najčastejšie sa to vyskytuje v 70% prípadov. Je spôsobená mutáciami génu HNF1-alfa. Diabetes sa vyvíja v dôsledku zníženia hladiny inzulínu produkovaného pankreasom. Mody-diabetes tohto typu je zvyčajne inherentné u adolescentov alebo detí a vyskytuje sa po 10 rokoch. Pacienti nepotrebujú pravidelný príjem inzulínu a liečba je konzumácia liekov sulfonylmočoviny (Glibenclamid atď.).
2. Mody-1. Vyvoláva sa mutáciou génu HNF4-alfa. Ľudia, ktorí trpia týmto typom cukrovky, spravidla užívajú lieky sulfonylmočoviny (Daonil, Maninil atď.), Avšak progresia ochorenia je možná, kým nie je potrebný inzulín. Zistil sa iba u 1% všetkých prípadov cukrovky modi.
3. Mody-2. Prietok tohto typu je oveľa mäkší ako predchádzajúce. Vyskytuje sa v dôsledku mutácií génu špeciálneho glykolytického enzýmu - glukokinázy. Keď gén prestane vykonávať svoje funkcie kontroly hladiny glukózy v tele, jej množstvo sa stáva viac ako normou. Spravidla žiadna špecifická liečba nie je indikovaná u pacientov s touto formou diabetes mody.

Symptómy diabetes mellitus

Charakteristickým rysom diabetes mody je postupný, hladký vývoj ochorenia, a preto je veľmi ťažké ho rozpoznať v raných štádiách. Primárne príznaky typu diabetes modi zahŕňajú fuzzy, rozmazané videnie, obnoviteľné dermatologické a kvasinkové infekcie. Často však nie je jasný prejav akýchkoľvek príznakov a jediným ukazovateľom, ktorý naznačuje, že osoba má diabetes mody, je zvýšenie hladiny cukru v krvi počas niekoľkých rokov.

Medzi potenciálne nebezpečné príznaky patria:

• mierna hyperglykémia na prázdny žalúdok, pri ktorej sa indikátor hladiny cukru v krvi zvýši na 8 mmol / l viac ako 2 roky po sebe a iné príznaky ochorenia sa nevyskytujú;
• nie je potrebné dlhodobo upravovať dávku inzulínu u ľudí s diabetom 1. typu;
• prítomnosť cukru v moči spolu s normálnymi hladinami cukru v krvi;
• glukózový tolerančný test ukazuje abnormalitu.

V prípade oneskorenej konzultácie s lekárom o určení terapie sa zvýši hladina cukru v krvi, čo povedie k:

• časté močenie;
• stála smäd;
• strata hmotnosti / zisk;
• nehojacie rany;
• časté infekcie.

Diagnostika (analýzy a štúdie)

Ak sa objavia akékoľvek príznaky, mali by ste sa poradiť s lekárom, aby ste diagnostikovali typ ochorenia. Primárne vyšetrenie diabetu Mody zahŕňa:

1. Krvný test na hladinu cukru v krvi a známky inzulínovej rezistencie. Ak by výsledok vo veľkej miere preukázal odchýlku od normy, ďalším krokom bude určenie typu cukrovky, ktorý ovplyvňuje liečivý protokol.
2. Krvný test na genetické testovanie, ktorý určuje presný typ diabetes mody ešte pred objavením sa symptómov. Ak je mutácia detegovaná v jednom z príslušných génov, diabetes typu 1 alebo typu 2 je vylúčený.

Pacienti, ktorí našli všetky primárne príznaky diabetu Mody, musia absolvovať celý rad vyšetrení, počas ktorých by mali byť určené:

• indikátory inzulínu, C-peptidový proteín, amyláza, glukóza;
• marker autoimunitnej lézie beta buniek, ktoré produkujú inzulín;
• stav pankreasu pomocou ultrazvuku;
• zhoršená glukózová tolerancia;
• trypsínové výkaly;
• množstvo cukru a mikroalbumínu v krvi;
• krvný lipidový profil;
• indikátor hladiny glukózy a komplexu hemoglobínu;
• diabetes genotyping;
• coprogram.

Vzhľadom na možný negatívny vplyv ochorenia na viditeľné orgány sa odporúča aj vykonať vyšetrenie fundusu.

Je dôležité diagnostikovať diabetom Mody včas z nasledujúcich dôvodov:

• získať správnu liečbu a odporúčania pre tento typ cukrovky;
• keďže existuje 50% pravdepodobnosť, že jeden z rodičov trpiacich diabetes mody prejde génom choroby k svojmu dieťaťu;
• ostatným členom rodiny sa odporúča podstúpiť genetické testovanie.

Metódy liečby

Treba mať na pamäti, že Mody-diabetes sa vyvíja postupne a takmer asymptomaticky. Preto, v prípade atypických príznakov, mali by ste okamžite kontaktovať svojho praktického lekára a endokrinológa.

Protokol o liečbe závisí od typu ochorenia:

1. Mody-1 sa lieči perorálne pomocou sulfonylmočovinových liekov, ako je Glyburide, Glipizid, Glimepiride. Užívanie liekov stimuluje pankreas, aby produkovali viac inzulínu, a tak zabránilo pravidelnému zavádzaniu tohto hormónu.
2. Mody-2 je najjednoduchšia forma ochorenia. Spravidla nevyžaduje medikáciu a hormonálnu liečbu. Riadenie priebehu ochorenia sa môže udržiavať s nízkym obsahom sacharidov a so súborom fyzických cvičení.
3. Mody-3 a Mody-4 sú tiež veľmi ľahko liečiteľné sulfonylmočovinovými liekmi (Gliclazide, Glimepiride), čo umožňuje pacientom oddialiť potrebu ďalšieho inzulínu.
4. Mody-5 a Mody-6 sú zriedkavé typy cukrovky. Ľudia trpiaci týmito formami ochorenia potrebujú pravidelný príjem inzulínu.

Pacienti s akýmkoľvek typom Mody-diabetes, ktorí nemajú nadváhu, sa lepšie liečia. Pre ľudí s nadmernou hmotnosťou by preto jedným z bodov liečby mala byť normalizácia telesnej hmotnosti.

Všetko o Dia Diabetes (video)

Čo je diabetes typu modi, ako to môže byť identifikované, a čo znamená liečiť, vidieť v tomto videu.

Mody-diabetes je dedičné ochorenie, ktoré sprevádza osobu počas celého života. Pre správny výber terapie sa dôrazne odporúča, aby ste neupravovali lieky samé. Voľba liekov, ktorá závisí od závažnosti ochorenia a celkového klinického obrazu konkrétneho pacienta, sa vykonáva výhradne endokrinológom.

MODI diabetes - diagnostika a liečba

21. storočie je storočím nových technológií a vynálezov, ako aj storočia nových patológií.

Ľudské telo je vo svojej štruktúre jedinečné, ale tiež spôsobuje zlyhania a chyby.

Pod pôsobením rôznych spúšťačov a mutagénov môže byť ľudský genóm modifikovaný, čo vedie k genetickému ochoreniu.

Modi diabetes je jedným z nich.

Čo je diabetes mozgu?

Diabetes mellitus je porucha endokrinného systému, ktorej základom je úplný / čiastočný nedostatok inzulínu v ľudskom tele. To zase spôsobuje prerušenie všetkých výmen látok. Medzi všetkými porušeniami endokrinného systému má 1 miesto. Ako príčina smrti - 3. miesto.

Priraďte kategórie:

Existujú aj špecifické typy:

• génové mutácie pankreatických beta buniek;
• endokrinopatie;
• infekcie vzniknuté;
• Cukrovka spôsobená chemikáliami a drogami.

MODY je zriedkavý dedičný typ diabetes mellitus od 0 do 25 rokov. Výskyt v bežnej populácii je približne 2% a u detí je 4,5%.

MODY (zrelosť - na sadu diabetes mladých) doslova znie ako "diabetes dospelých u mladých ľudí". Prenáša sa prostredníctvom dedičstva, je autozomálny dominantný znak (chlapci a dievčatá sú rovnako postihnuté). V nosiči súvisiacich informácií sa objavujú nedostatky, v dôsledku ktorých sa zmení pankreas, a to funkcia beta buniek.

Beta bunky produkujú inzulín, ktorý sa používa na spracovanie prichádzajúcej glukózy. Na druhej strane slúži ako energetický substrát pre telo. Pri aplikácii MODY sa postupnosť preruší a zvýši sa hladina cukru v krvi dieťaťa.

klasifikácia

V súčasnosti výskumníci zistili 13 prejavov MODI cukrovky. Zodpovedajú mutáciám u 13 genotypov, ktoré spôsobujú túto chorobu.

Prečo lekáreň ešte nemá unikátny nástroj na liečbu diabetu.

V 90% prípadov existujú iba 2 typy:

• MODY2 je defekt v glukokinázovom géne;
• MODY3 je defekt v géne hepatocytového nukleárneho faktora la.

Zostávajúce formuláre predstavujú iba 8-10% prípadov.

• MODY1 - defekt v géne hepatocytov 4a nukleárneho faktora;
• MODY4 - defekt v géne pre inzulín faktora 1 promótora;
• MODY5 - defekt v géne hepatocytov 1b nukleárneho faktora;
• MODYH.

Existujú však aj iné gény, ktoré vedci zatiaľ nedokázali identifikovať.

symptomatológie

Modi diabetes u dieťaťa sa odhalí vo väčšej miere náhodou, pretože klinický obraz je mnohostranný. Po prvé, je to podobné príznakom diabetu, a to ako 1. a 2. typu. Ochorenie sa nemusí prejaviť dlhý čas, alebo môže spôsobiť násilný diabetes mellitus závislý od inzulínu.

MODY2

Glukokinázou je izoenzým pečene.

• príjem glukózy a konverzia na glukózo-6-fosfát v beta bunkách pankreasu a hepatocytov pečene (pri vysokých koncentráciách glukózy);
• kontrola uvoľňovania inzulínu.

Približne 80 rôznych mutácií glukokinázového génu je opísaných vo vedeckej literatúre. V dôsledku toho sa aktivita enzýmu znižuje. Používanie glukózy je nedostatočné, preto sa cukor zvyšuje.

Čitatelia našich stránok ponúkajú zľavu!

• rovnaký výskyt u dievčat a chlapcov;
• hyperglykémia nalačno na 8,0 mmol / l;
• glykovaného hemoglobínu v priemere 6,5%;
• asymptomatické - často zistené počas lekárskej prehliadky;
• ťažké komplikácie (retinopatia, proteinúria) - zriedkavo;
• sa môže zhoršiť v staršom veku;
• často nie je potrebné inzulín.

MODY3

Hepatocytový nukleárny faktor la je proteín exprimovaný v hepatocytoch, ostrovčeky Langerhans a obličky. Mechanizmus vývoja mutácií u detí s modifikovaným diabetom nie je známy. Zhoršuje sa funkčná porucha beta buniek pankreasu a dochádza k narušeniu sekrécie inzulínu. Podobný stav sa pozoruje aj v obličkách - zníženie príjmu glukózy a aminokyselín.

Vyjadruje sa dostatočne rýchlo:

• zvýšiť glukózu na vysoké hodnoty;
• časté makro a mikrovaskulárne komplikácie;
• nedostatok obezity;
• zhoršenie času;
• podobný diabetu typu 1;
• časté podávanie inzulínu.

MODY1

Hepatocytový nukleárny faktor 4a je proteínová látka nachádzajúca sa v pečeni, pankrease, obličkách a črevách. Tento typ je podobný mody3, ale v obličkách nie je žiadna zmena. Zriedkavosť je vzácna, ale pokračuje v ťažkej forme. Najčastejšie sa prejavuje po 10 rokoch života.

MODY4

Inzulínový promótorový faktor1 - sa podieľa na rozvoji pankreasu. Výskyt je veľmi malý. Identifikujte ochorenie u novorodencov kvôli nedostatočnému rozvoju tela. Priemerné prežitie týchto detí nie je známe.

MODY5

Hepatocytový nukleárny faktor 1b je lokalizovaný v mnohých orgánoch a ovplyvňuje vývoj orgánov aj in utero.

V prípade poškodenia sú génové mutácie u novorodencov viditeľné zmeny:

• znížená telesná hmotnosť;
• pankreatická bunková smrť;
• malformácie pohlavných orgánov.

Iné typy cukrovky majú podobné prejavy, ale určitý typ sa dá identifikovať len prostredníctvom genetického výskumu.

diagnostika

Správne formulovaná diagnóza ovplyvňuje výber terapeutickej terapeutickej taktiky. Veľmi často sa diagnostikuje diabetom typu 1 alebo typu 2, bez toho, aby vedeli ostatné. Hlavné diagnostické kritériá:

• vek 10 až 45 rokov;
• registrované údaje o vysokom cukre v 1., 2. generácii;
• nie je potrebný inzulín s trvaním ochorenia 3 roky;
• nedostatočná nadváha;
• zodpovedajúci indikátor proteínového C-peptidu v krvi;
• nedostatok pankreatických protilátok;
• nedostatok ketoacidózy s ostrým prejavom.

Plán vyšetrenia pacienta:

• kompletný prehľad histórie a sťažností, zostavenie rodokmeňa, môžete si prezrieť príbuzných;
• stav glukózy nalačno a index cukru;
• perorálna štúdia glukózovej tolerancie;
• vytvorenie glykovaného hemoglobínu;
• biochemická analýza krvi (celkový HST, triglyceridy, AST, ALT, močovina, kyselina močová atď.);
• Abdominálny ultrazvuk;
• elektrokardiogram;
• molekulárna genetická analýza;
• konzultácie s okulistom, neurológom, chirurgom, terapeutom.

Konečná diagnóza sa uskutočňuje molekulárnym genetickým vyšetrením.

Génový výskum sa uskutočňuje polymerázovou reťazovou reakciou (PCR). Vytvorte vzorku krvi od dieťaťa, potom sa v laboratóriu izolujú potrebné gény na identifikáciu mutácií. Pomerne presná a rýchla metóda, trvanie od 3 do 10 dní.

liečba

Táto patológia sa prejavuje v rôznych vekových intervaloch, a preto musí byť liečba upravená (napríklad počas puberty). Je možné nájsť liek na liečbu cukrovky? Po prvé, predpísať mierne pravidelné cvičenie a vyváženú stravu. Niekedy to stačí a vedie k plnej kompenzácii.

Hlavné zložky potravín a ich denná koncentrácia:

• proteín 10 až 20%;
• tuky menej ako 30%;
• sacharidy 55 až 60%;
• cholesterol menej ako 300 mg / deň;
• vlákno 40 g / deň;
• soľ menej ako 3 g / deň.

Ale so zhoršením stavu a rôznymi komplikáciami pridajte náhradnú liečbu.

V skupine MODY2 nie sú lieky znižujúce hladinu glukózy predpísané, pretože účinok sa rovná 0. Potreba inzulínu je nízka a je predpísaná na prejav ochorenia. Existuje dostatok stravy a športu.

V MODY3 je prvou líniou liekov sulfonylmočovina (Amaryl, Diabeton). S vekom alebo komplikáciami existuje potreba inzulínu.

Zvyšné typy vyžadujú zvýšenú pozornosť lekára. Liečba sa uskutočňuje hlavne s inzulínom a sulfonylmočovinou. Je dôležité vybrať správnu dávku a predísť komplikáciám.

Tiež populárne sú jogy, dýchacie cvičenia, tradičná medicína.

Pri absencii vhodnej terapie sú takéto komplikácie možné:

• znížená imunita;
• závažné formy infekčných chorôb;
• nervové a svalové poruchy;
• neplodnosť u žien, impotencia u mužov;
• abnormálny vývoj orgánov;
• účasť na diabetickom procese očí, obličiek, pečene;
• vývoj diabetickej kómy.

Aby sa tomu zabránilo, je každý rodič nútený byť ostražitý a okamžite kontaktovať špecialistu.

odporúčanie

Ak je klinická diagnóza MODI diagnostikovaná, musia sa dodržať nasledujúce pravidlá:

• návšteva endokrinológa 1x za pol roka;
• skontrolujte glykovaný hemoglobín raz / šesť mesiacov;
• všeobecné laboratórne testy raz za rok;
• podstúpiť jeden rok ročne profylaxiu v nemocnici;
• neplánované výlety do nemocnice s nárastom hladiny glukózy v krvi počas dňa a / alebo výskyt príznakov diabetu.

Podľa týchto pokynov pomôžete zabrániť vzniku cukrovky.

Prečo sa lieky na diabetes skrývajú a predávajú zastarané lieky, ktoré len znižujú hladinu cukru v krvi.

Nie je naozaj výhodné liečiť?

Existuje obmedzená dávka liekov, liečba cukrovky.

MODY Diabetes: Čo je dôležité vedieť?

Aigul Minibayeva 11. februára 2016 | Správy, veda 1 komentár

• Diabetes MODY znamená "cukrovku dospelého typu u mladých" (diabetes mellitus mladých).
• MODY diabetes je monogénna forma diabetes charakterizovaná
  • skorý nástup
  • autozomálny dominantný spôsob dedičnosti,
  • založené na mutácii génov
    • čo spôsobuje poruchy v ostrovčekovom zariadení pankreasu.
• Prevalencia MODY-diabetes je menej ako 2% všetkých prípadov cukrovky,
  • zvyčajne nesprávne diagnostikované ako diabetes mellitus typu 1 alebo 2.
• MODY diabetu možno diagnostikovať len na základe výsledkov molekulárno-genetického štúdie.
• K dnešnému dňu je známych 13 typov diabetes mozgu MODY, na určenie ktorých je povinná detekcia mutácií v určitých génoch.
• Správna genetická diagnóza je mimoriadne dôležitá, pretože:
  • rôzne typy cukrovky vyžadujú odlišnú taktiku manažmentu pacienta,
  • prognostické genetické testovanie príbuzných pacientov bez príznakov diabetu.

ÚVOD

• Po prvýkrát MODY diabetes opísal R. Tattersall v roku 1974 v troch rodinách ako
  • pľúcny diabetes,
  • s autozomálnym dominantným dedičstvom,
  • vznikajú u mladých ľudí.
• V roku 1975 R. Tattersall a S. Fajans prvýkrát predstavili skratku MODY, ktorá definuje slabo progresívny diabetes u mladých ľudí s dedičnou záťažou.
• Až v 90. rokoch minulého storočia pomohli identifikovať gény zodpovedné za túto formu cukrovky pokroky v molekulárnej genetike a prítomnosti veľkých rodokmeňov.
• MODY diabetes je v súčasnosti dobre opísaný v populáciách v Európe a Severnej Amerike, ale prevalencia v ázijských populáciách je stále neznáma.

Táto štúdia uverejnila hlavné aktuálne údaje o diabete MODY na základe výsledkov štúdií uskutočnených v Kórei.

KLASIFIKÁCIA A FENOTYPICKÉ ZNAČKY MODY-DIABETOV

Genetická heterogenita MODY

MODY diabetes je monogénna forma cukrovky, ktorá má

• genetické,
• metabolický
• klinickú heterogenitu.

Aktuálne známe gény, ktoré spôsobujú mutácie v diabete MODY:

1. Gén hepatocytov jadrového faktora 4a (HNF4A; MODY1),
2. Glukokinázový gén (GCK, MODY2),
3. Hepatocytový nukleárny faktor 1a gén (HNF1A, MODY3),
4. Gén pre transkripčný faktor PDX1 (PDX1; MODY4),
5. Gén transkripčného faktora 2 (TCF2) alebo hepatocytový jadrový faktor 1β (HNF1B, MODY5),
6. Génový faktor neurogénnej diferenciácie 1 (NEUROD1, MODY6),
7. Gen Kruppel-faktor 11 (KLF11; MODY7),
8. Gén karboxylovej lipázy (CEL, MODY8),
9. Gén PAX4 (PAX4; MODY9),
10. Inzulínový gén (INS; MODY10),
11. B lymfocytová kináza (BLK; MODY11),
12. ATP-väzbová kazeta, podskupina C (CFTR / MRP), člen 8 (ABCC8, MODY12),
13. Gén KCNJll (MODY13).

V súčasnosti 13 známych génov nevysvetľuje všetky prípady identifikovaného diabetes MODY, čo znamená prítomnosť ešte neznámych génových mutácií.

Najčastejšie príčiny diabetes módny sú mutácie v génoch:

U pacientov z ázijských krajín sa gény, ktorých mutácie vedú k MODY-diabetes, líšia:

• V Kórei poznali MODY génové mutácie (HNF1A 5%, GCK 2,5% a 2,5% HNF1B) iba v 10% pacientov s diabetes mellitus MODY alebo s cukrovkou 2. typu s skorým nástupom (T2D)
• v Japonsku a Číne - z 10% na 20%.
• To naznačuje potrebu zistiť nové gény, ktorých defekty môžu v asijských krajinách viesť k cukrovke MODY.

KLINICKÉ CHARAKTERISTIKY TYPOV DIABETOV MODY

GCK-MODY (MODY2)

Glukokináza - glykolytický enzým,

• katalyzuje konverziu glukózy na glukózo-6-fosfát,
• kontroluje uvolňovanie inzulínu sprostredkované glukózou z ß-buniek.

GCK-MODY, najbežnejšia forma (približne 48%) medzi kaukazskými.

Len malá časť (

Navštívte navigáciu

1 komentár

Pre neprofesionálne je to zložité... Špecialista na cukrovku pomôže poskytnúť kvalitnú starostlivosť tým, ktorí to potrebujú.

Zanechať komentár Zrušiť odpoveď

Ak chcete zverejniť komentár, musíte byť prihlásení.