Neonatálny diabetes u novorodencov

  • Dôvody

Jednou zo zriedkavých patológií, ktoré sa vyskytli u narodených detí, je neonatálny diabetes.

Toto ochorenie je špeciálna forma diabetu neimunitného typu a môže sa vyvinúť počas prvých šiestich mesiacov po narodení.

Ochorenie sa môže rozdeliť na dve klinické skupiny:

  • Prechodné (prechodné) druhy - predstavuje asi 50% z celkového počtu prípadov.
  • Trvalý (pretrvávajúci) pohľad.

Táto forma ochorenia je extrémne zriedkavá - u približne jedného zo 100 - 200 tisíc detí a jedného z tisíc detí s diabetom 1. typu.

Lekári diagnostikujú pretrvávajúci neonatálny diabetes v menej ako 5% prípadov.

príznaky

Diabetes u novorodencov má niekoľko charakteristických symptómov:

  • Polyúria.
  • Pomalé sania
  • Acidóza.
  • Ketonemia.
  • Dehydratácia v ťažkej forme.
  • Glykozúrie.
  • Trvalá hyperglykémia (viac ako 10-11 mmol / l).
  • Ketonúria (zriedkavé).

Približne 50% detí stále hrozí riziko opätovného vývoja diabetes mellitus 1. typu (zvyčajne vo veku 20 až 30 rokov).

V polovici prípadov, keď dieťa dosiahne 12 týždňov, dochádza k spontánnemu vymiznutiu príznakov prechodného diabetu. Potom stav dieťaťa nevyžaduje žiadnu špecifickú liečbu.

diagnostika

V minulosti bola táto patológia považovaná za diabetes typu 1 u detí, ktorá sa prejavila veľmi skoro. Teraz sa zistilo, že jej príčinou je vrodené porušenie procesu sekrécie inzulínu.

Nedostatok tohto hormónu je príčinou vnútromaternicového retardácie rastu a vedie k vzniku detí, ktorých hmotnosť nezodpovedá ich veku.

Známky ochorenia:

Neustále zvyšovanie hladín glukózy v krvi (viac ako 11 mmol / l) je jedným zo znakov, ktoré vám umožňujú urobiť túto diagnózu.

Rizikom sú deti, ktorých vek je menej ako 30 týždňov po pôrode.

liečba

Hlavným liekom používaným na liečbu neonatálneho diabetes je sulfonylmočovina, zatiaľ čo sa nepoužíva exogénny inzulín.

Závažné mutácie v géne KCNJ11 môžu viesť k skorému vývoju choroby, ktorá nereaguje na tieto lieky, spôsobuje oneskorenie vývoja a po určitom čase vedie k výskytu neurologických porúch.

Ak prechodný neonatálny diabetes zvyčajne nevyžaduje inzulín a ak sa používa v liečebnom procese, dávka sa postupne znižuje až na úplné zrušenie u detí po 2 mesiacoch.

Liečba pacienta je zastavená až do veku troch mesiacov, pretože ju už nepotrebuje. Tieto deti však stále majú možnosť vzniku príznakov diabetu 1. typu v staršom veku.

Lekári ich často predpisujú dodatočnú liečbu prípravkami na pankreatické enzýmy.

U detí, ktoré trpia novorodeneckou cukrovkou, sa neustále monitoruje hladina vápnika, draslíka, sodíka, KOS a glukózy.

Až dieťa má 3 týždne, má hyperglykémiu. Typická denná dávka inzulínu je malá a predstavuje približne 3-4 U / kg.

Neonatálny diabetes

Neonatálny diabetes mellitus je skupina metabolických patológií, ktoré sa prejavujú hyperglykémiou a hypoinzulinémiou na pozadí pankreatickej dysfunkcie. Medzi klinické príznaky patrí hyperglykémia, polyúria, metabolická acidóza, ketonémia a ketonúria, dehydratácia a nedostatok telesnej hmotnosti. Ďalšie prejavy závisia od základnej genetickej patológie. Diagnóza je založená na fyzickom vyšetrení dieťaťa, laboratórnych vyšetreniach krvi a moču. Liečba závisí od formy neonatálneho cukrovky. S prechodným variantom sa uskutočňuje symptomatická korekcia hyperglykémie, s trvalým diabetes, je indikovaná celoživotná liečba inzulínom.

Neonatálny diabetes

Neonatálny diabetes mellitus (NSD) je súbor heterogénnych patológií v neonatológii a pediatrii, ktoré sú charakterizované hyperglykémiou a prechodným alebo trvalým nedostatkom inzulínu na pozadí dysfunkcie ß-buniek endokrinného pankreasu. Po prvýkrát v roku 1852 opísal Kistel diabetes u novorodenca. Prevalencia tejto choroby je 1: 300 - 400 tisíc novorodencov. V 55-60% prípadov sa vyskytuje prechodná forma. Trvalá neoprávnená kontrola prístupu je menej častá a spravidla je súčasťou syndromologických patológií. V priemere chlapci a dievčatá trpia rovnakou frekvenciou, ale niektoré syndrómy (napríklad syndróm IPEX) sú bežnejšie u mužského pohlavia. Druh dedičnosti určitých foriem novorodeneckého diabetes mellitus tiež závisí od špecifickej genetickej abnormality a môže byť buď autozomálne dominantný (GK defekt) alebo autozomálne recesívny (KCNJ11).

Príčiny neonatálneho cukrovky

Etiológia neonatálneho diabetes mellitus závisí od jeho klinickej formy. Prechodný NSD je výsledkom nedostatočného vývoja ß-buniek pankreatických ostrovčekov Langerhans. Funkčne nezrelé bunky nie sú schopné poskytnúť primeranú odpoveď na zvýšenie glykémie. V tomto prípade môže byť základná hladina inzulínu v krvnej plazme normálna. Vo väčšine prípadov sa patológia vyvíja sporadicky. Bola tiež preukázaná dedičná náchylnosť spojená s anomáliami dlhého ramena chromozómu VI. Príčinou prechodného novorodeneckého diabetes mellitus môžu byť mutácie génov ABCC8 a KCNJ11, avšak chyby tých istých génov v niektorých prípadoch vyvolávajú vývoj permanentnej formy.

Pretrvávajúci novorodenecký diabetes mellitus je spôsobený abnormalitou štruktúry ß-buniek, celej žľazy alebo priamo inzulínu, čo je dôvod, prečo sa jeho absolútny nedostatok vyvíja. Spravidla ide o dedičné nedostatky rôznych génov. Najbežnejšími variantmi sú heterozygotné aktivačné mutácie génov ABCC8 a KCNJ11. Nasledujúce anomálie sú bežné a spôsobujú vznik nevyhovujúcich podmienok: IPF-1 - hypo alebo aplázia pankreasu, GK - žiadna odpoveď na glukózu v krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov syndróm) - porušenie procesu syntézy inzulínu, FOXR (IPEX syndróm) autoimunitné poškodenie tkaniva žľazy. Trvalá forma môže byť tiež prejavom mitochondriálnych patológií. V niektorých prípadoch môže enterovírusová infekcia, ktorú utrpela matka v prvom trimestri tehotenstva, môže vyvolať vývoj novorodeneckého diabetes mellitus.

Klasifikácia a symptómy novorodeneckého diabetes mellitus

Neonatálny diabetes mellitus má dve hlavné klinické formy:

  • Prechodný alebo prechodný neoprávnený prístup. Viac obyčajná možnosť. Bez ohľadu na liečbu symptómy postupne vymiznú vo veku 3 mesiacov. Úplná remisia sa vyskytuje vo veku 6 mesiacov až 1 rok. Môže sa stať recidívou v dospelosti.
  • Trvalý alebo trvalý neoprávnený prístup. Často zahrnuté v štruktúre syndrómových malformácií. Vyžaduje si celoživotnú liečbu inzulínom.

Klinické prejavy prechodného a trvalého novorodeneckého diabetes mellitus za absencie iných syndrómových porúch sú takmer totožné. Pri prechodnom NSD sa často pozoruje vnútromaternicová retardácia rastu - deti sa narodia s telesnou hmotnosťou, ktorá je podstatne nižšia ako normálne (pod 3 percentilmi) pre ich gestačný vek. Celkový stav dieťaťa v prechodnej forme je mierne narušený - pacient je sedavý, letargický, chuť je znížená alebo zachovaná. Stavy komatózy nie sú typické. Dokonca aj na pozadí dobrej výživy, dieťa pomaly pridáva k telesnej hmotnosti. Špecifickým znakom neonatálneho diabetes mellitus je výrazná polyúria a dehydratácia, často silný zápach acetónu z úst.

Permanentná forma neonatálneho diabetes mellitus je charakterizovaná všetkými vyššie uvedenými symptómami, ale s väčšou intenzitou. Napriek tomu, intrauterinná retardácia rastu nie je tak výrazná. Ďalšie možné príznaky závisia od toho, či je NSD zahrnutá do štruktúry syndrómu. S rozvojom syndrómu IPEX sa hyperglykémia kombinuje s inými endokrinnými a imunitnými poruchami a negatívnou enteropatiou. Klinicky sa prejavuje ekzémom, chronickým hnačkom, autoimunitnou tyroiditídou, hemolytickou anémiou. Okrem neonatálneho diabetes mellitus zahŕňa aj Walcott-Rallisonov syndróm renálne zlyhanie, intelektuálne poškodenie, hepatomegáliu a spondiloepifézovú dyspláziu.

Diagnóza novorodeneckej cukrovky

Diagnóza novorodeneckého diabetes mellitus zahŕňa fyzikálne vyšetrenie novorodeneckých, laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu. Zbierka anamnestických údajov od matky spravidla umožňuje určiť závažnosť existujúcich prejavov - polyúria, pomalé zvýšenie telesnej hmotnosti. Objektívna prehliadka odhalila všeobecnú slabosť dieťaťa, suchú pokožku a iné prejavy dehydratácie. Vo väčšine prípadov majú deti telesný vývoj a nedostatok telesnej hmotnosti.

Laboratórne testy zohrávajú vedúcu úlohu v diagnostike novorodeneckého diabetu. V štúdii krvi je stanovená stabilná hyperglykémia viac ako 10-11 mmol / l, zvýšené hladiny ketónových telies nad 3 mmol / l, pH

Neonatálny diabetes mellitus u novorodencov: symptómy, príčiny, liečba

Niekedy sa novorodencom diagnostikuje diabetes. Táto zriedkavá patológia nie je spôsobená zlyhaním imunitného systému, ale defektom v géne zodpovednom za fungovanie beta buniek pankreasu. Táto choroba je veľmi zriedkavá, jeden prípad pre 200-500 tisíc novorodencov. Táto forma cukrovky sa nazýva "neonatálna" a je zistená u detí počas prvých 6 mesiacov života.

Symptómy novorodeneckého diabetes

Môžete mať podozrenie na diabetes mellitus z niekoľkých dôvodov:

  • Dieťa nasáva slabo a prakticky nezosiluje.
  • Dieťa príliš často a moča.
  • Posun acidobázickej rovnováhy tela smerom k kyselinovej strane, alebo acidóza, ktorá sa prejavuje v narušení dýchania, kardiovaskulárneho systému a zápachu kyslé jablká z úst.
  • Dehydratácia tela dieťaťa, ktorá môže byť podozrivá z voľnej kože, suché sliznice, slabosť, rýchle dýchanie a srdcový tep.
  • V krvných testoch sa hladina glukózy pred kŕmením zvýšila na 9 mmol / l a potom 11 mmol / l prítomnosť ketónových teliesok.
  • V močových testoch, prítomnosť cukru a, extrémne zriedka, ketónové telieska.

Príčiny ochorenia

Príčinou novorodeneckej cukrovky môžu byť genetické mutácie a vnútromaternicové malformácie pankreasu dieťaťa spôsobené určitými vírusmi: rubeola, osýpky, mumpsy, kiahne, cytomegalovírusy, vírus Coxsackie.

Negatívny účinok pankreasu a liekov, ako sú napríklad vakuum, streptozocín, aloxánpentamidín, diazoxid, ß-adrenomimetiká, tiazidy, dilantín, a-interferón, ktoré sa užívajú počas tehotenstva.

diagnostika

Diabetes novorodenca nebol diagnostikovaný skôr, pripisuje akúkoľvek formu diabetu typu 1. Teraz je spoľahlivo založená nielen na klinickom obrázku, ale aj na genetickom výskume. Najčastejšie sa táto forma cukrovky vyskytuje u veľmi predčasne narodených detí, ktorých narodenie sa vyskytlo pred intrauterinnými 30 týždňami.

Predpoveď pre budúcnosť dieťaťa s novorodeneckou cukrovkou

Táto choroba sa dá rozdeliť do dvoch skupín:

1) Dočasné (prechodné) - vyskytuje sa v takmer polovici prípadov, prechádza úplne o 12 mesiacov. Symptómy zaniknú postupne alebo spontánne. Existuje však riziko, že ochorenie sa vráti v období dospievania a mladého veku.

2) Trvalé (trvalé), ktoré vyžadujú farmakoterapiu počas celého života.

Dnes, moderná medicína nie je schopná predpovedať pri stanovení diagnózy, či bude existovať doba odpustenia a ako dlho v každom konkrétnom prípade.

Liečba neonatálneho diabetes u novorodencov

V polovici všetkých prípadov deti s novorodeneckou cukrovkou nepotrebujú inzulínovú liečbu. Najčastejšie sú predpisované lieky, ktoré normalizujú hladinu cukru v krvi. Toto je zvyčajne glibenklamid alebo síran močoviny.

Mali by ste starostlivo monitorovať efektívnosť týchto finančných prostriedkov v každom jednotlivom prípade. Pri správnej voľbe liekov a dávok je možné vyhnúť sa takým komplikáciám diabetu ako vývojovému oneskoreniu a neurologickým poruchám.

V prípade dočasného typu novorodeneckej cukrovky pacientov zvyčajne nevyžadujú podávanie inzulínu alebo injekcie sa vykonávajú s konštantným poklesom dávky, až kým sa liek úplne preruší. Zvyčajne vo veku 3 mesiacov dieťa už nevyžaduje inzulín z vonku.

Deti s trvalým typom cukrovky vždy zostávajú závislé od inzulínu. Nemajú obdobia "pokojnej" choroby. Denná dávka predpísaného inzulínu je zvyčajne malá a predstavuje 3 až 4 jednotky na 1 kg telesnej hmotnosti novorodenca.

Pri liečbe novorodeneckej cukrovky sa uskutočňuje podporná liečba na normalizáciu rovnováhy vody a elektrolytov a kyselín. Pankreatické enzýmy sú tiež predpísané ako adjuvantná liečba. Deti trpiace novorodeneckou cukrovkou potrebujú neustále sledovanie glukózy, draslíka, vápnika, sodíka.

Neonatálny diabetes

Neonatálny diabetes mellitus je skupina metabolických patológií, ktoré sa prejavujú hyperglykémiou a hypoinzulinémiou na pozadí pankreatickej dysfunkcie. Medzi klinické príznaky patrí hyperglykémia, polyúria, metabolická acidóza, ketonémia a ketonúria, dehydratácia a nedostatok telesnej hmotnosti. Ďalšie prejavy závisia od základnej genetickej patológie. Diagnóza je založená na fyzickom vyšetrení dieťaťa, laboratórnych vyšetreniach krvi a moču. Liečba závisí od formy neonatálneho cukrovky. S prechodným variantom sa uskutočňuje symptomatická korekcia hyperglykémie, s trvalým diabetes, je indikovaná celoživotná liečba inzulínom.

Neonatálny diabetes

Neonatálny diabetes mellitus (NSD) je súbor heterogénnych patológií v neonatológii a pediatrii, ktoré sú charakterizované hyperglykémiou a prechodným alebo trvalým nedostatkom inzulínu na pozadí dysfunkcie ß-buniek endokrinného pankreasu. Po prvýkrát v roku 1852 opísal Kistel diabetes u novorodenca. Prevalencia tejto choroby je 1: 300 - 400 tisíc novorodencov. V 55-60% prípadov sa vyskytuje prechodná forma. Trvalá neoprávnená kontrola prístupu je menej častá a spravidla je súčasťou syndromologických patológií. V priemere chlapci a dievčatá trpia rovnakou frekvenciou, ale niektoré syndrómy (napríklad syndróm IPEX) sú bežnejšie u mužského pohlavia. Druh dedičnosti určitých foriem novorodeneckého diabetes mellitus tiež závisí od špecifickej genetickej abnormality a môže byť buď autozomálne dominantný (GK defekt) alebo autozomálne recesívny (KCNJ11).

Príčiny neonatálneho cukrovky

Etiológia neonatálneho diabetes mellitus závisí od jeho klinickej formy. Prechodný NSD je výsledkom nedostatočného vývoja ß-buniek pankreatických ostrovčekov Langerhans. Funkčne nezrelé bunky nie sú schopné poskytnúť primeranú odpoveď na zvýšenie glykémie. V tomto prípade môže byť základná hladina inzulínu v krvnej plazme normálna. Vo väčšine prípadov sa patológia vyvíja sporadicky. Bola tiež preukázaná dedičná náchylnosť spojená s anomáliami dlhého ramena chromozómu VI. Príčinou prechodného novorodeneckého diabetes mellitus môžu byť mutácie génov ABCC8 a KCNJ11, avšak chyby tých istých génov v niektorých prípadoch vyvolávajú vývoj permanentnej formy.

Pretrvávajúci novorodenecký diabetes mellitus je spôsobený abnormalitou štruktúry ß-buniek, celej žľazy alebo priamo inzulínu, čo je dôvod, prečo sa jeho absolútny nedostatok vyvíja. Spravidla ide o dedičné nedostatky rôznych génov. Najbežnejšími variantmi sú heterozygotné aktivačné mutácie génov ABCC8 a KCNJ11. Nasledujúce anomálie sú bežné a spôsobujú vznik nevyhovujúcich podmienok: IPF-1 - hypo alebo aplázia pankreasu, GK - žiadna odpoveď na glukózu v krvi, EIF2FK3 (Walcott-Rallisonov syndróm) - porušenie procesu syntézy inzulínu, FOXR (IPEX syndróm) autoimunitné poškodenie tkaniva žľazy. Trvalá forma môže byť tiež prejavom mitochondriálnych patológií. V niektorých prípadoch môže enterovírusová infekcia, ktorú utrpela matka v prvom trimestri tehotenstva, môže vyvolať vývoj novorodeneckého diabetes mellitus.

Klasifikácia a symptómy novorodeneckého diabetes mellitus

Neonatálny diabetes mellitus má dve hlavné klinické formy:

  • Prechodný alebo prechodný neoprávnený prístup. Viac obyčajná možnosť. Bez ohľadu na liečbu symptómy postupne vymiznú vo veku 3 mesiacov. Úplná remisia sa vyskytuje vo veku 6 mesiacov až 1 rok. Môže sa stať recidívou v dospelosti.
  • Trvalý alebo trvalý neoprávnený prístup. Často zahrnuté v štruktúre syndrómových malformácií. Vyžaduje si celoživotnú liečbu inzulínom.

Klinické prejavy prechodného a trvalého novorodeneckého diabetes mellitus za absencie iných syndrómových porúch sú takmer totožné. Pri prechodnom NSD sa často pozoruje vnútromaternicová retardácia rastu - deti sa narodia s telesnou hmotnosťou, ktorá je podstatne nižšia ako normálne (pod 3 percentilmi) pre ich gestačný vek. Celkový stav dieťaťa v prechodnej forme je mierne narušený - pacient je sedavý, letargický, chuť je znížená alebo zachovaná. Stavy komatózy nie sú typické. Dokonca aj na pozadí dobrej výživy, dieťa pomaly pridáva k telesnej hmotnosti. Špecifickým znakom neonatálneho diabetes mellitus je výrazná polyúria a dehydratácia, často silný zápach acetónu z úst.

Permanentná forma neonatálneho diabetes mellitus je charakterizovaná všetkými vyššie uvedenými symptómami, ale s väčšou intenzitou. Napriek tomu, intrauterinná retardácia rastu nie je tak výrazná. Ďalšie možné príznaky závisia od toho, či je NSD zahrnutá do štruktúry syndrómu. S rozvojom syndrómu IPEX sa hyperglykémia kombinuje s inými endokrinnými a imunitnými poruchami a negatívnou enteropatiou. Klinicky sa prejavuje ekzémom, chronickým hnačkom, autoimunitnou tyroiditídou, hemolytickou anémiou. Okrem neonatálneho diabetes mellitus zahŕňa aj Walcott-Rallisonov syndróm renálne zlyhanie, intelektuálne poškodenie, hepatomegáliu a spondiloepifézovú dyspláziu.

Diagnóza novorodeneckej cukrovky

Diagnóza novorodeneckého diabetes mellitus zahŕňa fyzikálne vyšetrenie novorodeneckých, laboratórnych a inštrumentálnych metód výskumu. Zbierka anamnestických údajov od matky spravidla umožňuje určiť závažnosť existujúcich prejavov - polyúria, pomalé zvýšenie telesnej hmotnosti. Objektívna prehliadka odhalila všeobecnú slabosť dieťaťa, suchú pokožku a iné prejavy dehydratácie. Vo väčšine prípadov majú deti telesný vývoj a nedostatok telesnej hmotnosti.

Laboratórne testy zohrávajú vedúcu úlohu v diagnostike novorodeneckého diabetu. V štúdii krvi je stanovená stabilná hyperglykémia viac ako 10-11 mmol / l, zvýšené hladiny ketónových organizmov nad 3 mmol / l, pHmetabolická acidóza. V analýze moču sa môže zistiť glukozúria a ketonúria. Pri vykonávaní testov na Zimnickom sa zistilo zvýšenie dennej diurézy (polyúria) a zvýšenie podielu moču. Inštrumentálna diagnostika vo forme ultrazvuku, rentgenového OBP, ultrasonografia sa používa na vylúčenie organických porúch a identifikáciu iných prejavov syndrómových patológií. Ak je to možné, vykoná sa karyotyp s identifikáciou defektných génov.

Diferenciálna diagnostika novorodeneckej diabetu sa vykonáva neonatálny hyperglykémie, glykozúria na pozadí masívne infúznej terapie, intrauterinnou infekcie, zápalové ochorenie centrálneho nervového systému, - meningitída a encefalitída, renálna diabetes, infekcie zažívacieho traktu, malabsorpčný syndróm, akútne chirurgické brušnej patológie.

Liečba neonatálneho diabetu

Terapeutická taktika trvalých a prechodných foriem novorodeneckého diabetes mellitus je výrazne odlišná. Pre deti s perzistujúcim NSD sa preukázala inzulínová substitučná terapia, ktorá je doplnená vysokokalorickými jedlami. Terapeutický režim sa vyberá individuálne pre každé dieťa na základe citlivosti na inzulín a hladiny glukózy v krvi. Spravidla používajú inzulíny krátkodobej i dlhodobej liečby. V závislosti od prítomnosti syndrómovej patológie novorodeneckého diabetes mellitus sa vykoná príslušná korekcia. Napríklad, v prípade, že génová mutácia FOXRZ menovaný cytostatiká, transplantácia kostnej drene sa vykonáva, ale namiesto toho inzulínu sulfonylmočoviny lieky sa používajú pri defekte KCNJ11. Inzulínová substitučná liečba je indikovaná počas celého života.

U pacientov s prechodnou formou novorodeneckého diabetes mellitus sa inzulínová terapia používa len pri vysokých hladinách glykémie, eksikoze, výrazného narušenia celkového stavu, nedostatku telesnej hmotnosti a jej pomalého náboru. Počas prvých 6-12 mesiacov klesá potreba hypoglykemických liekov a potom zmizne - dôjde k úplnej remisii. Kontrola hladín glukózy v krvi a úprava dávky liekov v závislosti od dynamiky neoprávneného prístupu sa môže vykonať každých 7 dní alebo 1 mesiac s endokrinológiou a pediatrom alebo rodinným lekárom.

Prognóza a prevencia neonatálneho diabetu

Prognóza prechodnej formy novorodeneckého diabetes mellitus je priaznivá. Spravidla sa vo veku od 6 mesiacov do 1 roka vyskytne kompletná klinická remisia. U niektorých detí môže byť znížená tolerancia na glukózu. Existuje tiež riziko rozvoja autoimunitného diabetu vo veku 20-30 rokov. Prognóza zotavenia z permanentnej formy novorodeneckého diabetes mellitus je nepriaznivá. Bez ohľadu na prítomné patológie bude dieťa nútené užívať inzulín po celý život. Prognóza života s touto formou falšovania je sporná. Výsledok vo veľkej miere závisí od prítomnosti určitých genetických porúch. Pri syndróme IPEX väčšina detí uhynie pred dosiahnutím veku 1 roka z vážnych foriem sepsy.

Špecifická profylaxia neonatálneho diabetes mellitus nebola vyvinutá. Nešpecifické preventívne opatrenia zahŕňajú lekárske a genetické poradenstvo pre páry s hodnotením pravdepodobnosti, že dieťa má túto patológiu. Ak existuje vysoké riziko neoprávneného prístupu k nenarodenému dieťaťu, je možné mať amniocentézu a následne karyotypizovať.

Čo je neonatálny diabetes?

V medicíne je novorodenecký diabetes mellitus osobitnou formou diabetu neimunitného typu, ktorý sa u detí rozvíja počas prvých šiestich mesiacov života. Ochorenie patrí do skupiny metabolických patológií, ktoré sa prejavujú ako hyperglykémia a hypoinzulinémia spôsobená pankreatickými dysfunkciami.

príčiny

Hlavné príčiny tejto choroby, lekári veria, sú genetické zmeny, malformácie pankreasu počas prenatálnej formácie dieťaťa. Patológie tohto orgánu môžu byť spôsobené niektorými vírusovými infekciami, ak ich žena počas tehotenstva. Patria sem osýpky, rubeola, vírus Coxsackie, parotitis, ovčie kiahne, cytomegalovírus a niektoré ďalšie.

Tiež pankreas nenarodeného dieťaťa je nepriaznivo ovplyvnený liekmi ako sú diazoxid, dilantín, streptozotocín, alfa a beta interferóny a Vakor, ktoré žena zobrala pri nesení dieťaťa.

Diagnóza novorodeneckého diabetes mellitus sa zvyčajne vykonáva v prvých troch mesiacoch života dieťaťa. Je veľmi zriedkavé, ak sa choroba diagnostikuje po šiestich mesiacoch.

príznaky

Príznaky ochorenia sú pomerne výrazné, preto by mali upovedomiť mladých rodičov a slúžiť ako motiv pre návštevu lekára. Príznaky môžu vyzerať takto:

  • dehydratácia, ktorá sa môže rozlíšiť suchou a voľnou kožou, slabosťou, rýchlym srdcom a častejším dýchaním;
  • časté močenie vo veľkých množstvách;
  • nízky prírastok hmotnosti a nedostatok chuti do jedla;
  • pocit vône kyslé jablko z ústa dieťaťa v dôsledku posunu v acidobázickej rovnováhe;
  • prítomnosť cukru vo všeobecnej analýze moču alebo ketónov;
  • zvýšenie celkovej hladiny glukózy v krvi.

Každý z vyššie uvedených príznakov ochorenia by mal slúžiť ako signál pre rodičov, že dieťa musí byť preukázané lekárovi a podstúpiť ďalšie testy s ním.

klasifikácia

Choroba sa delí na dve klinické skupiny:

  1. Prechodný diabetes mellitus (dočasný). Tento typ ochorenia sa vyskytuje v 50% všetkých prípadov. Symptómy odchádzajú samy o sebe a rok dieťaťa zmizne úplne postupne alebo náhle. Existuje riziko, že choroba opäť predbehne dieťa, ale už vo veku 20 rokov a viac.
  2. Trvalý diabetes mellitus (trvalý). Tento typ ochorenia je extrémne zriedkavý, je diagnostikovaný v nie viac ako 5 percentách prípadov. Ochorenie tohto typu si vyžaduje trvalú udržiavaciu terapeutickú liečbu počas celého života.

S včasnou diagnózou a primeranou liečbou prognózy s neonatálnym diabetes mellitus majú väčšinou pozitívne prognózy. Ale 20% detí trpiacich na ňu má zdravotné problémy, ktoré zahŕňajú epilepsiu, ťažkosti s učením, svalovú slabosť a oneskorenie vývoja.

diagnostika

Diagnóza novorodeneckého diabetes mellitus bola umožnená nie dávno. Dnes zahŕňa fyzické vyšetrenie malého pacienta, krvné testy, testy moču atď. Tiež lekár vedie rozhovor s matkou dieťaťa, počas ktorého má dieťa spravidla všetky symptómy tejto choroby.

Skúsení špecialisti môžu určiť prítomnosť novorodeneckej cukrovky u dieťaťa a vonkajšími príznakmi, tj oneskorením fyzického vývoja, malou telesnou hmotnosťou atď. Laboratórne štúdie potvrdia túto diagnózu.

Na účely presnejšej diagnostiky a vylúčenia iných patologických stavov sa často vykonávajú inštrumentálne štúdie:

  • SPL;
  • sonografia;
  • rádiografia OPB;
  • karyotyping.

Po stanovení presnej diagnózy lekár predpíše novorodenú liečbu.

Tradičná liečba

Väčšina detí trpiacich novorodeneckým diabetes mellitus nepotrebuje inzulínovú liečbu. Bežné sú deti predpísané lieky, ktoré pomáhajú normalizovať hladinu glukózy v krvi. Najčastejšie odborníci predpisujú sulfát močoviny alebo glibenklamid.

Lekár, ktorý predpisuje liek, by mal veľmi starostlivo sledovať, ako je účinný pre konkrétneho malého pacienta. Ak sa liek a jeho dávkovanie správne vyberú, potom má dieťa šancu vyvíjať sa normálne a vyhnúť sa takým komplikáciám, ako sú neurologické poruchy.

Ak dieťa trpí dočasným typom príslušnej choroby, potom spravidla nepotrebuje injekciu inzulínu. V niektorých prípadoch sa tento liek ešte podáva, ale vždy sa jeho dávka znižuje, kým sa nedá úplne odstrániť. Vo väčšine prípadov už do troch mesiacov dieťa už nepotrebuje ďalší inzulín.

Deti s trvalým typom ochorenia na celý život zostávajú závislé od tejto drogy. Remisia pre novorodenecký diabetes tiež neexistuje. Dávka inzulínu denne nie je veľmi veľká a predstavuje približne 3-4 jednotiek na kilogram telesnej hmotnosti dieťaťa.

Okrem vyššie uvedených liekov s novorodeneckým diabetom sú potrebné lieky na normalizáciu vodného elektrolytu a kyslé rovnováhy v tele. Tiež odborníci často predpisujú enzýmy na stabilizáciu funkcie pankreasu. Okrem toho deti trpiace touto chorobou potrebujú dôkladné sledovanie obsahu požadovaného množstva draslíka, sodíka, glukózy a vápnika v tele.

Ľudové opravné prostriedky

Terapia s pomocou ľudových prostriedkov môže byť len vedľajšia a nie je vhodná vo všetkých prípadoch ochorenia, takže pred použitím týchto receptov musíte konzultovať s lekárom.

Niekedy sa na liečbu ochorenia používajú infúzie a odvar z rôznych liečivých rastlín. Predpokladá sa, že dobre pomáha pri novorodeneckej cukrovke s infúziou čučoriedkového listu. Aby ste to dosiahli, potrebujete veľkú lyžicu sušených čučoriedok, nalejte 200 ml vriacej vody. Infúzia by mala stáť 40-45 minút, potom sa musí filtrovať. Tento nástroj používajte trikrát denne.

Tiež účinná pre neonatálny diabetes mellitus odvar z koreňov lopúcha. Aby ste to urobili, musíte si odobrať malú lyžicu nakrájanú koreň, naliať ju pohári horúcej vody, zohriať na vodnom kúpeli asi 10 minút, nechať ju variť pol hodiny a potom napnúť. Nástroj sa môže opiť niekoľkokrát denne.

V ľudovej medicíne na liečbu ochorenia sa často používa fytoterapia: rôzne poplatky sa robia napríklad z čučoriedok, listov mäty a jahôd, fazuľových strukov. Všetky zložky sa varia v pol litri vriacej vody, infúzia 40-45 minút. Ďalej sa bujón filtruje a užíva sa trikrát denne.

Ďalším populárnym liekom je zbierka prasličky, brezových lístia, koreňa lopúcha, jalovca a strukoviny. Veľká lyžica fytocamera s objemom 250 ml čerstvej varenej vody sa varí v nádobe, naplní sa najmenej jednu hodinu a potom sa prefiltruje. Tento liek sa má opiť dvakrát denne.

Treba povedať, že terapia s pomocou ľudových liekov v novorodeneckom období je predpísaná extrémne zriedka a len podľa uváženia a pod osobnou zodpovednosťou ošetrujúceho lekára, pretože telo dieťaťa je veľmi náchylné na rôzne bylinky a rastliny. Ich použitie vnútri vo forme infúzie alebo odvaru môže vyvolať vývoj nielen alergickej reakcie u dieťaťa, ale aj iných závažnejších komplikácií.

Preventívne opatrenia

Je veľmi ťažké hovoriť o účinnosti preventívnych opatrení pre danú chorobu, pretože choroba je skôr nepredvídateľná. Počas plánovania tehotenstva môžete poradiť budúcim rodičom, aby vykonali špeciálnu genetickú štúdiu, ktorá preukazuje pravdepodobnosť vývoja novorodeneckého diabetu u ich dieťaťa.

Budúci rodičia by mali mať aj krvný test, táto štúdia však slúži len na informačné účely. Ak v rodine existujú rodinní príslušníci, ktorí sú v súčasnosti chorí alebo trpia cukrovkou 1. typu, mali by sa dodržiavať diéty s nízkym obsahom sacharidov už v priebehu plánovania tehotenstva a mali by sa pokúsiť ju ďalej nerušiť. Táto potravina ochráni beta bunky pred ich zničením imunitným systémom.

Medzi faktory prispievajúce k rozvoju tejto choroby u dojčiat patrí:

  1. Infekčné ochorenia (rubeola, vírus Coxsackie, ovčie kiahne atď.) Počas tehotenstva matky a novorodenca.
  2. Predčasné zavedenie kravského krmiva, obilnín.
  3. Pitná voda kontaminovaná dusičnanmi.
  4. Nedostatočné množstvo vitamínu D v detskom tele (je možné užívať tento vitamín iba na základe predpisu ošetrujúceho lekára, predávkovanie je pre ne veľmi nežiaduce).

Aby sa zabránilo novorodencovi novorodeneckého diabetu, je potrebné vyhnúť sa uvedeným faktorom.

V súčasnosti vedci trávia veľa zdrojov na vytvorenie účinných metód prevencie tejto choroby. Je veľmi dôležité poskytnúť novorodencovi ochranu pred vírusmi a pokúsiť sa organizovať dojčenie pre neho, pretože niektorí experti sa domnievajú, že umelé kŕmenie je nepriamou príčinou cukrovky, ale táto skutočnosť sa nepotvrdí.

S včasnou diagnózou a adekvátnou liečbou je novorodenecký diabetes mellitus úspešne liečený u väčšiny detí. Je veľmi dôležité poradiť sa s odborníkom, keď sa objavia prvé príznaky ochorenia, pretože to pomôže vyhnúť sa komplikáciám a následkom. Je tiež potrebné poznamenať, že choroba by sa mala liečiť len pod dohľadom špecialistu, samošetrenie je neprijateľné.

Diabetes novorodenci

Neonatálny diabetes mellitus (neonatálny diabetes mellitus - PNDM) je typ cukrovky, ktorý sa zvyčajne objavuje v prvých mesiacoch a trvá celý život.
Ochorenie je geneticky spôsobené, charakterizované výrazným znížením produkcie inzulínu beta bunkami pankreasu. Poruchy uhľohydrátov, ku ktorým dochádza v takom mladom veku, môžu byť výsledkom diabetes mellitus 1. typu, prechodného neonatálneho diabetes, MODY alebo samotného novotvarového diabetes.

Po prvé by sa mala podozrievať PNDM, keď sa diabetes objaví v prvých šiestich mesiacoch života, hoci sa teraz verí, že toto obdobie by sa malo predĺžiť na 12 mesiacov. Vzhľadom na nedostatok inzulínu u detí s touto chorobou sa zvyčajne prejavuje vysoká koncentrácia glukózy, ketoacidózy a malá hmotnosť pri narodení.

Diagnóza sa vykonáva na základe špeciálnych genetických krvných testov. Mutácia, ktorá spôsobuje PNDM, má zvyčajne spontánny charakter, takže nemá zmysel spochybňovať prítomnosť cukrovky u iných členov rodiny.

Pravdepodobnosť vzniku cukrovky u detí s PNDM je 50%. Liečba tohto typu diabetu je založená na použití špeciálnej diéty a perorálnych liekov zo skupiny derivátov sulfonylmočoviny.

Diabetes u novorodencov

Diabetes u dojčiat a dojčiat je pomerne zriedkavý. Jeho detekcia sa často vyskytuje náhodne s vývojom stavu ťažkej ketoacidózy alebo diabetickej kómy. Charakteristickým znakom, ktorý stojí za to venovať pozornosť, je malá váha plodného dieťaťa pri narodení.

Diabetes u novorodencov je obtiažny, pretože v dôsledku nedostatočného rezervného glykogénu sa v pečeni vyskytuje acidóza (zvýšenie kyslosti acidobázickej rovnováhy tela), ako aj dehydratácia organizmu.

Prítomnosť týchto príznakov je dôležitá pri zistení ochorenia.

dôvody

Vývoj diabetu u novorodencov v dôsledku prítomnosti malformácií pankreasu alebo vírusového poškodenia beta bunkami.

Tiež spôsobiť, že táto patológia môže užívať určité lieky počas tehotenstva, napríklad protirakovinové, ktoré sa vyznačujú prítomnosťou toxického účinku.

Okrem toho sa u nedonosených detí môže vyvinúť diabetes u novorodencov, čo môže byť spôsobené nezrelosťou pankreasu.
Známky cukrovky u novorodencov môžu byť:

  • neklidné správanie dieťaťa;
  • príznaky zvýšenej smädy;
  • s pravidlom normálnej chuti do jedla, dieťa nezískava váhu;
  • od prvých dní života, plienkovú vyrážku a zápal kože;
  • dochádza k vzniku zápalových procesov v genitálnej oblasti (u chlapcov, zápal predkožky, u dievčat, vulvitida);
  • Detská moč je lepkavá, môže škrob škvrny ponechať na odevoch alebo plienkach.

Pri absencii liečby v druhom mesiaci života má dieťa príznaky ťažkej intoxikácie, čo vedie ku kóme. Na diagnostiku "diabetes mellitus" je potrebné vykonať príslušné klinické štúdie.

liečba

Liečba cukrovky u novorodencov je zavedením terapie inzulínom - inzulínom. Dojčenie je prioritou, ale keď nie je možné dojčiť, dieťa sa prevedie na špeciálne zmesi, ktoré neobsahujú glukózu.

Diabetes a súvisiace stavy u novorodencov

Poruchy metabolizmu uhľohydrátov u novorodencov, ktoré sa prejavujú hyperglykémiou a glukozúriou, sú nepochybne častejšie než diagnostikované. Analýza údajov zverejnených v literatúre a našich vlastných pozorovaní nás presvedčia, že tieto porušenia sú rôznorodé, majú odlišný priebeh a majú odlišné výsledky.

Stanovujú sa názory na existenciu skutočného kongenitálneho a symptomatického diabetes mellitus u detí, ktorý je v rôznych zdrojoch opísaný pod názvami "pseudo-diabetes novorodencov" a "novorodenecký diabetický syndróm", "prechodný diabetes" atď.

Od vydania podrobnej práce E. G. Knyazevskej uplynulo viac ako 15 rokov. Počas tohto obdobia bol v domácej literatúre popísaný iba jeden spoľahlivý prípad cukrovky u novorodenca. Všetky ostatné správy sa týkajú klinických prejavov cukrovky u dojčiat.

Z dôvodov, ktoré bránia diagnostike novorodeneckého diabetes mellitus, je potrebné najprv poznamenať, že poruchy metabolizmu sacharidov sa vyskytujú v podmienkach funkčnej nezrelosti endokrinného systému, v dôsledku čoho je zriedka izolovaná nedostatočnosť inzulárneho aparátu a maskovaná inými patologickými stavmi.

V niektorých prípadoch sú poruchy metabolizmu uhľohydrátov iba zvláštnym prejavom traumatického poškodenia mozgu, choroby obličiek, generalizovanej cytomegálie, hemolytickej choroby novorodenca, vrodenej toxoplazmózy.

Tento článok predstavuje 4 pozorovania porúch metabolizmu uhľohydrátov u novorodencov.

Otec novorodenca trpí cukrovkou, ktorá sa objavila v jeho puberte. Otcova choroba postupuje priaznivo, nikdy nemala dekompenzáciu. Je na strave, pričom užíva jednu tabletu chlorpropamidu denne. Jeho hladina glukózy v krvi nepresahuje 10 mmol / l. Matka otca má tiež cukrovku, diagnóza bola vykonaná pred niekoľkými rokmi po objavení choroby v jej synovi.

Strata telesnej hmotnosti novorodenca v materskej nemocnici prekročila 400 g, v súvislosti s ktorou bol vo veku 5 dní preložený na somatické oddelenie miestnej nemocnice. Diagnóza počas translácie: intrauterinná infekcia, prenatálna podvýživa, katarálna omfalitída.

Vo veku 2 týždňov matka odviezla dieťa z nemocnice. Chlapec znovu vstúpil vo veku 1 mesiaca vo veľmi vážnom stave. Telesná hmotnosť 3070 (+220 g). Zvýšená teplota na 40 ° C, zvýšená srdcová frekvencia a dýchanie, suchá koža. Na kmeň a končatiny je veľa papulózneho vyrážok. V ingvinálnych záhyboch, na krku a zadku výrazná plienková vyrážka s maceráciou kože.

O deň neskôr, s predpokladanou diagnózou sepsy, bol chlapec preradený na kliniku. Podmienka zostala silná, horúčka, suchá koža a vyrážka na nej pretrvávala. Fotoreakcie boli pomalé, svalový tonus v končatinách sa zmenšil a reflexie šľachy sú torpé.

Veľká pružina 2,0 x 2,5 cm, zapustená. Dráždovka je určená. Brucho je mierne opuchnuté, pečeň vyčnieva 1 cm od okraja oblúkového oblúka, cíti sa okraj sleziny. Stolica po každom kŕmení je žltá, s prímesou hlienu. Časté močenie. Vo vdychovanom vzduchu dochádza k vôňu acetónu.

Krvný test: Hb 80 g / l. 2,5 * 10 12 / l, kol. Pok. 0,9, l. 11,2 * 10 9 / l, str. 12%, str. 56% uh 2%, limf. 26% mon. 4%; ESR 12 mm / h. Hodnota hematokritu je 0,3 l / l.

Plazmatické elektrolyty: K 5,5 mmol / l, Na 137 mmol / l. Diastáza moču 24 mg škrobu za 1 hodinu na liter.

Glykemický profil: 15,46, 27,67, 26,98 a 4,06 mmol / l. Glukozúria zo stopových množstiev cukru v moči na 20 g / l, reakcia na acetón a moč (++). Koprogram: neutrálny tuk (++), hlien, leukocyty 2-3 v očiach. Izolované kolónie Staphylococcus aureus boli izolované z výkalov.

Na EKG je zaznamenaná sínusová tachykardia - 170 srdcových cyklov za minútu, hypoxické zmeny myokardu. Rádiografia kostí lebečnej klenby a tureckého sedla bez znakov.

Klinická diagnóza, vrodený diabetes mellitus v štádiu dekompenzácie. Komplikácie: stafylokoková sepsa (septicko-pyemikálna forma), výška vrcholu, akútna; stafylokoková enterokolitída; stupeň hypotrofie II; chudokrvnosť.

Pacientovi boli pred každým podaním predpísané injekcie s inzulínom 2 U a potom 3 U. Zároveň sa uskutočnilo liečenie sepsy a enterokolitídy. Postupne sa glykémia normalizovala, cukor v moči už nebol detekovateľný. Následne bol chlapec predpísaný IDSS 6 U, 1 denne v 9 hodín.

Pozorovanie pacienta počas týždňa potvrdilo primeranosť liečby a on bol prepustený domov na túto dávku inzulínu. Počas mesiaca pobytu na klinike sa telesná hmotnosť zvýšila o 1000 g; dieťa sa stalo aktívnejším, plienka vyrážka a vyrážka na koži zmizla, a výstupy stolice a moču normalizované. Stav po vyprázdnení zostáva uspokojivý. Dojčenie dostáva predpísané liečenie.

Malá hmotnosť detí, ktoré boli diagnostikované s vrodeným diabetes mellitus, bola zaznamenaná v iných štúdiách. Ako jedna z príčin prenatálnej hypotrofie u týchto pacientov sa odporúča znížiť koncentráciu inzulínu vo fetálnej krvi. Septický proces, ktorý sa vyvinul u dieťaťa, sa považuje za komplikáciu diabetu.

Narodil sa z prvého plnoletého tehotenstva, telesná hmotnosť pri narodení 3150 g. Rodičia sú mladí, zdraví. Dievča bolo dojčené až do 1 1/2 mesiaca, v dôsledku materskej choroby a hypogalakcie bolo prevedené na umelé kŕmenie pomocou zmesi "Baby".

Niekoľko dní pred prijatím na kliniku bola v miestnej nemocnici držaná v súvislosti s akútnymi respiračnými vírusovými infekciami a otitídy a bola vyliečená domov s vylepšením. Doma, došlo k zvýšeniu telesnej teploty, dievča odmietlo jesť, bolo nepokojné. Zvýšila sa prejavy exudatívnej diatézy na koži, objavila sa plienková vyrážka, objavila sa drozd.

Podmienka v čase prijatia na kliniku bola vážna. Koža je kyanotická, suchá. Obličejové prvky sú nasmerované, veľká pružina je zapustená, pery sú suché, v trhlinách. Rozsiahle intertrigo sa pozoruje v záhyboch krku, axilárnych dutinách a inguinálnych oblastiach, jednotlivé pyodermické prvky na hlave a chrbte.

Počet dychov je 62 za minútu. Perkusný zvuk cez svetelnú skrinku. Dýcham ťažko. Srdce zvuky sú hluché, pulz 160 za minútu. Dieťa neustále monotónne plače, otáča oči, pije lahodne, a potom sa poznamenáva nutkanie na zvracanie. Z úst je ostrý zápach acetónu.

Dievča malo podozrenie na diabetes mellitus, hyperglykemickú kómu. Obsah glukózy v krvi sa zvýšil - 34 mmol / l; pHmet - 6,965, pH - 6,880, pCOa 27 mm Hg. Art., BB 20 mmol / l, BE -22 mmol / l, SB 7 mmol / l, AB 5,5 mmol / l, celkom. COA 6,4 mmol / l; zvyškový dusík 64 mmol / l, hematokrit 0,25 l / l. Plazmatické elektrolyty: K 4,8 mmol / l, Na 154 mmol / l, Cl 100 mmol / l.

Pacientovi bola predpísaná nápravná infúzna terapia, do žily bola injikovaná 4 U kryštalického inzulínu a potom rovnaké množstvo pod kožu. Nasledovaný askorbát sodný, kokarboxáza, krvná plazma sa podávala intravenózne. Po 2 hodinách hladina glukózy v krvi poklesla na 28,9 mmol / l, pHmet 7,155, pH 7,044 BE -16,5 mmol / 1. Liečba pokračovala, ale nebolo možné odstrániť pacienta z kritického stavu.

Patologická diagnóza hypoplázie pankreasu, nadledvín, dysplázie týmusu, angiomatóza mitrálnej chlopne. Komplikácie: hnisavý zápal priedušiek, bilaterálne lobulárna a lobulárna pneumónie vypúšťacie (posmrtné pľúc izolovaný zo Staphylococcus aureus), ložiská Atelektáza a emfyzém; katarálna enterokolitída, plienková vyrážka, drozd, tukové pečeň, granulárna myokardiálna dystrofia, karbohydrátová dystrofia obličiek.

V tomto pozorovaní bola príčinou vzniku cukrovky vrodená hypoplázia pankreasu s absolútnym nedostatkom inzulínu. Až 1 1/2 mesiac, dievča sa zdokonalilo. Prudké zhoršenie stavu sa vyskytlo v súvislosti s jeho prenosom na umelé kŕmenie v podmienkach ARVI. Dieťa vyvinulo hyperglykemickú kómu, ktorú nedokázali diagnostikovať v predchádzajúcich štádiách, a patogenetická liečba sa začala príliš neskoro.

Možno predpokladať, že zatiaľ čo dievča dostalo materské mlieko, jej výmena v podmienkach optimálneho príjmu uhľohydrátov bola poskytnutá materským inzulínom. Zdá sa, že obmedzený obsah hormónov v materskom mlieku nemá významnú úlohu, pretože bunky tkanív novorodenca majú takmer šesťkrát viac receptorov citlivých na inzulín a majú schopnosť úplnejšej špecifickej inzulínovej väzby; táto schopnosť je 24,3% u novorodencov a 4,7% u dospelých.

Diagnóza vrodeného diabetes mellitus sa robí 7. deň života. Inzulín 2 U bol podávaný pod kožu 4 krát denne. Kurz liečby infúziami fyziologických roztokov, hemodezu, sérového albumínu, plazmy. Vo veku 2 mesiacov bola na pozadí liečby inzulínom glykémia v rozmedzí 13,3-19,4 mmol / l, obsah cukru v moči bol od 5 do 20 g / l Vo veku 5 mesiacov bola hladina glukózy v krvi v rozmedzí 12-16 mmol / l, glykozúria - až do 10 g / l.

Po 11 mesiacoch hladina glukózy v krvi: 3,6-4,5 mmol / l nebola prítomná glukozúria. Od tej doby začal dostávať 2 PI ICS 1 ráno. Za 6 mesiacov telesná hmotnosť 8 kg, 11 mesiacov 12 kg.

Vo veku 1 rok na klinike in-hĺbkové vyšetrenie dieťaťa: dať záťažových testov s glukózou, urobil röntgen lebky kosti, skúmal hormonálne profil krvi, fundus, cholesterol. Neboli odhalené žiadne odchýlky od študovaných parametrov z normy.

Liečba inzulínom sa preruší. V súčasnosti sa chlapec vyvíja v súlade s vekom, je pod dohľadom na poradenskej klinike a metabolizmus uhľohydrátov je úplne kompenzovaný.

Toto pozorovanie je zaujímavé najmä preto, lebo pacient sa zotavil z dôvodu inzulínovej terapie. Vývoj porúch metabolizmu uhľohydrátov je jasne vysvetlený iba hypoxiou prenášanou počas pôrodu. Prítomnosť prenatálnej hypotrofie u novorodenca nevylučuje škodlivé teratogénne účinky, navyše sa u dieťaťa zistila hypospadia a makroglossia.

Mali by ste tiež venovať pozornosť nadmernému prírastku hmotnosti na pozadí inzulínovej terapie, po zrušení ktorej sa stala normálna rýchlosť prírastku hmotnosti.

Po niekoľkých kŕmeniach si matka všimla, že chlapec je pomalý a jeho dýchanie sa stáva čoraz častejšie a hlučnejšie. Podozrenie na neonatologickú pneumóniu a predpísanú liečbu ampiokmi, korglykonom a hydroxybutyrátom sodným. Po 2 dňoch, v dôsledku nedostatku zlepšenia, bol pacient preložený na kliniku.

Podmienka prijatia je vážna. Dieťa je nepokojné, svalový tonus končatín je zvýšený, reflexe neonatálneho obdobia sa nevyvolávajú. Veľká pružina padla. Hlboké dýchanie, 64 za minútu. Vo vydychovanom vzdušnom zápachu acetónu. Dýchajúce dieťa, dýchavica sa nepočula.

Tlmený srdcový zvuk, rytmický, pulz 160 za minútu. Pečeň je 2 cm pod oblúkovým oblúkom, hustá. Močenie nie je urýchlené, veľa. Klinická diagnóza: perinatálna hypoxická encefalopatia, akútna perióda.

O deň neskôr sa stav pacienta zhoršil. Vyskytli sa príznaky exsikózy, vôňa acetónu vo vydychovanom vzduchu sa stala silnejšou a dýchavičnosť sa zvýšila. V súvislosti s predpokladom možnosti diabetes mellitus u chlapca sa uskutočnilo stanovenie glukózy v krvi, ktorej hladina sa zvýšila na 20 mmol / h. V moči nie je detegovaný cukor. Zvyškový dusík v krvi 45 mmol / l. V predvečer a v deň zisťovania nebolo dieťaťu podané glukóza.

Keď sa rozprávala s matkou, ukázalo sa, že na radu priateľa na zvýšenie laktácie jedla 1-2 plechovky kondenzovaného mlieka každý deň po pôrode. Po vymenovaní matky správnej výživy ustúpila hyperglykémia u dieťaťa av nasledujúcich dňoch obsah glukózy v krvi neprekročil 3,5-4 mmol / l. Chlapec bol prepustený z nemocnice vo veku 2 týždňov. V súčasnosti je zdravá.

Pri tomto pozorovaní sa narušenie metabolizmu uhľohydrátov vyvinulo za podmienok kombinácie perinatálnej hypoxickej encefalopatie s alimentárnou hyperglykémiou. Pravdepodobnosť takýchto kombinácií je malá, ale pozorované výsledky ukazujú, že sú to možné.

Popisujúci celkové klinické prejavy porúch metabolizmu sacharidov u pacientov vyšetrených nami, musíme poznamenať, že uznanie diabetes a súvisiacich podmienok s ním u dojčiat je známa ťažkosti vyplývajúce atipichnsh priebeh patologického procesu v tomto veku. Stačí povedať, že v žiadnom z pripomienok, ktoré sme uviedli, správna diagnóza nebola vykonaná skôr, ako pacient prišiel na kliniku.

Keď sa dedičnosť zhoršuje v dôsledku cukrovky, je potrebné dávať pozor, vzhľadom na tendenciu k skoršiemu výskytu porúch metabolizmu uhľohydrátov u detí, ktorých rodičia majú cukrovku.

Skúsenosti s vykonávaním takýchto pacientov ukazujú, že napriek rýchlemu vývoju ochorenia a závažnosti jeho prejavov s včasnou diagnózou a adekvátnou liečbou je možné úplné vyliečenie pacientov s neonatálnym diabetes mellitus.

Diabetes novorodenca - príznaky (príznaky), liečba, lieky

Diabetes novorodenca - trieda XVI (Za určitých okolností je perinatálnej) ochorenie, je zahrnutá v bloku P70-P74 prechodnom endokrinných a metabolických porúch, ktoré sú špecifické pre plodu a novorodenca ochorením má kód: P70.2.

Sklon detí k ketóze vysvetľuje vysokú frekvenciu ketonémie a rýchly vývoj diabetickej kómy. Jedným z najzávažnejších prejavov cukrovky v detstve je Mauriacov syndróm, ktorý sa vyznačuje výraznou retardáciou rastu, hypogenializmom, zväčšenými pečeňami, ketózou, hyperlipidémiou a obezitou. Pri inzulínovej terapii u detí častejšie ako u dospelých sa môže vyvinúť hypoglykemická kóma (nestabilita výmeny, anorexia a nedostatočný príjem potravy po podaní inzulínu).

Diabetické vaskulárne lézie, glomeruloskleróza s renálnym zlyhaním (Kim-Melstil-Wilsonova choroba), retinopatia a katarakta patria medzi neskoré účinky diabetu a sú zriedkavé u detí.

Klinický obraz

Prvým znakom cukrovky u detí je polyúria, ktorá sa u malých detí považuje za spánok a polydipsiu. Práca po sušení sa stáva ťažkou, akoby škrobená. Moč je vylučovaná vo veľkom množstve (3-6 litrov za deň), jej relatívna hustota je vysoká (viac ako 1020), moč obsahuje cukor a vo väčšine prípadov acetón.

Vývoj kómy je dokázaný viacerými znakmi:

  • zvýšenie diurézy,
  • rýchla strata hmotnosti,
  • dehydratácia,
  • zvracanie,
  • letargia,
  • ospalosť,
  • zápach acetónu z úst.

Znaky ketózy a zvyšujúce sa acidóza sú nárast hĺbky dýchania, nárast pulzovej frekvencie, pokles krvného tlaku.

Podľa modernej klasifikácie sa predpokladá upresnenie rizikových tried štatistické, keď sa hladina cukru v krvi neprekračuje rámec bežných hodnôt, tolerancia skúšobné galaktózy tiež neodhalí abnormality v prítomnosti detí nepriaznivých pre diabetes dedičnosti (veľké pôrodnej hmotnosti, glukózy porucha metabolizmu) a vývoj obezity.

U detí s rodinnú históriu fyziologické zmeny v období rastu a dospievania, zvlášť neuroendokrinné mení samy o sebe môžu byť faktory, ktoré prispievajú k manifestácii geneticky podmienených porúch metabolizmu a uplatňovať je v rozpore s diabetickou metabolického typu.

Obezita, geneticky úzko súvisiaca s cukrovkou, môže dlho predchádzať cukrovke. Určitým príznakom náchylnosti na diabetické metabolické poruchy spolu s abnormálnym telesným vývojom môže byť porucha puberty. Na manifestáciu cukrovky môžu predchádzať vaskulárne poruchy (zmeny v obehu sietnice, krvný tlak).

V štúdii na glukózovej tolerancie sa štandardným testu tolerancie glukózy a dvojitým zaťaženie Staub - Traugott možno identifikovať rôzne typy glykemickej krivky (hyperinzulinemická, pochybné, hypoinsulinemic, prediabetického a dokonca diabetické), čo odráža konzistenciu a hĺbku porúch tolerancie sacharidov u detí s rodinou diabetes dedičnosť.

Vysoká pravdepodobnosť zjavných foriem diabetu u detí, ktoré sú hereditárne zaťažené (diabetes, obezita) si vyžaduje osobitné dispenzárne sledovanie tejto skupiny detí.

Diagnóza

V počiatočnej fáze hladiny diabetes krvného cukru nalačno a v dennej moči u detí, zvyčajne zvýšená, takže na vykonávanie diagnostických testov pre toleranciu glukózy (glukózy z 1,75 g / kg) je možné len po objasnení nespracovaných dát.

Liečba cukrovky u detí je komplexná s povinným užívaním inzulínu a diétna terapia zameraná nielen na liečbu základnej choroby, ale aj na zabezpečenie správneho fyzického vývoja. Jedlo by malo spĺňať vekové fyziologické normy. Extrakčné jedlá sú vylúčené.

Potreba cukru je počas tohto obdobia pokrytá vďaka uhľohydrátom obsiahnutým v mlieku, ovocí a zelenine. Ľahko absorbovaný kryštalický cukor, cukrovinky a tuky by mali byť v období kompenzácie periodicky obmedzené;

V prítomnosti výraznej ketózy a acetonúrie je potrebné ostré obmedzenie zavádzania tukov, udržiavanie normálneho alebo dokonca zvýšeného príjmu sacharidov. Priraďte nízkotučný tvaroh, obilniny, mäsové jedlá, dusené. Perorálne antidiabetiká (deriváty sulfonylmočoviny a biguanidy) sa v detstve nepoužívajú.

Je potrebné vziať do úvahy zvýšenú citlivosť tela dieťaťa na inzulín. Injekcia sa vykonáva v intervaloch 8 hodín s glyukozuricheskogo Profil: zvýšiť dávku, po ktorej najväčšie pozorovaná s vylučovanie cukru v moči, a zodpovedajúcim spôsobom znížiť dávku, čo spôsobuje maximálne zníženie glykozúrie.

Predĺžené inzulínové prípravky sa nemajú používať, ak existuje podozrenie na diabetickú kómu. Aby sa zabránilo lipodystrofii, treba zmeniť miesto podania inzulínu. Pri kompenzácii cukrovky sa ukáže terapeutická gymnastika, korčuľovanie, lyžovanie pod dohľadom lekára a rodičov. Zakázané podieľať sa na športe. Liečba diabetickej a hypoglykemickej kómy (pozri Coma).

prevencia

Zaviesť dispenzarizáciu pre deti z rodín, kde sú pacienti s diabetom. Pravidelne skúmajte obsah cukru v krvi a moči, obmedziť spotrebu sladkostí. Deti narodené s vysokou telesnou hmotnosťou (nad 4 kg) sa tiež berú pod pozorovaním. U detí s rizikom prediabetiek sa študujú glykémiové krivky s dvoma zaťaženiami.

Prognóza včasného rozpoznávania, diéty, správnej liečby u detí je priaznivá, ale zhoršuje sa s rozvojom závažných komplikácií a nástupu infekcií.

Diabetes u novorodencov

Diabetes u novorodencov môže byť prechodný alebo trvalý.

Prechodný diabetes

U detí mladších ako 6 mesiacov je diabetes typu 1 extrémne zriedkavý. Avšak už v prvom týždni po narodení sa môže objaviť prechodný diabetes, ktorý spontánne zmizne po niekoľkých týždňoch. Tento syndróm sa najčastejšie pozoruje u detí s nízkou telesnou hmotnosťou v období gestačného veku. Je charakterizovaná hyperglykémiou a výraznou glukozúriou, čo vedie k ťažkej dehydratácii a niekedy k metabolickej acidóze, ale s malou alebo žiadnou ketonémiou a ketonúriou.

Reakcie inzulínu na glukózu a tolbutamid sú znížené alebo úplne chýbajú, aj keď koncentrácia inzulínu v plazme je normálna. Po spontánnej remisi sa úplne obnoví odpoveď inzulínu na zodpovedajúce stimuly. So všetkou pravdepodobnosťou je základom tohto syndrómu oneskorené dozrievanie P-buniek.

Syndróm prechodného diabetu u novorodencov by sa mal odlíšiť od vysokej hyperglykémie, ktorá môže byť spôsobená hypertonickou dehydratáciou. Ten sa zvyčajne vyvíja v neskoršom veku a rýchlo sa eliminuje zavedením hypotonických roztokov; Potreba inzulínu je minimálna.

Pri akútnych prejavoch cukrovky u novorodencov sa musí podať inzulín. Zavedenie 1-2 U / deň inzulínu s priemerným trvaním účinku (v dvoch frakčných dávkach) rýchlo zlepšuje stav dieťaťa a normalizuje jeho výšku a telesnú hmotnosť. Keď dôjde k epizódam hypoglykémie, ako aj po 2 mesiacoch veku, dávka inzulínu sa môže postupne znížiť.

Trvalý diabetes u novorodencov

V zriedkavých prípadoch pankreatická agenezia, diabetes mellitus, prejavujúci sa u novorodencov, pretrváva v neskoršom živote. Dlhodobé sledovanie pacientov s diabetes mellitus novorodencov ukazujú, že takmer 50% z nich sa choroba bola konštantná vo výške 30% - prechodný, a zvyšok im znovu sa objaviť vo veku 7-20 rokov.

Pôrodná hmotnosť väčšiny pacientov bola nízka. Prípady ochorenia sa pozorovali u dvojčiat, ako aj u niekoľkých detí v rovnakej rodine. Niekedy bola hladina cukru v krvi pri narodení normálna, ale počas prvého mesiaca života sa vyvinul trvalý diabetes.

Neonatálny diabetes: príčiny a dôsledky tejto choroby

Neonatálny diabetes mellitus je forma diabetu, ktorá je diagnostikovaná pred dosiahnutím veku deviatich mesiacov. Diabetes novorodenca sa líši od diabetu typu 1, pretože to nie je autoimunitné ochorenie. Neonatálny diabetes mellitus je zriedkavý stav, odhaduje sa 1 medzi 400 000 a 500 000 živonarodenými.

Dnes nie sú k dispozícii 100% klinické charakteristiky, ktoré predpovedajú, či diabetes mellitus novorodenca bude krátkodobé alebo trvalé ochorenie.

Príčiny ochorenia

Neonatálny diabetes mellitus je zriedkavý stav, ktorý sa vyznačuje hyperglykémiou, ktorá vyžaduje liečbu inzulínom. Klinicky môže byť buď dočasný stav, kedy dochádza k odpusteniu po niekoľkých mesiacoch, s možnou následnou recidívou; alebo trvalé.

Obidve podmienky sú geneticky heterogénne; Avšak vo väčšine prípadov novorodeneckej diabetes spojená s poruchou chromozómu 6q24 a heterozygotnou aktivačný mutáciu v géne KCNJ11.2 podjednotku ATP-citlivých draslíkových kanálov sú najčastejšou príčinou trvalého neonatálnej diabetu, molekulárne mechanizmy zapojené do terapeutickú hodnotu.

Kľúčové vlastnosti

Neonatálny diabetes mellitus je spôsobený zmenou génu, ktorý ovplyvňuje produkciu inzulínu. To znamená, že hladina glukózy v krvi (cukru) v tele sa zvýšila veľmi vysoko. Hlavným rysom diabetes mellitus je diagnóza diabetes mellitus pred dosiahnutím veku 6 mesiacov, a to je to, čo ho odlišuje predovšetkým od cukrovky typu 1, ktorá neovplyvňuje osoby mladšie ako 6 mesiacov.

Asi 20 percent ľudí s novorodeneckou cukrovkou má určité vývojové oneskorenie (napríklad svalovú slabosť, ťažkosti s učením) a epilepsiu. Neonatálny diabetes mellitus je zriedkavé ochorenie, napríklad v Spojenom kráľovstve je v súčasnosti menej ako 100 osôb diagnostikovaných novorodeneckou cukrovkou.

Typy novorodeneckej cukrovky

Existujú dva typy diabetes novorodenca - dočasné (prechodné, prechodné) a trvalé (trvalé, pretrvávajúce). Ako naznačuje názov, dočasný diabetes u novorodencov netrvá navždy a obvykle prechádza vo veku 12 mesiacov. Ale novorodenecký diabetes mellitus sa zvyčajne zopakuje neskôr v živote, ako obvykle, počas dospievania. To predstavuje 50-60 percent všetkých prípadov. Trvalý diabetes novorodencov, ako sa očakávalo, trvá navždy a je 40-50% všetkých prípadov.

Asi 50 percent ľudí s novorodeneckou cukrovkou nepotrebuje inzulín, môže sa liečiť tabletami namiesto takzvaného glibenklamidu. Títo ľudia majú zmenu v géne KCNJ11 alebo géne ABCC8, preto potrebujú vyššie dávky glibenklamidu, než by sa mohli použiť na liečbu cukrovky 2. typu.

Mimochodom, pri kontrole hladín glukózy v krvi môže Glibenclamid tiež zlepšiť príznaky vývojového oneskorenia. Je dôležité vedieť, či má vaše dieťa neonatálny diabetes, aby sa uistil, že dostane správnu liečbu a poradenstvo (napríklad zastavenie inzulínu).

Genetické testovanie pre stanovenie neonatálnu diabetu je dôležité, aby sa tak rýchlo, ako je to možné, pretože sú potrebné potvrdenie diagnózy pomocou molekulárne genetických štúdií, než s ohľadom na prípadné zmeny v lechenii.Tak, že ak vaše dieťa bol diagnostikovaný s diabetom pred dosiahnutím veku 6 mesiacov, Opýtajte sa svojho lekára na testovanie novorodeneckej cukrovky.

diagnostika

Neonatálny diabetes mellitus je diagnostikovaný s pretrvávajúcim zvýšením hladiny glukózy v krvi - viac ako 11 mmol / l. Zvyčajne sa neonatálna diabetes vyskytuje u detí v primárnom gestačnom veku (menej ako 30 týždňov). V patogenéze novorodeneckej cukrovky zohráva hlavnú úlohu prechodne znížená aktivita adenylátcyklázy pankreatických ß-buniek normalizovaná vo veku 2 týždňov.

liečba

Na liečbu novorodeneckého diabetes sa používa infúzna podporná liečba na úpravu poškodeného vodného elektrolytu a acidobázickej rovnováhy. Zvyčajne sa v minimálnom množstve izotonického roztoku chloridu sodného (0,05-0,1 ml) používa mikrojet inzulín v dávke 0,04-0,1 U / kg / h.

Pri liečbe neonatálneho diabetes mellitus vyžaduje neustále sledovanie glukózy, sodíka, draslíka, vápnika, KOS. Hyperglykémia zvyčajne pretrváva až do začiatku tretieho týždňa života. Denná dávka inzulínu, ktorá je potrebná na liečbu neonatálneho diabetes mellitus, je zvyčajne nízka: 3-4 U / kg.

Neonatálny diabetes mellitus a diabetes prvých 6 mesiacov

V súčasnej dobe je silný dôkaz, že diabetes mellitus (DM), sa prejavuje v prvých šiestich mesiacoch života, nie autoimunitného ochorenia a nie je spojená so špecifickými génmi predispozíciou HLA (HLA - hlavného histokompatibilního komplexu) systém.

Klinicky je neonatálny diabetes rozdelený do dvoch skupín: prechodný neonatálny diabetes mellitus (TNSD) a trvalý neonatálny diabetes mellitus (PNSD).

Symptómy prechodného novorodeneckého diabetes mellitus spontánne vymiznú v priemere o veku 12 týždňov života. Deti následne nevyžadujú liečbu, aj keď sa predpokladá, že polovica z nich môže vyliečiť diabetes mellitus v staršom veku - častejšie v druhej a tretej desiatke svojho života ako diabetes 1. typu.

Naproti tomu trvalý neonatálny diabetes vyžaduje použitie inzulínu. Takže v roku 2004 v Austrálii bola pozorovaná 5-ročná dievčina, ktorá potrebovala inzulínovú terapiu od 6 týždňov veku. V Spojených štátoch bolo identifikovaných 44 detí s prechodným novorodeneckým diabetom.

Kanálový kanál pozostáva zo štyroch podjednotiek receptora sulfonylmočoviny (SUR1) a štyroch podjednotiek draslíkového kanála (Kir 6.2). Zavedenie Qatru je nevyhnutné pre sekréciu glukózou stimulovaného inzulínu pomocou ß-buniek. Otvorenie tohto kanála zabraňuje vylučovaniu inzulínu.

Inaktivácia mutácií v génoch kódujúcich ako SUR1 (ABCC8), a Kir 6.2 (KCNJ11) podjednotku zachováva kanál uzavretý, čo je príčinou nekontrolovaného sekrécie inzulínu, čo vedie k vrodenej hyperinzulinismu.

Predpokladá sa, že aktivácia mutácií týchto génov udrží otvorený kanál Qatr, čo spôsobí trvalý neonatálny diabetes. Kanálový kanál sa nachádza v kostrových svaloch a mozgových neurónoch.

Medzinárodná skupina pre novorodeneckú diabetes (ISPAD, 2006) uskutočnila klinickú skúšku perorálneho lieku sulfonylmočoviny (glibenklamid) u 49 pacientov s Kir 6.2 mutáciami. U 90% pacientov bolo možné prejsť z inzulínu na testované liečivo. Ukázalo sa nielen pohodlnejšia cesta podávania lieku, ale tiež významné zlepšenie kontroly metabolických porúch u pacientov.

Počas liečby glibenklamidom sa teda znížil HbA1c z 8,1% na 6,4%. Dlhodobé sledovanie hladiny cukru v krvi ukázalo mierne výkyvy postprandiálnej glykémie a rodičia zaznamenali výrazné zlepšenie zdravia ich chorých detí.

Nie všetko je však také jednoduché. Autori článku «Medical Journal of Australia» Subha Srinivasan a Kim Donahue sledoval 7-ročný dievča s Kir 6,2 mutácií, ktoré ketoacidosis boli hlásené u 7 mesiacov veku, a ona zostala závislá na inzulíne, aj napriek maximálnej dávky glibencalmide.

Diagnóza novorodeneckého diabetes mellitus by sa mala predpokladať u všetkých chorých novorodencov, ktorí sú v kritickom stave. Medzinárodná spoločnosť pre diabetes detí a dospievajúcich odporúča, aby sa všetky deti, ktoré vyvinuli diabetes v prvých šiestich mesiacoch svojho života, testovali na genetické mutácie kanálu Quatre.

DNA z periférnej krvi môže byť odoslaná do výskumného laboratória v meste Exeter v Spojenom kráľovstve. Takto sa genotypizácia uskutočnila u 20 austrálskych detí s prejavmi inzulín-dependentného diabetes mellitus (IDDM), ktoré debutovali pred 6 mesiacmi života. U 7 detí sa test na Kir 6.2 ukázal byť pozitívny, v 3 prípadoch boli detegované mutácie v SUR 1, v niektorých z nich bola pozorovaná závislosť od inzulínu.

Podľa údajov existujú najmenej šesť dobre študovaných domén v ľudských autozómoch, ktoré sú regulované jedným centrom. doména úprava dát depresia môže mať za následok nasledujúce syndrómov v dôsledku nepravidelnosti v týchto oblastiach autozomů 6: prechodné neonatálny diabetes (6q24), Beckwith-Wiedemann syndróm a Russell-striebro (11p15.5), syndróm materskej a otcovskej uniparentalnomu (14q32), Prader Angelmanna a -Villy syndrómy (15q11-13) a pseudo-hypoparatyroidizmus 1b (20q12-13).

Prechodný neonatálny diabetes mellitus spôsobený abnormálnou imprintáciou 6q24 lokusu

Lokus 6q24 zahŕňa gény ZAC a HYAM. Diabetes má svoje klasické prejavy, prejavuje sa v prvom týždni života a spontánne zmizne o 12 týždňov. Okrem makroglossie sa u 23% pacientov nezistili žiadne iné "extrapankrétické" klinické príznaky. Koncentrácia glukózy v krvi sa môže pohybovať od 12 do 57 mmol / l. Ak je predpísaný inzulín, potom pri sledovaní pacienta v budúcnosti jeho dávka vyžaduje zníženie.

Permanentný diabetes mellitus u novorodencov a prechodný novorodenecký diabetes mellitus v dôsledku mutácie Kir 6.2

Druhou najčastejšou mutáciou spôsobujúcou diabetes v novorodenom období je mutacia Kir 6.2. S týmto "rozpadom" sa prechodný diabetes môže stať trvalým. U 90% pacientov sú tieto mutácie spontánne.

Najčastejšie sa však syndróm DEND prejavuje oneskoreným vývojom bez epilepsie. Jedna tretina pacientov s týmto typom neonatálneho diabetes mellitus má ketoacidózu a funkciu ß-buniek je významne znížená. Preto by sa týmto novorodencom malo liečiť nielen sulfonylmočovina, ale aj inzulín. Dávky sulfonylmočovinových liekov pre novorodencov sú 0,5 mg / kg denne, niekedy až 1,0 mg / kg denne. Pri predpisovaní týchto liekov sa vykonáva prísna kontrola glykémie.

Walcott-Rallisonov syndróm (Wolcott-Rallisonov syndróm)

Tento syndróm je autozomálne dedične recesívne a je charakterizovaný skorým prejavom cukrovky, epifysiálnou dyspláziou, patologickou chorobou obličiek, akútnym zlyhaním pečene a mentálnou retardáciou. Tento syndróm je spojený s mutáciou EIF2AK3. Diabetes mellitus sa vyvíja nielen u dojčiat, ale aj u starších detí.

Konsenzus Európskej spoločnosti pre pediatrické endokrinológie (ESPE), ISPAD, ADA a Európskej spoločnosti pre štúdium diabetu (EASD) potvrdila, že neexistuje žiadna dolná vekovej hranice obmedzujúce začiatok inzulínovej pumpy.

Klinický príklad

Ako klinický príklad NSD prezentujeme naše vlastné pozorovanie zriedkavej kombinácie prechodného neonatálneho diabetes mellitus a Brookeho syndrómu.

Dieťa z druhého tehotenstva, ktoré prebiehalo patologicky na pozadí hrozby predčasného pôrodu, anémia so strednou závažnosťou. Pôrod za druhým, cisárskym rezom. Telesná hmotnosť pri narodení 2780 g, dieťa plakalo okamžite. Matky - 27 rokov, otec - 28 rokov sa považujú za zdravých. Rodina má dcéru 8 rokov bez odchýlok v zdravotnom stave. Dedičnosť (vrátane cukrovky) nie je zaťažená.

Objektívny stav pri prijatí. Telesná hmotnosť dievčaťa je 3465 g. Teplota tela je 36,6 ° C. Dieťa má vedomie. Motorová aktivita je znížená. Označená hypotenzia. Meningeálne príznaky sú negatívne. Bledá koža s mramorovým odtieňom.

Na strane kostrového systému: deformácie horných a dolných končatín, pravá noha pod sadry, kongenitálna stuhnutosť lakťového, kolená, bedrá, ramena a kondenzovanej zlomeniny ľavej stehennej kosti, zlomenina pravej stehennej kosti, valgus nohy.

Hrudník je valcový, účasť pomocných svalov pri dýchaní, tachypénia až 68 / min. S perkusiou nad pľúcami - zvuk v boxe, auskultatívne tvrdé dýchanie. Hranice relatívnej svalovej kosti v rámci vekovej normy. Tlmený srdcový zvuk, srdcová frekvencia 120 úderov za minútu, BP - 85/50 mm Hg. Art., Sýtosť O2 94%. Brucho je zväčšené v objeme, podieľa sa na dýchaní, mäkké. Pečeň + 3 cm od okraja oblúka.

Dieťa označený hyperglykémie u 7 dní veku (krvného cukru 18 až 23 mmol / l), a preto sa dieťa sa prenesie do zmesi laktózy a získal 0,1 jednotiek inzulínu pred každým kŕmenie (0,8 IU / deň). V priebehu nasledujúcich 3 týždňov života poklesla hladina cukru v krvi na 5-9 mmol / l. Inzulín bol zrušený. Počas dlhodobého monitorovania hladiny glykémie neboli pozorované žiadne prípady zvýšenej hladiny cukru v krvi. Bol vylúčený aj variant renálnej glukozúrie.

To znamená, že kombinácia vrodené osteogenesis imperfecta (osteogenesis imperfecta) a kongenitálna ankylóz kĺbov umožnil diagnostikovať dieťa je zriedkavé dedičné ochorenie - Bruck syndróm.

Prítomnosť hyperglykémie v novorodeneckom období s následnou normalizáciou krvného cukru nám umožnila diagnostikovať prechodný neonatálny diabetes u dieťaťa. V literatúre sme sa nestretli s údajmi o kombináciách, ktoré sa vyskytujú u tohto dieťaťa.

Prečítajte Si Viac O Cukrovke

Príznaky Cukrovky

Glykemický Index