8 charakteristických symptómov, ktoré naznačujú kongenitálnu hypotyreózu u dojčaťa

• Prevencia

Endokrinný systém zohráva významnú úlohu pri regulácii rastu a vývoja dieťaťa, prispôsobením sa novým environmentálnym podmienkam po narodení. Stáva sa, že sa dieťa narodilo s patológiou štítnej žľazy a produkcia potrebných hormónov sa prakticky nevyskytuje.

V tomto prípade sa vyvinie patologický stav - vrodená hypotyreóza a dieťa si vyžaduje starostlivé vyšetrenie a racionálnu liečbu. Keď sa dozvedeli o ťažkej diagnóze dieťaťa, rodičia by mali zistiť, aké riziká pre zdravie a životnosť drobky, ktoré nesie, ako mu pomôcť vyrovnať sa s touto chorobou.

O tejto chorobe

Vrodená hypotyreóza je ochorenie, ktoré môže byť spôsobené rôznymi príčinami, ale v každom prípade vedie k zníženiu alebo úplnej strate funkcie štítnej žľazy (štítnej žľazy). Podľa štatistík táto choroba nie je zriedkavá, vyskytuje sa u jedného dieťaťa od 4-5 tisíc novorodencov a je jednou z najčastejších ochorení endokrinného systému u detí.

Aká je úloha štítnej žľazy v tele?

Tento orgán vnútornej sekrécie je zdrojom troch typov hormónov: tyroxín (T4), trijódtyronín (T3), kalcitonín. Prvé dva (T3, T4) zahŕňajú jód a ich úloha v tele dieťaťa závisí vo veľkej miere od veku dieťaťa.

Okrem biologicky aktívnych látok obsahujúcich jód produkuje štítna žľaza peptidový hormón tyrokalcitonín. Táto látka sa aktívne podieľa na minerálnom metabolizme, podporuje potrebnú koncentráciu vápnika a fosforu, prispieva k tvorbe normálneho zloženia kostného tkaniva a zubov.

Ako sa u detí vyskytuje vrodená hypotyreóza?

Tvorba orgánov a systémov plodu, jeho rast a vývoj prebieha hlavne v dôsledku materských hormónov, ktoré prenikajú do tela cez placentu. Preto novorodenci s hypotyreózou sa zvyčajne významne nelíšia od ostatných detí, nemajú príznaky významnej patológie vnútorných orgánov.

Problémy s dieťaťom sa vyskytujú po narodení, keď hormóny prijímané od matky začnú rozpadať a vlastné biologicky aktívne látky nie sú syntetizované. U zdravých detí, vďaka týmto látkam, tvorba mozgových buniek, rozvoj duševných funkcií.

Klasifikácia a príčiny vrodenej hypotyreózy

V závislosti od faktora, ktorý spôsobil chorobu, je choroba rozdelená na niekoľko typov.

Primárna hypotyreóza (štítna žľaza)

Najčastejšie (približne 90% všetkých prípadov ochorenia) sa prejavujú prejavy ochorenia v dôsledku porúch samotnej tvorby štítnej žľazy počas vývoja plodu. Podiel ektopy (na nesprávnom mieste) predstavuje asi 30 - 45% chorôb. Agenéza (absencia časti orgánu) sprevádza 35-45% prípadov patológie a hypoplazie (zníženie celkovej veľkosti žľazy) sú menej časté, asi 5% z celkového počtu ochorení.

Najčastejšie príčiny primárnej hypotyreózy sú nepriaznivé faktory prostredia - účinky radiačného a jódového deficitu u matky. Niektoré intrauterinné infekcie môžu tiež negatívne ovplyvniť vývoj tkaniva štítnej žľazy.

Nie je vylúčený toxický účinok niektorých liekov, ktoré vstúpili do tela plodu v utero - tyreostatika, trankvilizéry a iné lieky. V niektorých prípadoch existovali autoimunitné patológie v matke, endemickej chudokrvnosti.

Sekundárne (hypofýza)

Choroba je spojená s patologickým stavom mozgu, konkrétne s adenohypofýzou, kde sa syntetizuje hormón stimulujúci štítnu žľazu. Táto látka normálne reguluje tvorbu hormónov štítnej žľazy, podporuje ich normálnu koncentráciu v tele.

Typicky sa takéto poruchy vyskytujú v prípadoch komorbidných patológií mnohých hormónov vylučovaných prednou hypofýzou (GH, ACTH, FSH a ďalšie) a sú častejšie pozorované pri organickom poškodení mozgu. Napríklad s anomáliami vývoja centrálneho nervového systému, ťažkým poranením pôrodov alebo asfyxiou, tvorbou nádoru.

Terciárna hypotyreóza (hypotalamická)

Príčina patológie sa v tomto prípade končí aj vo fungovaní mozgu, ale na rozdiel od sekundárnych foriem sa nachádza v hypotalame. Tieto štruktúry normálne regulujú hypofýzu a spolu s ňou tvoria hypotalamo-hypofyzárny systém.

Periférna forma (transport, tkanivo)

Choroba sa môže vyvinúť nielen kvôli patológii spojenej s uvoľňovaním potrebných hormónov. Stáva sa, že na začiatku sa v tele vytvorí dostatočné množstvo biologicky aktívnych látok, je narušená náchylnosť tkanív k nim (zvyčajne je to spôsobené patológiou určitých receptorov).

Ako sa manifestuje choroba?

Príznaky ochorenia z veľkej časti závisia od formy a závažnosti ochorenia. Pri výraznom nedostatku hormónov môže byť choroba podozrivá okamžite po narodení dieťaťa. Takéto situácie sa však vyskytujú zriedkavo, asi 5% prípadov, väčšinou deti s vrodenými ochoreniami sa významne nelíšia od ostatných detí.

Symptómy ochorenia sa zvyčajne postupne rozvíjajú, začínajúc od 7. dňa života drobkov. Táto medzera sa však môže zvýšiť, ak dieťa dostáva do materského mlieka malé množstvo hormónov, ktoré potrebuje. Niektoré prejavy ochorenia, aj keď nie sú špecifické, ale ich kombinácia môže naznačovať v prvých týždňoch života trhlín vrodenej hypotyreózy.

Symptómy u novorodencov, kvôli ktorým môže byť podozrenie na ochorenie:

• odložené tehotenstvo;
• telesná hmotnosť dieťaťa pri narodení približne 4 kg;
• opuch tváre dieťaťa;
• otvorte malú pružinu;
• príznaky zníženého tónu;
• rozšírený jazyk;
• prítomnosť pupočníkovej hernie;
• bledosť, suchú pokožku alebo vznik žltačky u novorodencov, ktorá trvá viac ako 3 týždne.

Charakteristické prejavy ochorenia sa postupne rozvíjajú a symptómy hypotyreózy bez adekvátnej liečby sú čoraz výraznejšie. Už tri až šesť mesiacov sa drobky prejavujú typickými príznakmi choroby.

V prípade vývinu ochorenia sa zmení farba kože, objaví sa nažltlý alebo šedivý odtieň. Vlasové drobky sa stávajú krehké a suché a atrofia nechtov je doska. Hlas dieťaťa má nízky stamp, zdá sa, že je to drsné a drsné. Často sa objavuje cyanóza okolo pery dieťaťa, dychový rytmus je narušený.

Vývojové oneskorenie sa stáva viditeľným, drobivosť nezvládne zručnosti potrebné pre daný vek, objavuje sa apatia, dieťa neprejavuje záujem o okolitý svet. Čím staršie sa dieťa stáva, tým výraznejšie sú známky oneskorenia v intelektuálnom a duševnom vývoji.

Tieto deti sú náchylné na nižšiu telesnú teplotu, chilliness, ich končatiny sú často chladné. Chlapci neskôr zubnú a dlhšiu dobu neuzatvárajú pružinu. Deti s hypotyreoidizmom môžu mať vzácny pulz a znížený tlak, zvýšenú veľkosť srdca.

Diagnóza ochorenia

Neonatálne skríning

Je to dôležité! Pri narodení nemôže byť u dieťaťa žiadne jasné príznaky choroby a klinický obraz sa postupne rozvíja a nezvratne narúša vývoj dieťaťa. Preto je čas diagnostiky veľmi dôležitý v účinnosti liečby a prognózy ochorenia.

Aby bolo možné okamžite rozpoznať nebezpečnú chorobu ešte v nemocnici, všetky novorodencov dostanú špeciálne vyšetrenie - skríning dedičných chorôb. Ide o úplne bezplatný postup, ktorý zahŕňa vyzdvihnutie 5 kvapiek krvi z päty dieťaťa na filtračný papier na diagnostiku dedičných ochorení vrátane vrodenej hypotyreózy.

Počas štúdie poklesu hladiny hypotyreózy v krvi je stanovená hladina hormónu hypofýzy stimulujúceho štítnu žľazu (TSH), ktorá zvyšuje kompenzačné účinky pri znížení hormónov štítnej žľazy štítnej žľazy. Pozitívne výsledky skríningu tejto choroby môžu byť dôvodom na predpisovanie hormonálnej substitučnej liečby.

Fyzikálne vyšetrenie

V prípadoch, keď príznaky ochorenia neboli rozpoznané počas neonatálneho obdobia, dieťa rozvíja typické prejavy choroby. Vzhľad drobkov sa mení, pozornosť sa venuje apatii, oneskorenému vývoju, hypotenzii, zníženej telesnej teplote u dieťaťa.

Laboratórne testy

S cieľom objasniť formu ochorenia a určiť potrebnú liečbu sa odporúča študovať hladinu hormónov u dieťaťa. Najviac informatívna opakovaná zmena TSH a T4 (tyroxínu) v krvnej plazme.

Inštrumentálne metódy

Tieto metódy sa stávajú informatívnymi, keď dieťa rozvinie živý klinický obraz choroby. Pomocou röntgenovej difrakcie možno zistiť oneskorenú osifikáciu, epifýzovú dysgenézu. EKG vykazuje známky spomalenia srdcovej frekvencie, poklesu napätia.

Liečba ochorenia

Vymenovanie náhradnej liečby sa vykoná ihneď po diagnostikovaní. Liečba môže začať už 8 až 9 dní od života dieťaťa, keď je jej účinnosť maximálna. Toto ochorenie je absolútnou indikáciou pre použitie hormonálnej liečby levotyroxínom.

Liečba choroby sa vykonáva pod kontrolou hladiny hormónov v krvi (TSH, T4), pravidelné laboratórne vyšetrenie dieťaťa. Snáď vymenovanie symptomatickej terapie, vitamín-minerálne lieky v komplexnej liečbe hypotyreózy.

Prognóza a prevencia

Priebeh ochorenia závisí od aktuálnosti a kvality liečby. Ak je náhradná liečba predpísaná v čase, dieťa sa rozvíja podľa vekových noriem. Zvyčajne deti musia užívať hormonálne lieky na celý život.

V prípadoch, keď je predpísané liečenie oneskorené (najmä ak je medzera medzi 3 až 6 mesiacmi), dieťa rozvíja nezvratné poruchy intelektu, vrátane mentálnej retardácie, poškodenia kostrového systému a spomaľovania metabolizmu.

Prevencia choroby je včasná liečba ochorenia štítnej žľazy u tehotnej ženy, adekvátny príjem jódu s jedlom počas tehotenstva a neonatálny skríning.

zistenie

Vrodená hypotyreóza je jednou zo spoločných endokrinných ochorení detstva. Táto choroba môže priniesť vážne problémy pre zdravie drobkov, čo vedie k nezvratným dôsledkom. Súčasne včasná detekcia a liečba ochorenia zabezpečuje normálny vývoj dieťaťa a minimálny počet prejavov ochorenia.

Je dôležité, aby rodičia pochopili dôležitosť včasnej diagnostiky a primeranej liečby ochorenia a neopustili novorodenecký skríning, lebo v budúcnosti závisí zdravie dieťaťa.

Hypotyreóza u detí

Hypotyreóza je klinický syndróm spôsobený nedostatkom hormónov štítnej žľazy alebo porušením ich účinku na bunkovej úrovni.

Žľaza začne fungovať počas 10 až 12 týždňov tehotenstva: pred týmto obdobím sa vývoj plodu vykonáva maternými hormónmi štítnej žľazy. Hypotalamo-hypofyzárna kontrola štítnej žľazy vzniká krátko po narodení dieťaťa. Syntéza hormónov štítnej žľazy sa vyskytuje v tyrocytoch, ktoré sú štruktúrnou jednotkou štítnej žľazy a tvoria folikuly naplnené koloidom, ktorej hlavnou zložkou je jód-tyroglobulín.

Tyrocyt aktívne zachytáva jód z krvi, potom sa oxiduje, organizuje a pod pôsobením peroxidázy tyrocytov sa viaže na tyrozín v kompozícii tyreoglobulínu. V dôsledku toho sa tvorí aktívny hormón tyroxín (T4) v menšom množstve - trijódtyronín (T3), ktorý sa deponuje ako súčasť tyreoglobulínu v dutine folikulu štítnej žľazy. Rezervy hormónov štítnej žľazy by v ňom stačili 2 mesiace.

Na úrovni buniek je biologický účinok sprostredkovaný hlavne T3, ktorý sa intenzívne vytvára v obličkách, pečeni a iných tkanivách z T4 pôsobením diiodináz štiepením jedného atómu jódu. Časť voľného jódu je opäť zachytená štítnou žľazou a je súčasťou syntézy hormónov. Len malá časť jódu sa vylučuje močom. Nízke indexy jódu v moči znamenajú nedostatočný príjem tela v tele.

Proces vylučovania hormónov štítnej žľazy začína zachytením folikulového koloidu tyrocytmi. Po odpojení tyreoglobulínu T4 a T3 vstupujú do krvi, kde viažu 99% bielkovín. Vo voľnej forme krvi T3 je 10 krát viac ako T4.

Regulácia syntézy a sekrécie hormónov štítnej žľazy sa uskutočňuje v rámci systému hypotalamus-hypofýza-štítna žľaza podľa princípu spätnej väzby. Tyreoliberínový hypotalamus stimuluje produkciu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy (TSH): táto je potrebná na syntézu hormónov štítnej žľazy v štítnej žľaze. Takže vysoké koncentrácie T3 a T4 potláčajú produkciu TSH a nízke koncentrácie stimulujú.

V krvnom obehu vylučuje štítna žľaza 20-krát viac T4 ako T3.

40% tyroxínu sa metabolizuje na aktívny T3, druhá časť sa v proporcionálnych množstvách prevedie na neaktívny (reverzibilný) T3. Polčas rozpadu T4 je 6-7 dní a T3 je len 1-2 dni. Voľný T4 vhodnejšie charakterizuje funkciu štítnej žľazy, pretože sa tvorí iba v tyrocytoch a voľný T3 - iba o 20%.

Hormóny štítnej žľazy sú potrebné pre normálny vývoj tela v postnatálnom a postnatálnom období. Ovplyvňujú všetky druhy metabolizmu. Hormóny štítnej žľazy stimulujú resorpciu intestinálnych sacharidov, podporujú glukoneogenézu, regulujú syntézu glykogénu a glykogenolýzu.

Hormóny štítnej žľazy prispievajú k rozpadu tuku, majú anabolický účinok na metabolizmus bielkovín.

Hormóny štítnej žľazy sú nevyhnutné pre normálny vývoj mozgu - najmä v prenatálnom období av prvých rokoch života, kedy dochádza k tvorbe mozgových štruktúr zodpovedných za ľudskú inteligenciu.

Obsah hormónov štítnej žľazy v plodoch sa postupne zvyšuje od 5 mesiacov tehotenstva a dosahuje maximálne množstvo v čase dodania.

Úroveň TSH u novorodenca prechádza významnými zmenami. Ak je v čase pôrodu koncentrácia TSH v plode asi 10 mikrónov U / ml, potom 30 minút po narodení prudko stúpa a postupne klesá na pôvodné hodnoty v priebehu 2-3 dní. Zvýšenie koncentrácie TSH v prvých hodinách života dieťaťa spôsobuje zvýšené uvoľňovanie T4 a T3.

Vrodená hypotyreóza je heterogénna skupina ochorení, ktoré sú spôsobené buď znížením produkcie hormónov štítnej žľazy alebo porušením ich činnosti na úrovni buniek.

V závislosti od úrovne poškodenia hypotalamu, hypofýzy a štítnej žľazy sú rozlišované primárne (tyrogénne), sekundárne (hypofyzálne) a terciárne (hypotalamické) hypotyreóza.

Závažnosťou ochorenia: prechodná, subklinická, manifestná.

Prevažne hypotyreóza je ochorenie spojené s dysfunkciou samotnej štítnej žľazy.

Frekvencia primárnej kongenitálnej hypotyreózy je od 1: 1700 do 1: 5000 novorodencov. Dievčatá sú choré 2 krát častejšie ako chlapci. U 75-85% pacientov je vrodená hypotyreóza výsledkom lézie štítnej žľazy v 4-9 týždni tehotenstva. Pri skenovaní tretina pacientov má apláziu štítnej žľazy, zvyšok - hypopláziu, dystopiu (v koreňovom jazyku, priedušnici, na prednej strane krku). Ochorenie štítnej žľazy sa môže vyskytnúť pod vplyvom tyreotoxických liekov (Mercazolil, veľké dávky jódu, bromidov, solí lítia, trankvilizérov), ktoré ženy užívajú počas tehotenstva, protilátok proti samediku pri autoimunitnej tyroiditíde u gravidných, toxických a chemických látok. Úloha intrauterinných infekcií nie je vylúčená. V 15% prípadov je vrodená hypotyreóza spôsobená poruchou syntézy hormónov štítnej žľazy alebo tkanivových receptorov pre nich. Pri enzymatickej poruche sa štítna žľaza výrazne zväčšuje.

Sekundárna a terciárna kongenitálna hypotyreóza nastáva buď ako výsledok vnútromaternicovej anomálie hypotalamo-hypofyzárneho systému, alebo genetických defektov spôsobujúcich produkciu abnormálneho tyreolibirínu a TSH.

Pred zavedením skríningu vrodenej hypotyreózy sa diagnostika tejto choroby často spomalila, čo viedlo k celoživotnému postihnutiu pacienta.

V novorodeneckom období je potrebné venovať pozornosť takým príznakom ako je odložené tehotenstvo, nezrelosť, veľká hmotnosť pri narodení, nízky hrubý hlas pri kričaní, slabé vyprázdňovanie mekónium, ťažkosti s dýchaním nosom, rozptýlená ústami a zvýšená veľkosť, edematózny jazyk. Edém môže byť lokálny do ktorejkoľvek časti tela, často pupočnej hernie.

V prvom mesiaci života môžu byť vyššie uvedené príznaky spojené s oneskorenými symptómami z pupočného zvyšku, s pomalým hojením z pupočnej rany, predĺženou žltačkou a pretrvávajúcou zápchou. V nasledujúcich mesiacoch sa objavujú známky oneskorenia vývoja psychomotoriky. Dieťa je letargické, ospalé, pasívne, rýchlo unavené počas kŕmenia. Reakcia na okolitú realitu chýba. Amónsky tvár, dieťa nemá záujem o hračky, hodiny zostáva stacionárne. Zaostávanie v oblasti motora rastie: pacient nedrží hlavu, neodvracia sa od chrbta k boku, nesedí, nezostáva, zostáva imobilný niekoľko hodín počas pôstu a prítomnosť mokrej plienky.

Dieťa nezíska dostatočnú hmotnosť, koža je bledá, s xantochromickým odtieňom, suchá, vlasy sú matné, vypadávajú, žalúdok je opuchnutý, brušná stena je hypotonická.

Do 3-4 mesiacov sa anémia vyvíja v dôsledku nedostatku železa, vitamínov a mikroelementov.

Mnohé z vyššie uvedených príznakov sú slabo vyjadrené u pacientov s hypotyreózou, ktorí sú dojčené, pretože dieťa dostáva hormóny štítnej žľazy z materského mlieka. Premena týchto detí na umelé kŕmenie urýchľuje výskyt typických príznakov hypotyreózy.

O 6 mesiacov je charakteristickým príznakom vrodenej hypotyreózy spomalenie rastu v dôsledku oneskorenia dĺžky tubulárneho rastu. Vyvinú sa chondrodystrofické rozdiely. Dývanie a zatváranie fontanelu je oneskorené. Oblička je nafúknutá, chrbtové dierky sú široko od seba, nos je široký, plochý, pery silné, jazyk zväčšený kvôli opuchom, nemusí sa do úst zapadnúť. Dýchanie u niektorých pacientov stridoroznoe.

Kostový vek zaostáva za pasom, je narušená sekvencia výskytu osifikujúcich jadier.

Srdce je zväčšené vo veľkosti, často sa slyšuje systolický šelest, čo si vyžaduje diferenciálnu diagnostiku s ťažkým ochorením srdca. Zaučené srdcové zvuky, existuje tendencia k bradykardii po 3 mesiacoch života. Na EKG sa zníži napätie zubov a spomalí sa vodivosť v komorách.

Bradypsychia, ktorá sa prejavuje ako ľahostajnosť k hudobným zvukom, ako aj k farbám, sa rýchlo vytvorí. Neexistujú emocionálne mimické a hlasové reakcie. Dieťa nie je "gulit", nevyslovuje individuálne slabiká, nezaujíma sa o vonkajší svet, nehraje samo. Zvýšenie týchto porúch závisí od hĺbky poklesu funkcie štítnej žľazy. Elektroencefalografické údaje naznačujú celkovú nezrelosť mozgových štruktúr. Liečba štítnymi hormónmi, ktorá sa začala v prvom mesiaci života, výrazne kompenzuje zmeny v centrálnom nervovom systéme (CNS) - deti vo väčšine prípadov vyvíjajú psychicky uspokojivé. Špeciálne štúdie o kognitívnych funkciách však naznačujú oneskorenie vývoja od zdravých detí.

Ak sa náhradná liečba začne po roku, hrubé zmeny na strane centrálneho nervového systému zostanú po celý život.

Vzhľadom na ťažkosti s klinickou diagnózou kongenitálneho hypotyreóza v novorodeneckom období od roku 1994 v našej krajine prebiehali masové premietania novorodencov pre túto chorobu. Screening vám umožňuje identifikovať kongenitálnu hypotyreózu v prvom mesiaci života a začať včasnú náhradnú liečbu. Najinformatívnejšia pre staging primárnej kongenitálnej hypotyreózy, ktorá sa vyskytuje v 85-90% prípadov, má štúdiu TSH.

Vzhľadom na dynamiku tohto indikátora v prvých dňoch života sa odporúča odobrať krv z päty 4-5 deň v prípade plnoletých detí a 2. týždeň života u predčasne narodených detí. Krv sa vyšetruje v špecializovanom neonatologickom skríningovom laboratóriu. Prípustná horná hranica normálnych hodnôt je 20 mikrónov / Ed ml. Ak sa tento indikátor prekročí, skúmajú sa už dva parametre z tej istej vzorky krvi: TSH a tyroxín. Keď TSH presahuje 20 mikrónov / Ed ml a celkový tyroxín je pod 120 nmol / l, predpisujú sa hormóny štítnej žľazy.

V prípadoch, keď hladina TSH užívaná v materskej nemocnici presahuje 50 mikrónov / Ed ml, je potrebné opakované vyšetrenie TSH a tyroxínu v krvi v tejto vzorke, ale paralelne s klinikou by sa mala z krvi odobrať krv na stanovenie rovnakých hormónov. Lieky na štítnu žľazu sú predpísané týmto deťom, kým sa nedostanú opakované výsledky.

Podobná taktika opakovaných štúdií TSH a tyroxínu, ako aj podávanie liekov štítnej žľazy sa používa na detekciu hladiny TSH nad 100 mikrónov / Ed ml, čo je typické pre vrodený hypotyreóza.

V praxi lekára je miernejší nárast TSH u novorodencov bežnejší a po niekoľkých týždňoch zmizne. Tento stav štítnej žľazy sa označuje ako prechodná hypotyreóza. Príčinou dočasného zvýšenia TSH je nezrelosť hypotalamus-hypofýza-tyroidná os, spojená s nepriaznivým priebehom tehotenstva a pôrodu. Jedná sa o intrauterinnú infekciu, podvýživu, nedonostenie, nedostatok jódu u matky atď. V reakcii na nízke hladiny tyroxínu stúpa hladina TSH, zvyčajne nepresahuje 50 mikrónov / U ml. Vo väčšine prípadov tieto deti nepotrebujú liečbu, pretože za 2-3 týždne sa hodnoty TSH normalizujú.

Stanovenie hladiny TSH preto poskytuje objektívne informácie o funkcii štítnej žľazy produkujúcej hormóny. Pri hypotyreóze sa hladina TSH zvyšuje a koncentrácia T4 a T3 sa znižuje.

Nízka hladina TSH pri hypotyreóze naznačuje porušenie hypofýzy alebo hypotalamu a eliminuje dysfunkciu štítnej žľazy.

U niektorých pacientov so sekundárnym hypotyreoidizmom je hladina TSH v krvi v normálnom rozmedzí alebo paradoxne zvýšená, čo súvisí so sekréciou imunoreaktívneho, ale biologicky neaktívneho TSH.

Liečba vrodenej hypotyreózy začína bezprostredne po diagnostikovaní. Substitučná liečba sa uskutočňuje s prípravkami štítnej žľazy. Z nich sa najčastejšie používa L-tyroxín: u detí v prvých troch mesiacoch života, 8-15 mcg na kg telesnej hmotnosti, až 6 mesiacov - 8-10 mcg na kg telesnej hmotnosti. Liečba sa má začať minimálnymi dávkami. Liek je predpísaný ráno 30 minút pred jedlom. Zvýšenie dávky by sa malo uskutočňovať každých 7 až 10 dní so zameraním na stolici, pulz, hmotnosť, stav nervového systému, ako aj na hladinu T4 a TSH v krvi. Keď sa objavia prvé príznaky predávkovania (zvýšenie srdcovej frekvencie, úzkosť, potenie, rýchla stolica), dávka lieku sa zníži o polovicu.

Súčasne s náhradnou terapiou sú predpísané vitamíny, kyselina glutámová, cerebrolyzín a ďalšie lieky na zlepšenie metabolizmu v nervových bunkách (Encephabol, Nootropil, Pantogam atď.), Masáž a gymnastika.

Deti s vrodeným hypotyreoidizmom by mali byť vždy pod dohľadom endokrinológa. Okrem klinického hodnotenia primeranosti liečby pacienti monitorujú TSH, T4 a T3. Po začatí liečby sa krv užíva na štatút štítnej žľazy po 2-3 týždňoch a 1,5-2 mesiacoch. V budúcnosti sa monitorovanie TSH a T4 až 1 rok uskutočňuje každé tri mesiace.

V posledných rokoch komplexné vyšetrenie pacientov s hypotyreoidizmom zahŕňa ultrazvukové vyšetrenie štítnej žľazy, ako aj stanovenie tyreoglobulínu, čo je indikátor prítomnosti tkaniva štítnej žľazy.

Prognóza psychomotorického vývoja detí s vrodenou hypotyreózou závisí vo veľkej miere od veku, začiatku liečby a primeranosti zvolenej dávky liekov na štítnu žľazu. Ak sa liečba uskutočňuje od prvých mesiacov života, deti sa vo všeobecnosti rozvíjajú normálne. Liečba hormónov štítnej žľazy sa vykonáva po celý život.

MUDr. VV Smirnov, profesor
Ruská štátna zdravotnícka univerzita, Moskva

publikované 11/23/2009 2:33 pm
Aktualizované 14.10.2015
- Endokrinológia

Vrodená hypotyreóza u detí

Hypotyreóza je patológia spojená s poruchami fungovania štítnej žľazy, čo vedie k poškodeniu endokrinných metabolických procesov u detí.
Vrodená hypotyreóza sa vzťahuje na ochorenia, pri ktorých iba metódy včasnej diagnostiky zabezpečujú včasné začatie liečby a priaznivú prognózu vývoja dieťaťa.

Príčiny vrodenej hypotyreózy:

Základom ochorenia je aplázia (neprítomnosť alebo nedostatočná deformácia), hypoplázia (príliš malá veľkosť), ektopická (vytesňovanie) štítnej žľazy. Vrodená hypotyreóza vo väčšine prípadov je primárna - spojená s poruchami samotnej štítnej žľazy. Príčiny tejto choroby u dieťaťa môžu byť nasledovné:

• odchýlky a nedostatky vo vývoji štítnej žľazy;
• zápalové procesy v štítnej žľaze;
• ošetrenie rádioaktívnym jódom;
• porušenie procesov produkcie hormónov štítnej žľazy;
• Syntéza inaktívnych hormónov štítnej žľazy;
• nedostatočné množstvo hormónu stimulujúceho štítnu žľazu;
• porušenie metabolizmu jódu;
• Znížená citlivosť dieťaťa na hormón stimulujúci štítnu žľazu.

Veľmi zriedkavé prípady vývoja vrodenej hypotyreózy v dôsledku poškodenia hypotalamu a hypofýzy, ktoré kontrolujú a regulujú tvorbu hormónov štítnej žľazy.

Ovela menej častá je takzvaná prechodná hypotyreóza. Vyskytuje sa v takýchto prípadoch:

• Ak žena používa antihyroidné lieky počas tehotenstva;
• Nedostatok jódu v tele budúcej matky;
• prebytok jódu v prenatálnom a postnatálnom období;
• Protilátky v tele matky na hormóny produkované štítnou žľazou u plodu.

Choroba je extrémne zriedkavá.

Symptómy vrodenej hypotyreózy:

Skoré prejavy vrodenej hypotyreózy u detí (venujte veľkú pozornosť!) Zahrňte:

• Gestačný vek plnoletých detí trvá viac ako 42 týždňov (počet plných týždňov od prvého dňa poslednej menštruácie až do okamihu podania). V opačnom prípade sa tento jav nazýva odložené tehotenstvo;
• narodili sa deti s hmotnosťou viac ako štyri kilogramy;
• letargiu;
• ospalosť;
• neskoré spadnutie pupočníkovej šnúry;
• Žiadne reakcie na podnety;
• suchá a bledá pokožka;
• opuch a pastovitá pokožka, zúženie chrbtovej dierky;
• Zvýšená veľkosť jazyka;
• predĺžená žltačka;
• Zápcha;
• slabý hlas;
• rozšírené brucho;
• pupočná kýla;
• Pomalý tlkot srdca;
• oneskorený psychomotorický vývoj;
• Znížený kostný vek (prejavuje zrelosť tela).

Veľmi často lekári robia chyby a robia nesprávne diagnózy pre deti s vrodeným hypotyreoidizmom. Napríklad dlhotrvajúca žltačka a mentálna retardácia sa považujú za následky hyperbilirubínovej encefalopatie. Ospalosť a ospalosť - výsledky pôrodnej traumy. Deti sú častejšie diagnostikované s rachitami, Downovým syndrómom, vrodenými srdcovými poruchami a inými. Len málo lekárov verí, že u detí existuje vrodená forma hypotyreózy. Obzvlášť ťažké je identifikácia vrodeného hypotyreóza s nekomplikovaným priebehom, ako aj u detí, ktoré sú na umelom strave.

Existuje veľa prejavov vrodenej hypotyreózy. Je to spôsobené tým, že hormóny štítnej žľazy sa podieľajú na mnohých procesoch, ktoré sa vyskytujú v tele dieťaťa. Aby sa u detí uľahčilo pochopenie príznakov vrodenej hypotyreózy, musia byť rozdelené do skupín podľa toho, ktorá skupina orgánov je ovplyvnená.

Časté prejavy vrodenej hypotyreózy u detí (s výnimkou skorých symptómov):

• oneskorenie vo fyzickom, intelektuálnom, sexuálnom vývoji dieťaťa;
• zvýšená únava;
• rýchle zvýšenie telesnej hmotnosti;
• precitlivenosť na chladu;
• chrapot;
• Goiter;
• krátky krk;
• slabý chuť do jedla;
• Veľké brucho;

Symptómy vrodenej hypotyreózy postihujúce kostné tkanivo:

• plochý a predĺžený nos;
• Dlhé zásuvky na oči;
• Neskoré kysnutie (mliečne a trvalé);
• Pomalý rast.
Manifestácie ovplyvňujúce kardiovaskulárne (myxedemické srdce) a dýchacie ústrojenstvo dieťaťa
• ťažké dýchanie cez nos;
• Hluk počas inhalácie a výdychu (stridor);
• Zvýšená veľkosť srdca;
• Znížená srdcová frekvencia;
• Útoky cyanózy (cyanóza kože a slizníc);
• Zníženie systolického tlaku (prvé číslo indikátora).

Neuromuskulárne príznaky vrodenej hypotyreózy:

• pomalé reflexy;
• Svalová slabosť;
• depresia;
• Deti sú inhibované;
• Batoľatá nevedia dobre, ticho, pasívne;
• Oneskorený psychomotorický vývoj dieťaťa.

Manifestácie ovplyvňujúce krvný systém:

• anémia (hypochrómna);
• Zvýšené množstvo makrocytov, eozinofilov, bazofilov v krvi.

Kožné prejavy ochorenia:

• suchá pokožka;
• suché a krehké vlasy;
• vypadávanie vlasov, plešatosť;
• sčervenanie tvárí;
• Pysky jasne červené (karmínové) farby;
• Myxedém (opuch kože). Najväčší prejav na čele, viečka, pery, tváre.

Gastrointestinálne poruchy u detí:

• Zápcha;
• Intestinálna obštrukcia.

Liečba vrodenej hypotyreózy u detí:

Nahradzujúca liečba vám umožňuje rýchlo eliminovať príznaky hypotyreózy. Na tento účel sa používajú prípravky hormónu štítnej žľazy:

• Levotyroxín;
• Liotrix;
• Tireot.

Je dôležité mať na pamäti, že prejavy účinkov hormónu T3 (trijódtironín) trvajú približne 3 týždne a pre T4 (voľný tyroxín) - až 6 týždňov. Často je liečba choroby celoživotná.
U detí trpiacich vrodeným hypotyreódom sa preukázalo, že používajú adekvátne dávky liekov. Toto je maximálne množstvo, ktoré nespôsobuje príznaky predávkovania a hypertyreózy.

Začnite liečbu malými dávkami levotyroxínu (25-50 μg). Počas 4 týždňov zvyšte dávku na optimálnu hodnotu, pri ktorej sú všetky indikátory v normálnom rozmedzí.
Dôležité je vykonať úpravu dávky raz za tri mesiace. Je to spôsobené tým, že so zmenou veku dieťaťa sa mení potreba hormónov štítnej žľazy. Na tento účel vykonajte štúdiu krvi dieťaťa na TSH, T3, T4, cholesterol.
Okrem hormónov štítnej žľazy majú byť deti s vrodeným hypotyreoidizmom takéto lieky:

• Encephabol. používa sa na normalizáciu cerebrálneho obehu, podporuje rozvoj duševných procesov v mozgu;
• Aminalon. Stimuluje krvný obeh a kognitívne procesy v mozgu;
• Vitamíny skupiny B;
• vitamín D;
• Prípravky na korekciu anémie.

Najcennejším ukazovateľom účinnosti liečby je dynamika rastu detského a kostného veku. Okrem toho berte do úvahy činnosť dieťaťa, jeho celkové zdravie, pulz a hmotnosť.
Deti trpiace vrodenou hypotyreózou by mali každý mesiac vyšetrovať endokrinológ a neurológ.
Najdôležitejšie informácie poskytnú výsledky prenatálneho skríningového testu (v maternici) na detekciu vrodenej hypotyreózy. Ale, bohužiaľ, nie je implementované všade. Je tiež dôležité okamžite identifikovať najčastejšie príznaky vrodenej hypotyreózy.

Príznaky a liečba vrodenej a získanej hypotyreózy u novorodencov a detí do roku

Hormonálne ochorenia matky sa prenášajú na dieťa. Samozrejme, účinok nepriaznivých faktorov nebol zrušený, ale má nižšie percento v diagnostike hypotyreózy v detstve.

Viac ako 85% novorodencov má vrodenú patológiu, ak ich matky počas tehotenstva boli liečené na ochorenia štítnej žľazy. Čo je nebezpečná hypotyreóza, jej príznaky a typy, spôsoby liečby a prevencie budú uvedené nižšie.

Najčastejšie hypotyreóza, najmä u novorodencov, je spôsobená dedičnými faktormi.

Definícia a príčiny hypotyreózy u detí

Choroba, pri ktorej je znížená funkcia štítnej žľazy a nedostatočné množstvo hormónov na udržanie zdravého tela sa nazýva hypotyreóza. Deti všetkých vekových kategórií podliehajú tejto liečbe, počnúc obdobím vnútromaternicového vývoja. Podľa lekárskych štatistík u novorodencov má jedno z 5 000 detí vrodenú hypotyreózu. V tomto prípade sú dievčatá dvakrát častejšie postihnuté patológiou.

Vrodená forma

V závislosti od typu ochorenia sa príčiny jeho výskytu menia. Pozadie vrodenej hypotyreózy (VG):

• genetika, dedičnosť;
• mutácie štítnej žľazy - nedostatočný rozvoj, neprirodzené umiestnenie, úplná absencia orgánu;
• poruchy štítnej žľazy, jej odolnosť voči absorpcii jódu;
• pobyt matky v prostredí nepriaznivom pre životné prostredie s vysokou úrovňou radiačnej kontaminácie;
• predávkovania a zneužívania liekov tehotnou ženou, ak má ochorenie štítnej žľazy;
• závažné poruchy hypotalamo-hypofyzárneho systému;
• choroby infekčnej povahy matky alebo plodu.

Zakúpený formulár

Príčiny získanej formy ochorenia, ktorej riziko pre dieťa existuje v každom veku:

• poranenia krku;
• nedostatok alebo nedostatok potravín obsahujúcich jód;
• účinky chirurgie štítnej žľazy;
• nádory, zápalové procesy alebo poranenia na akejkoľvek časti trojuholníka hypotalamus-hypofýza-štítna žľaza;
• autoimunitné ochorenia, ktoré spôsobili poruchu organizmu.

Klasifikácia patológie u detí

Príčiny hypotyreózy spôsobujú rozdiely vo forme, špecifickosti a klinických prejavoch ochorenia. Okrem porúch štítnej žľazy sa hypotyreoidizmus vyvíja s patologickými stavmi alebo ochoreniami hypotalamu a hypofýzy, náchylnosťou tkanív na účinky hormónov.

V lekárskej praxi sa používa nasledujúca klasifikácia patológie (pozri tabuľku klasifikácie hypotyreózy u detí):

Symptómy hypotyreózy

Klinická patológia je jasná. Prerušenie fungovania hormonálnej štruktúry nezvratne prináša zmeny vo vzhľade dieťaťa, jeho správaní a aktivite av súdržnosti práce vnútorných orgánov a systémov.

Symptómy hypotyreózy sa menia, keď dieťa rastie, ale všeobecný problém s hormonálnou reguláciou pretrváva. Preto je dôležité si všimnúť predpoklady pre patológiu.

Novorodenca

Od momentu narodenia dieťaťa nie je vždy možné v ňom podozrenie na hypotyreózu. Najvýraznejšie prejavy, ktoré vyvolávajú naliehavý krvný test novorodenca, budú:

• hmotnosť presahujúca 4 kg;
• postmaturita dieťaťa, jeho vzhľad po 42 týždňoch;
• cyanóza nosa a pier;
• hrubosť hlasu;
• neprítomnosť prvého plače;
• otvorené ústa;
• silný opuch tváre;
• tesnenia v tvare gombíka v nadkrahových drážkach;
• nedostatočná schopnosť udržiavať stabilnú telesnú teplotu v príjemnom prostredí;
• zachovanie žltej kože viac ako mesiac po narodení.

Pri vrodenej hypotyreóze štítna žľaza nemôže plne vykonávať svoje funkcie

Ak sa takéto príznaky nevyskytli u dieťaťa, potom po 1 mesiaci života majú tento obrázok:

• problém s reguláciou tepla tela;
• olupovanie kože a krehkých vlasov;
• zuby vyrážajú neskôr ako u zdravých rovesníkov (odporúčame čítať: ako vyrážajú zuby u dojčiat: fotografické ďasná);
• strata chuti do jedla vrátane úplného odmietnutia potravy a vody na pozadí zníženia alebo zvýšenia telesnej hmotnosti;
• sací reflex je slabý;
• veľkosť jazyka je príliš veľká kvôli edému;
• opuch očných viečok;
• slabá dynamika prírastku hmotnosti, výška;
• tráviace problémy - nadúvanie, zápcha;
• porucha nervového systému - rozmary, nedostatok reflexov podľa veku, letargia, únava;
• patológie v práci kardiovaskulárneho systému - slabý pulz, nízky krvný tlak;
• zlé a dlhotrvajúce umbilikálne rany;
• neskoré zatváranie fontanelu;
• tón hlasu je drsný;
• slabosť svalového tkaniva - oneskorený rozvoj schopnosti držať hlavu, prevrátiť, sedieť;
• genitálie sú nedostatočne rozvinuté.

Je mimoriadne dôležité, aby v prípade výskytu ochorenia v dojčatách pokračovalo dojčenie, čo bude mať pozitívny vplyv na dynamiku zotavenia

Dojčenie poskytuje dojčatám menej výrazné príznaky. To sa vysvetľuje príjmom hormónov materským mliekom.

U detí od 1 roka do 3 rokov

Vo veku od jedného do troch rokov je subklinická hypotyreóza najčastejšie diagnostikovaná u detí, keď neexistuje zrejmé klinické oddelenie. Výsledky krvného testu ukážu rýchlosť hormónu T4 a zvýšenú koncentráciu TSH. Choďte s dieťaťom k lekárovi, ak si všimnete väčšinu z nasledujúcich javov:

• konštantná apatia, ospalosť, lenivosť, letargia, nedostatok záujmu o svet;
• pri kontakte s deťmi a dospelými zostáva dieťa ľahostajné, tiché, nie bzučiace;
• svalová slabosť;
• silný nevyriešený stav, pokiaľ ide o zuby, zvýšenie telesnej hmotnosti, výšku, vekové zručnosti;
• opuch tvárových svalov, príliš veľký jazyk;
• suchá koža, krehké vlasy;
• porušenie telesných rozmerov, keď je telo dlhé, končatiny - malé;
• problémy s chuťou do jedla a tráviaci systém.

U detí nad 3 roky

Po troch rokoch je hypotyreóza u detí vo forme získaného druhu, ale je aj subklinická. Zdá sa to ako porušenie:

• hmotnosť - obezita;
• rast - trpaslík, telesná disproporcionálnosť;
• nervový vývoj - záblesky vzrušenia, výkyvy nálady, ospalosť, letargia;
• výrazy tváre - chýba kvôli opuchu tváre;
• pozornosť a myslenie - spomaliť;
• srdcová frekvencia - slabosť, nízka frekvencia;
• vodná bilancia pokožky - suchá, vločky;
• vlasové štruktúry - tenké a zlomené;
• hlasové povrazy - chrapot a hrubosť hlasu;
• reprodukčný systém - neskoré dozrievanie;
• veľkosť vnútorných orgánov sa zvýšila.

Diagnóza hypotyreózy

Počas 3-5 dní po narodení u plnoletého dieťaťa a počas predčasného 10-14 dní sa krv odoberá na analýzu hormónov na špeciálnom filtračnom papieri.

Dôležitosť metódy je spôsobená vysokou mierou progresie ochorenia u dieťaťa, najmä v subklinickej forme, spustením ireverzibilných procesov v jeho tele pri absencii zvoleného režimu liečby. Ak je výsledok krvného testu diskutabilný, dostane dieťa príkaz na návštevu endokrinológa.

Ak existuje klinika a existuje podozrenie na subklinický alebo iný typ hypotyreózy, vykonajú sa tieto typy vyšetrení:

• biochemická a klinická analýza krvi;
• krvný test na koncentráciu T3 a T4, antityroidné protilátky, index viazania hormónov;
• vzorky s tyroliberínom;
• scintigrafiu a ultrazvuku štítnej žľazy;
• EKG na zistenie dynamiky vývoja bradykardie;
• MRI (CT) hypofýza;
• Röntgenové vyšetrenie zápästia a kolenných kĺbov na prítomnosť osifikácie určuje vek detských kostí.

Metódy liečby

Skoršia hypotyreóza bola zistená, tým väčší bude účinok jej komplexnej liečby. Deti s vrodeným hypotyreoidizmom vykazujú po terapii pozitívne výsledky v raste a vývoji všetkých orgánov a systémov. Optimálny čas na začatie liečby je 7-14 dní po narodení.

Endokrinológovia používajú rad liečebných postupov:

• lieky - s užívaním sodnej soli levotyroxínu, ktoré sú určené pre život;
• úprava stravy a stravy;
• vitamínové a minerálne komplexy;
• operácia v prítomnosti nádorov v oblasti štítnej žľazy;
• bylinná terapia - odvar z harmančeka, vlaku, šalvie, ľubovník bodkovaný.

Po pripojení neurologa k liečbe choroby v zozname povinných postupov sa objavujú masáže, cvičebná terapia, nootropné lieky. Kritériom účinnosti kombinácie metód sú zmiznutie všetkých príznakov hypotyreózy, normálna hladina TSH v krvi, fyzický a duševný vývoj detí je primeraný veku.

Prognózy a prevencia

Deti s vrodenou formou hypotyreózy, diagnostikované v prvom mesiaci života, majú pozitívnu prognózu liečby. Ak k tomu dôjde už 3 mesiace a neskôr, existuje vysoká pravdepodobnosť odchýlok v ďalšom vývoji. Dlhšie oneskorenie v diagnostike a predpisovaní liečby je plné očividných patológií rastu kostí a neuropsychického vývoja. Vstup do hormonálnych liekov nezlepší stav dieťaťa.

Najlepšou prevenciou je vedomý prístup rodičov k plánovaniu tehotenstva. Budúca matka by mala skontrolovať štítnu žľazu, hladinu hormónov v krvi, obohatiť stravu s jedlom obsahujúcim jód, možno dokonca zmeniť región pobytu na priaznivejšiu. Kontaktujte endokrinológov, ak ste mali ochorenie štítnej žľazy v rodine alebo máte bolesť hlavy.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je komplex klinických a laboratórnych prejavov, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa po pôrode s insuficienciou štítnej žľazy alebo imunitou tropických orgánov. Medzi symptómy patrí oneskorenie v psychofyzikálnom vývoji, myxedém, trofické poruchy kože a jej prídavných látok, depresia srdca, zníženie bazálneho metabolizmu. Diagnostika je založená na charakteristickej klinike, röntgenových diagnostických údajoch, ultrazvuku štítnej žľazy, EKG, laboratórnych testoch vrátane merania hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a tyroxínu v krvnej plazme. Liečba zahŕňa celoživotnú substitučnú liečbu s umelými analógmi hormónov štítnej žľazy.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je polyetiologické ochorenie charakterizované klinickými prejavmi nedostatočnosti štítnej žľazy. Je to najčastejšia endokrinná patológia v pediatrii. Najčastejšie sa choroba vyskytuje na pozadí zmien priamo v štítnej žľaze, menej často je výsledkom patológie hypotalamo-hypofyzárneho systému alebo defektnej štruktúry receptorového aparátu tropických orgánov. V 90% prípadov je sporadické. Výskyt je 1: 3,7 - 4 tisíc novorodencov v Európe a USA, v Japonsku - 1: 6 - 7 tisíc.V ženskom pohľade je 2 - 2,5 krát častejšie ako muž. Prvé skríningové testy na vrodené hypotyreóza boli vykonané v roku 1973 kanadskými J. Dussault, S. Laberge. V súčasnosti sa uskutočňuje screening novorodencov s cieľom urobiť diagnózu čo najrýchlejšie av prípade potreby vykonať včasnú liečbu.

Príčiny vrodenej hypotyreózy

V 80-90% prípadov dochádza k primárnej forme vrodeného hypotyreózy. Príčiny - anomálie štítnej žľazy, najčastejšie - dystopia v retrosternálnom alebo sublingválnom priestore, menej často - hypoplázia, athyreóza. Rizikové faktory môžu zahŕňať autoimunitné a infekčné choroby matky, toxické účinky liekov, chemikálie, vystavenie žiareniu, nedostatok jódu počas tehotenstva. Približne 2% prípadov malformácií žľazy tvoria dedičné formy. Ich hlavnou príčinou sú mutácie v génoch TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Genetické podmienené formy spravidla sprevádzajú iné vývojové anomálie: vrodené srdcové chyby, rozštiepené podnebie atď.

Od 5 do 10% detí s vrodeným hypotyreoidizmom má zhoršenú syntézu, exkréciu alebo interakciu samotných hormónov štítnej žľazy. Prenos sa zvyčajne vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšie sa vyskytujú nedostatky v organizácii hormónov jódu a štítnej žľazy (frekvencia: 1: 40 000), Pendredov syndróm (1: 50 000). Iné formy sú veľmi zriedkavé.

Približne 5% všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy tvoria centrálne (sekundárne alebo terciárne) formy. Najčastejším variantom je kombinovaný nedostatok adenohypofýzových hormónov vrátane TSH. Izolovaný nedostatok je zriedkavý. Príčiny poškodenia hypotalamo-hypofyzárneho systému - anomálie vývoja mozgu, cysty, zhubné a benígne nádory, poranenie novorodencov pri narodení, asfyxia počas pôrodu, zriedka - aplázia hypofýzy.

Príčinou vzniku klinických príznakov hypotyreózy môže byť abnormalita štruktúry receptorov v cieľových orgánoch spôsobená génovými mutáciami. Nemožnosť interakcie dostatočného množstva hormónov s receptormi tropických tkanív vyvoláva vývoj takzvaného "syndrómu rezistencie". Spravidla ide o dedičnú patológiu prenášanú autozomálnym dominantným typom. S ňou hladina TSH v krvnej plazme je normálna, T3 a T4 - v normálnom rozsahu alebo mierne zvýšená.

Klasifikácia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má niekoľko klasifikácií založených na lokalizácii poruchy, závažnosti symptómov a hladine tyroxínu, kompenzácii počas liečby a trvaní ochorenia. Podľa pôvodu ochorenia sa rozlišujú nasledujúce formy hypotyreózy:

1. Primárne alebo štítna žľaza. Patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách štítnej žľazy.
2. Sekundárne. Pretrvávajú poruchy adenohypofýzy, pri ktorých dochádza k nedostatku v syntéze hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH).
3. Terciárne. Nedostatok štítnej žľazy vyplývajúci z nedostatku jedného z hormónov hypotalamu - tyroliberínu. Spolu so sekundárnou formou sa odkazuje na centrálnu hypotyreózu.
4. Periférne. Nedostatok účinku hormónov je spôsobený poruchou alebo nedostatkom receptorov v tropických tkanivách alebo porušením konverzie tyroxínu (T4) na trijódtyronín (T3).

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny T4 v plazme môže byť hypotyreóza latentná, zjavná a komplikovaná. Latentná alebo subklinická hypotyreóza sa vyznačuje normálnou hladinou T4 na pozadí nárastu TSH. Klinické prejavy sa nevyskytujú, alebo nie sú špecifické a jemné. Keď je manifestná forma na pozadí vysokej koncentrácie TSH hladiny T4 mierne znížená. Klasický klinický obraz hypotyreózy sa vyvíja. Komplikovaná hypotyreóza sa vyskytuje s vysokou hladinou TSH, s ostrým nedostatkom T4. Okrem závažného stupňa hypotyreózy existujú poruchy iných orgánov a systémov: zlyhanie srdca, polyserozitída, kretinizmus, kóma a zriedkavo adenóm hypofýzy.

V závislosti od účinnosti liečby sa izoluje kongenitálna hypotyreóza:

• kompenzovaná - na pozadí liečby zmiznú fenotypy hypotyreózy, koncentrácia TSH, T3, T4 v krvnej plazme je v normálnom rozmedzí;
• dekompenzované - aj pri adekvátnej liečbe, existujú klinické a laboratórne prejavy hypotyreózy.

Počas trvania vrodenej hypotyreózy je rozdelený na:

• prechodné - ochorenie sa vyvíja na pozadí vystavenia materských protilátok TSH dieťaťa. Trvanie - od 7 dní do 1 mesiaca.
• trvalá - vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu.

Symptómy vrodenej hypotyreózy

V závislosti od formy a závažnosti poruchy sa môžu prejaviť prvé príznaky primárnej kongenitálnej hypotyreózy v rôznych vekových skupinách. Ostrou hypopláziu alebo apláziu žľazy sa prejavuje v prvých 7 dňoch života dieťaťa. Dystopia alebo mierna hypoplázia môže spôsobiť klinické prejavy vo veku od 2 do 6 rokov.

Primárne príznaky naznačujúce kongenitálnu hypotyreózu: hmotnosť dieťaťa pri narodení nad 4 kg; nezrelosť v tehotenstve v plnom alebo nadmernom trvaní (viac ako 40 týždňov); oneskorené vypúšťanie mekoniálnych hmôt; dlhotrvajúca žltačka novorodencov; dyspeptické príznaky; pomalé zvýšenie telesnej hmotnosti; letargia; makroglosia; plynatosť a zápcha; svalová slabosť; hyporeflexia; cyanóza a epizódy apnoe počas kŕmenia. Koža dieťaťa je zima, dochádza k opuchu končatín a pohlavných orgánov. Často dochádza k zvýšeným fontanelám, nezlučeniu švíkov kostí lebky, dysplázie bedrového kĺbu. Dojčenie môže znížiť závažnosť klinických prejavov hypotyreózy.

Primárna kongenitálna hypotyreóza sa rozvíja v jednotlivých štádiách. Výrazná klinika sa pozoruje vo veku 3 až 6 mesiacov. Existuje myxedém. Koža je zhutnená, jatericky šedá, suchá. Potenie drasticky znížené. Atrofia nechtov a vlasov sa vyvíja. Dieťaťový hlas je nízky, chrapľavý a drsný. V psychomotorickom a fyzickom vývoji dochádza k oneskoreniu, výbuch zubov a oneskorenie. Pri ďalšom vývoji dochádza k mentálnej retardácii. To sa prejavuje nedostatkom slovnej zásoby a poklesom inteligencie, ktorá je náchylná k progresii až po oligofréniu.

Centrálna kongenitálna hypotyreóza má fuzzy klinický obraz. Často v kombinácii s anomáliami lebky tváre ("rozštiepené pery", "rozštiepené podnebie") a zlyhaním iných hormónov hypofýzy (somatotropných, luteinizačných a folikulov stimulujúcich) s charakteristickými symptómami.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Diagnóza vrodenej hypotyreózy zahŕňa zber anamnestických údajov, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom alebo neonatológa, inštruktážne štúdie, všeobecné a špecifické laboratórne testy. Históriu možno identifikovať predispozíciou. - rodinná anamnéza matky choroba počas tehotenstva, podvýživy, použitie pôrodníckych dávok počas pôrodu, atď Fyzikálne vyšetrenie odhalilo zníženie dieťaťa srdcovej frekvencie, krvný tlak, mierne hypotermia, hyporeflexia, vývojové oneskorenie.

Na röntgenograme končatín sa určuje oneskorenie a porušenie sekvencie tvorby osifikujúcich jadier, ich asymetria a špecifické znamenie - epifýzová dysgenéza. Na elektrokardiograme - sínusová bradykardia, zníženie amplitúdy zubov, rozšírenie komplexu QRS. Ultrazvuk štítnej žľazy umožňuje identifikovať dystopiu, hypopláziu alebo absenciu tohto orgánu.

V KLA - normochromickej anémii. V biochemickej analýze krvi sa zistí nárast lipoproteínov a cholesterolu. Ak je podozrenie na centrálny pôvod hypotyreózy, vykoná sa vyšetrenie hypofýzy CT a MRI. Špecifické laboratórne testy - meranie hladiny T4 a TSH v krvnej plazme. Tieto testy sa používajú ako neonatálny skríning. V závislosti od formy hypotyreózy môže byť koncentrácia týchto hormónov v krvi zvýšená alebo znížená. Molekulárna genetická štúdia je zriedka používaná na identifikáciu génových mutácií.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Liečba vrodenej hypotyreózy začína okamžite od okamihu diagnózy a pokračuje po celý život. Výberovou látkou je L-tyroxín. Tento nástroj je syntetický analóg hormónov štítnej žľazy a používa sa ako substitučná terapia. Dávkovanie sa vyberá individuálne. V prípade potreby sa liek môže zmiešať s materským mliekom. Účinnosť liečby sa odhaduje hladinou TSH a T4 v krvi, zmiznutím príznakov hypotyreózy. Ak je to potrebné, navyše predpísané multivitamínové komplexy, symptomatické lieky.

Prognóza vrodenej hypotyreózy závisí od primeranosti a včasnosti liečby. S včasnou diagnózou a včasnou terapiou je normalizácia hladiny TSH a T4 - prognóza psychofyzikálneho vývoja priaznivá. Pri absencii liečby počas prvých 3 až 6 mesiacov života je prognóza otázna, a to aj pri správnej ďalšej terapeutickej taktike. Pri primeranom výbere dávky liekov dosahuje rýchlosť psychofyzikálneho vývoja fyziologickú normu, ale zostáva aj oneskorenie v inteligencii. Prevencia spočíva v predčasnej ochrane plodu, genetickom poradenstve pri plánovaní tehotenstva, racionálnej diéte a adekvátnom príjme jódu pri nosení dieťaťa.