Vrodená hypotyreóza u dojčiat: príznaky, príčiny a liečba

• Diagnostika

Vrodená hypotyreóza je chronické ochorenie, ktoré spôsobuje dysfunkciu štítnej žľazy u dojčiat a v dôsledku toho nedostatočnú syntézu hormónov štítnej žľazy, alebo všeobecne ich absenciu. Vzhľadom na dôležitú úlohu, ktorú tieto látky zohrávajú v mnohých procesoch tela, je možné porozumieť závažnosti tejto patológie. Štatistické údaje WHO ukazujú nasledujúce čísla týkajúce sa frekvencie výskytu tejto choroby - 3-4 prípadov na 10 tisíc novorodencov. A bohužiaľ, tieto údaje sa v poslednej dobe neustále zvyšovali.

Príčiny patológie

Ako bolo uvedené vyššie, látky produkované štítnou žľazou hrajú obrovskú úlohu v tele.

A ak hovoríme o osobe, ktorá sa práve narodila, hormóny štítnej žľazy sa podieľajú na takých dôležitých procesoch, ako je tvorba centrálneho nervového systému a muskuloskeletálneho komplexu, vývoj duševných schopností dieťaťa, ako aj regulácia telesnej teploty a účasť na takmer všetkých metabolických procesoch.

Vrodená hypotyreóza u detí môže byť spôsobená radom dôvodov.

Hlavné sú uvedené nižšie:

1. Komplexná dysfunkcia hypotalamo-hypofýzy. Hlavnou funkciou hypotalamu je kontrola práce všetkých ostatných orgánov endokrinného systému. Porušenie jeho funkcií spôsobuje narušenie fungovania objektov, ktoré syntetizujú hormóny, vrátane štítnej žľazy. Dysfunkcia hypofýzy vedie k spomaleniu metabolických procesov v tele dieťaťa, čo na druhej strane vedie k inhibícii jeho vývoja. Tento typ hypotyreózy sa nazýva sekundárny, pretože ochorenie štítnej žľazy je dôsledkom iných patologických procesov.
2. Porušenie hormonálne syntetizujúcej funkcie štítnej žľazy. Môže sa vyskytnúť vtedy, keď je nedostatok jódu v tele alebo ak je jeho stráviteľnosť nízka s tkanivom štítnej žľazy.
3. Vysoká odolnosť tkanív organizmu k hormonom štítnej žľazy. Takýto stav imunity na hormóny štítnej žľazy sa môže objaviť v dôsledku toho, že žena užíva lieky, ktoré inhibujú funkciu štítnej žľazy počas tehotenstva dieťaťa.
4. Dedičnosť. Genetická predispozícia k stavom, ktoré spôsobujú dysfunkciu štítnej žľazy, môže viesť dokonca aj v prenatálnom období k jej nesprávnej tvorbe, čo spôsobí výskyt hypotyreózy.

Vrodená hypotyreóza, príznaky

Vrodená hypotyreóza u novorodencov je spôsobená poklesom produkcie hormónov štítnej žľazy. Štítna žľaza je generický názov pre hormóny obsahujúce jód syntetizované štítnou žľazou. Patrí sem tetrajódtyronín (T4), známy ako tyroxín a trijódtyronín (T3). Pri nedostatku dieťaťa dochádza k oneskoreniu fyzického a duševného vývoja. Z väčšej časti sa takéto negatívne zmeny stavu dieťaťa prejavujú niekoľko mesiacov po narodení. Hoci sa niekedy môžu objaviť po niekoľkých týždňoch. To je vidieť na fotografii, ktorá zobrazuje choré deti.

Najvýraznejšie príznaky vrodenej hypotyreózy u novorodencov zahŕňajú:

• veľká hmotnosť (nad 3,5 kg);
• modrastý nádych kože priestoru nad horným okrajom;
• výskyt opuchu na tvári, rukách, nohách a hornej časti chrbta;
• neustále otvorené ústa;
• slabý a chraplavý hlas pri pláči;
• nažltlú kožu, ktorá nepresahuje 10 dní alebo viac.

Ak po prvom trimestri života dôjde k hypotyreóze, jeho príznaky zahŕňajú nasledujúce stavy:

• suchá a šupinatá pokožka;
• krehké vlasy;
• problémy s stoličkou;
• nedostatok chuti do jedla;
• znížená teplota po dlhú dobu;
• neskoré vytvrdenie koruny.

Jedným z príznakov vrodenej hypotyreózy u detí starších ako 4 mesiace je pomerne neskorá chrupavka, ktorá je spôsobená všeobecným oneskorením vo fyzickom vývoji.

Rovnako ako v prípade akejkoľvek choroby, včasná diagnóza a liečba, ktorá má kompenzovať nedostatok hormónov štítnej žľazy, výrazne zvyšuje šance na ďalší úplný vývoj dieťaťa. V opačnom prípade môže vývoj hypotyreózy štítnej žľazy spôsobiť vývin kretinizmu.

Hlavné črty tejto extrémnej fázy vrodenej hypotyreózy sú:

• krátky vzrast;
• vážna mentálna retardácia;
• nafúknutý tvar tváre;
• zakrivenie kostí hlavy a končatín;
• náchylnosť k rôznym chronickým ochoreniam v dôsledku zníženej imunity.

Vrodená hypotyreóza: diagnostika a liečba

Diagnostické postupy pre prítomnosť HS u novorodenca sú povinné v každej nemocnici.

Patria medzi ne:

1. Neonatálne skríning. Môže sa tiež nazvať "skríning novorodencov" a spočíva v štúdiu obsahu hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) v krvi dojčiat. Krv je odobratá z päty dieťaťa 4. deň po narodení.
2. Apgar Scale. Tento diagnostický postup spočíva v posúdení zdravotného stavu dieťaťa podľa viacerých kritérií, z ktorých každá má určitý počet bodov. Ak prekročíte celkový počet bodov "5", môžeme hovoriť o možnom vývoji vrodeného hypotyreóza. Medzi tieto kritériá patrí srdcová frekvencia, rýchlosť dýchania, stav svalov (tón), stav reflexov a stav kože.

Ako bolo uvedené vyššie, čím skôr bola choroba zistená, tým väčšia je šanca na úspešnú liečbu. Je žiaduce, aby sa to stalo v prvom mesiaci po narodení.

Dávka lieku sa vypočítava s prihliadnutím na jednotlivé parametre dieťaťa: jeho hmotnosť, výška, vek, hormóny atď. Tento typ liečby je zameraný na to, aby sa stav hormónov štítnej žľazy vrátil späť do normálu, čo je zase kľúčom k normalizácii metabolických procesov v tele.

Najbežnejšou drogou, ktorá má aj najväčšiu účinnosť, je "L-tyroxín". Je založená na syntetickom analógu hormónu štítnej žľazy tyroxínu (T4), levothyroxínu sodného, ​​ktorý je najbližšie k "pôvodnému". Je dokonale absorbovaný telom a v prípade potreby je premenený na trijódtyronín (T3), ktorý sa podieľa na metabolických procesoch. Správne zvolená liečba vedie k obnove hormonálnej rovnováhy a umožní udržať koncentráciu hormónov na optimálnej úrovni potom.

Prevencia vrodenej hypotyreózy

Všetky preventívne opatrenia sa týkajú budúcich rodičov nenarodeného dieťaťa. Prvá sa týka budúcej mamy pri nesení dieťaťa. Spočíva v užívaní liekov na báze jódu, pretože nedostatok tohto stopového prvku v materskom tele sa stáva najčastejšou príčinou hypotyreózy u novorodenca. Druhá sa týka oboch rodičov. V rámci tohto rámca je potrebné konzultovať špecializovanú genetiku. Platí to najmä vtedy, ak sú v rodine ľudia s ochorením štítnej žľazy.

Ale aj keď sa to deje, nezúfajte a neukončite normálny život dieťaťa. Včasná diagnóza a liečba mu poskytne príležitosť na to, aby sa v plnej miere rozvíjal, prakticky nevedel svojim rovesníkom. Preto pri prvých príznakoch tejto patológie by ste mali ihneď konzultovať s odborníkom endokrinológom.

Vrodená hypotyreóza - príznaky u detí a spôsoby liečby

Vrodená hypotyreóza je jednou z bežných patológií štítnej žľazy u detí.

Predstavuje dôsledky intrauterinne vytvorenej funkčnej nedostatočnosti tohto orgánu, ktorého prejavy sa objavujú po narodení dieťaťa.

Choroba sa vyskytuje s frekvenciou 1 prípad na 4500 detí a je charakterizovaná čiastočným alebo absolútnym nedostatkom hormónov štítnej žľazy.

V dôsledku toho trpia všetky orgány a systémy, hlavne centrálny nervový systém, čo sa prejavuje oneskorením intelektuálneho vývoja. Včasná diagnostika a včasná hormonálna substitučná liečba VG poskytuje priaznivú prognózu pre mentálny vývoj dieťaťa.

Je dôležité

Patológia je takmer trikrát častejšia u novorodencov ako u samcov.

V krajinách Latinskej Ameriky sa VH zaznamenáva oveľa častejšie (1 prípad na 2000 narodených) ako v európskych krajinách.

Oveľa menej často je choroba zaznamenaná u japonských detí (u 1 novorodenca z 7 000) a je mimoriadne zriedkavé u detí z negroidnej skupiny (v 1 prípade z 30 000 pozorovaní).

Čo je vrodená hypotyreóza?

Patológia je komplex laboratórnych a objektívnych symptómov nedostatočnosti štítnej žľazy, ktorý je prítomný po narodení dieťaťa.

Typickými príznakmi VH sú pomalší metabolizmus, oneskorený psychofyzikálny vývoj a myxedém.

Vrodená hypotyreóza sa vzťahuje na ochorenia zistené masovým skríningom novorodencov.

To vám umožňuje včas identifikovať patológiu v 100% prípadov a ihneď začať liečbu, čo zabraňuje rozvoju intelektuálnej menejcennosti dieťaťa. Po prvýkrát sa v Kanade v roku 1971 začala masová diagnostika VH. V súčasnosti je technika neonatálneho skríningu VG rutinným typom skríningu v rozvinutých krajinách, vrátane Ruska.

Podstatou diagnózy VG je stanovenie hladiny hormónov štítnej žľazy štítnej žľazy a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu produkovaného hypofýzou. Pretože skríning oboch parametrov je pomerne nákladný, vo väčšine krajín sa určuje len hladina TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu), ktorá sa zvyšuje na 90% najbežnejších odrôd SH.

Príčiny problému

Názory medicíny na etiológiu VG prešli značnými zmenami v dôsledku vzniku moderných metód genetického inžinierstva.

Dnes je všeobecne známe heterogénna povaha tejto choroby, ktorá môže byť založená na nezrelosti štruktúry mozgu a štítnej žľazy, ako aj na ich poškodení počas vývoja plodu.

Väčšina prípadov VH je spôsobená vnútromaternicovým vývojom a tvorbou štítnej žľazy, z ktorých 15% pozorovaní je spojených s genetickou predispozíciou a 85% patológie má primárnu (sporadickú) povahu.

Možnosti dystrofózy štítnej žľazy môžu byť odlišné - od úplnej absencie orgánu až po hypopláziu (nedostatočné rozvinutie) alebo, najčastejšie, ektopické (neprirodzené umiestnenie žliazových tkanív).

Navyše, porušovanie procesu syntézy hormónov vo fetálnej štítnej žľaze spojené s defektmi receptorov, transportných systémov alebo enzýmov sa často stáva príčinou primárnej VG. Ako viete, endokrinný systém nenarodeného dieťaťa sa vytvára bez ohľadu na telo matky a normálne do 12. týždňa sa produkuje malé množstvo hormónu stimulujúceho štítnu žľazu hypofýzy (TSH) - regulátor funkcie štítnej žľazy. V prípade enzymatických porúch je hladina TSH podstatne prekročená.

Niektoré prípady VH sú sekundárne. Táto podmienka sa vyskytuje na pozadí patológie hypofýzy a hypotalamu, čo vedie k nedostatku vo výrobe jedného alebo všetkých hormónov (panhypopituitarizmus).

Príčinou prechodného (prechodného) hypotyreóza u novorodencov je v niektorých prípadoch použitie antityroidných liekov tehotnou ženou.

Niektoré endokrinné patológie sa zistili v neskorších štádiách progresie ochorenia. Subklinická hypotyreóza je najčastejšie diagnostikovaná náhodou po vyšetrení lekárom.

Ako rozpoznať hypotyreózu u dieťaťa, sa naučíte čítaním tohto článku.

Príznaky hypotyreózy u žien sú tu popísané. Okrem informácií o diagnostike a liekoch na liečbu.

Vrodená hypotyreóza - symptómy u novorodencov

Typický komplex klinických prejavov sa pozoruje len u 10 - 15% novorodencov a dojčiat. Obsahuje nasledujúce kritériá, ktoré boli zaznamenané v ranom neonatologickom období:

• pôrod viac ako 40 týždňov;
• príznaky nezrelosti novorodenca;
• dlhotrvajúca žltačka;
• nízky tón hlasu;
• nadváha (4000 g alebo viac);
• neskoré vypúšťanie mokonov;
• opuch tvárových tkanív;
• široký jazyk;
• silné opuch rúk a nôh;
• oneskorená epitelizácia pupka.

V prípadoch, keď dieťa dosiahne 3 - 4 mesiace bez liečby, sa objavia ďalšie charakteristické príznaky SH:

• suchá koža;
• matná farba, krehké vlasy;
• pravidelná zápcha;
• plynatosť;
• znížená chuť do jedla;
• oneskorenie prírastku hmotnosti;
• ťažkosti s prehĺtaním;
• nízka teplota;
• znížený svalový tonus;
• hyporeflexia.

V druhej polovici roka sa dieťa rozvinie syndróm psychomotorickej retardácie, miera rastu sa spomalí a proporcie tela sa stávajú patologickými. Typické príznaky VH v tomto veku sú zaostávajúce vývoj tváre lebky, široký potopený nos, oneskorenie pri zatváraní fontanelu a tiež široký oči. Podmienky kŕmenia v takýchto deťoch sú presunuté na neskoršie obdobie, to isté platí aj pri zmene mliečnych zubov na trvalé.

Pri skúmaní mladých pacientov s HB je potrebné venovať pozornosť:

• hrubý, chrapľavý hlasový stamp;
• príznaky chondrodystrofie;
• dysplázia v bedrových kĺboch;
• zvýšenie veľkosti srdca;
• hypotenzia;
• zníženie srdcovej frekvencie;
• cyanóza nosolabiálnej oblasti;
• stridoróza (ťažkosti) dýchanie.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy u novorodencov

Veľkú pomoc pri diagnostike VH poskytuje zhromažďovanie anamnézy od matky, ktorá odhaľuje zaťaženú dedičnosť a škodlivé faktory sprevádzajúce tehotenstvo alebo pôrod (choroby z minulosti, poruchy príjmu potravy, poranenia pri narodení, asfyxia). Skoré skríningové vyšetrenie na VH je založené na stupnici Apgar pre typické príznaky (stav kože, svalový tonus, pohlavie, trvanie žltačky atď.). Apgar skóre viac ako 5 bodov naznačuje VG.

Všeobecne sa v laboratórnych testoch vyskytujú známky anémie, zvýšeného cholesterolu a lipoproteínov.

Pomocou špecifických testov určite obsah tyroidných hormónov, ktorých hladina môže byť znížená alebo zvýšená v závislosti na forme VG.

Tieto analýzy slúžia ako neonatálny skríning.

Odber vzoriek krvi počas diagnostického skríningu pre VG sa vykonáva perkutánnou punkciou (v oblasti päty) v období 4-5 dní po narodení v plnom trvaní a 10-14 dní u predčasne narodených detí. Počas štúdie sa špeciálny filtračný papier nasiakne krvou v objeme 5 až 8 ml.

Ďalšie diagnostické metódy zahŕňajú:

• Röntgenové lúče končatín (na hodnotenie zón osifikácie, epifýzová dysgenéza);
• elektrokardiografia (detekcia rozšíreného QRS intervalu a znížená amplitúda zubov);
• Ultrazvuk štítnej žľazy (na určenie stupňa nedostatočného rozvoja alebo ektopického orgánu);
• CT vyšetrenie (MRI) hypofýzy;
• molekulárne genetické štúdie.

Ak je hormón štítnej žľazy zvýšený v tele, ale sú znížené hladiny tyroxínu, táto patológia sa nazýva manifestná hypotyreóza. Prečítajte si o spôsoboch hormonálnej korekcie na webových stránkach.

Klasifikácia hypotyreózy je uvedená na tejto stránke.

Liečba choroby

Liečba začína okamžite po diagnostikovaní vrodenej hypotyreózy.

Okrem toho je náhradná liečba indikovaná v pochybných prípadoch, aby sa zabránilo možným komplikáciám.

Voľba lieku je levothyroxín sodný identický s prirodzenými ľudskými hormónmi.

Má schopnosť posilniť v tele v podobe "depa" s následnými výdavkami v súlade s potrebami tela. To pomáha udržiavať normálne hladiny hormónov v krvi a zabraňuje kolísaniu a maximálnym koncentráciám.

prevencia

Je potrebná racionálna strava vrátane dostatku potravín obsahujúcich jód.

S cieľom identifikovať skryté rizikové faktory vrodenej štítnej žľazy, pri plánovaní budúceho tehotenstva sa používa lekárska genetická konzultácia.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je komplex klinických a laboratórnych prejavov, ktoré sa vyskytujú u dieťaťa po pôrode s insuficienciou štítnej žľazy alebo imunitou tropických orgánov. Medzi symptómy patrí oneskorenie v psychofyzikálnom vývoji, myxedém, trofické poruchy kože a jej prídavných látok, depresia srdca, zníženie bazálneho metabolizmu. Diagnostika je založená na charakteristickej klinike, röntgenových diagnostických údajoch, ultrazvuku štítnej žľazy, EKG, laboratórnych testoch vrátane merania hormónu stimulujúceho štítnu žľazu a tyroxínu v krvnej plazme. Liečba zahŕňa celoživotnú substitučnú liečbu s umelými analógmi hormónov štítnej žľazy.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je polyetiologické ochorenie charakterizované klinickými prejavmi nedostatočnosti štítnej žľazy. Je to najčastejšia endokrinná patológia v pediatrii. Najčastejšie sa choroba vyskytuje na pozadí zmien priamo v štítnej žľaze, menej často je výsledkom patológie hypotalamo-hypofyzárneho systému alebo defektnej štruktúry receptorového aparátu tropických orgánov. V 90% prípadov je sporadické. Výskyt je 1: 3,7 - 4 tisíc novorodencov v Európe a USA, v Japonsku - 1: 6 - 7 tisíc.V ženskom pohľade je 2 - 2,5 krát častejšie ako muž. Prvé skríningové testy na vrodené hypotyreóza boli vykonané v roku 1973 kanadskými J. Dussault, S. Laberge. V súčasnosti sa uskutočňuje screening novorodencov s cieľom urobiť diagnózu čo najrýchlejšie av prípade potreby vykonať včasnú liečbu.

Príčiny vrodenej hypotyreózy

V 80-90% prípadov dochádza k primárnej forme vrodeného hypotyreózy. Príčiny - anomálie štítnej žľazy, najčastejšie - dystopia v retrosternálnom alebo sublingválnom priestore, menej často - hypoplázia, athyreóza. Rizikové faktory môžu zahŕňať autoimunitné a infekčné choroby matky, toxické účinky liekov, chemikálie, vystavenie žiareniu, nedostatok jódu počas tehotenstva. Približne 2% prípadov malformácií žľazy tvoria dedičné formy. Ich hlavnou príčinou sú mutácie v génoch TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8. Genetické podmienené formy spravidla sprevádzajú iné vývojové anomálie: vrodené srdcové chyby, rozštiepené podnebie atď.

Od 5 do 10% detí s vrodeným hypotyreoidizmom má zhoršenú syntézu, exkréciu alebo interakciu samotných hormónov štítnej žľazy. Prenos sa zvyčajne vyskytuje autozomálne recesívnym spôsobom. Najčastejšie sa vyskytujú nedostatky v organizácii hormónov jódu a štítnej žľazy (frekvencia: 1: 40 000), Pendredov syndróm (1: 50 000). Iné formy sú veľmi zriedkavé.

Približne 5% všetkých prípadov vrodenej hypotyreózy tvoria centrálne (sekundárne alebo terciárne) formy. Najčastejším variantom je kombinovaný nedostatok adenohypofýzových hormónov vrátane TSH. Izolovaný nedostatok je zriedkavý. Príčiny poškodenia hypotalamo-hypofyzárneho systému - anomálie vývoja mozgu, cysty, zhubné a benígne nádory, poranenie novorodencov pri narodení, asfyxia počas pôrodu, zriedka - aplázia hypofýzy.

Príčinou vzniku klinických príznakov hypotyreózy môže byť abnormalita štruktúry receptorov v cieľových orgánoch spôsobená génovými mutáciami. Nemožnosť interakcie dostatočného množstva hormónov s receptormi tropických tkanív vyvoláva vývoj takzvaného "syndrómu rezistencie". Spravidla ide o dedičnú patológiu prenášanú autozomálnym dominantným typom. S ňou hladina TSH v krvnej plazme je normálna, T3 a T4 - v normálnom rozsahu alebo mierne zvýšená.

Klasifikácia vrodenej hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza má niekoľko klasifikácií založených na lokalizácii poruchy, závažnosti symptómov a hladine tyroxínu, kompenzácii počas liečby a trvaní ochorenia. Podľa pôvodu ochorenia sa rozlišujú nasledujúce formy hypotyreózy:

1. Primárne alebo štítna žľaza. Patologické zmeny sa vyskytujú priamo v tkanivách štítnej žľazy.
2. Sekundárne. Pretrvávajú poruchy adenohypofýzy, pri ktorých dochádza k nedostatku v syntéze hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH).
3. Terciárne. Nedostatok štítnej žľazy vyplývajúci z nedostatku jedného z hormónov hypotalamu - tyroliberínu. Spolu so sekundárnou formou sa odkazuje na centrálnu hypotyreózu.
4. Periférne. Nedostatok účinku hormónov je spôsobený poruchou alebo nedostatkom receptorov v tropických tkanivách alebo porušením konverzie tyroxínu (T4) na trijódtyronín (T3).

Podľa závažnosti klinických príznakov a hladiny T4 v plazme môže byť hypotyreóza latentná, zjavná a komplikovaná. Latentná alebo subklinická hypotyreóza sa vyznačuje normálnou hladinou T4 na pozadí nárastu TSH. Klinické prejavy sa nevyskytujú, alebo nie sú špecifické a jemné. Keď je manifestná forma na pozadí vysokej koncentrácie TSH hladiny T4 mierne znížená. Klasický klinický obraz hypotyreózy sa vyvíja. Komplikovaná hypotyreóza sa vyskytuje s vysokou hladinou TSH, s ostrým nedostatkom T4. Okrem závažného stupňa hypotyreózy existujú poruchy iných orgánov a systémov: zlyhanie srdca, polyserozitída, kretinizmus, kóma a zriedkavo adenóm hypofýzy.

V závislosti od účinnosti liečby sa izoluje kongenitálna hypotyreóza:

• kompenzovaná - na pozadí liečby zmiznú fenotypy hypotyreózy, koncentrácia TSH, T3, T4 v krvnej plazme je v normálnom rozmedzí;
• dekompenzované - aj pri adekvátnej liečbe, existujú klinické a laboratórne prejavy hypotyreózy.

Počas trvania vrodenej hypotyreózy je rozdelený na:

• prechodné - ochorenie sa vyvíja na pozadí vystavenia materských protilátok TSH dieťaťa. Trvanie - od 7 dní do 1 mesiaca.
• trvalá - vyžaduje celoživotnú substitučnú liečbu.

Symptómy vrodenej hypotyreózy

V závislosti od formy a závažnosti poruchy sa môžu prejaviť prvé príznaky primárnej kongenitálnej hypotyreózy v rôznych vekových skupinách. Ostrou hypopláziu alebo apláziu žľazy sa prejavuje v prvých 7 dňoch života dieťaťa. Dystopia alebo mierna hypoplázia môže spôsobiť klinické prejavy vo veku od 2 do 6 rokov.

Primárne príznaky naznačujúce kongenitálnu hypotyreózu: hmotnosť dieťaťa pri narodení nad 4 kg; nezrelosť v tehotenstve v plnom alebo nadmernom trvaní (viac ako 40 týždňov); oneskorené vypúšťanie mekoniálnych hmôt; dlhotrvajúca žltačka novorodencov; dyspeptické príznaky; pomalé zvýšenie telesnej hmotnosti; letargia; makroglosia; plynatosť a zápcha; svalová slabosť; hyporeflexia; cyanóza a epizódy apnoe počas kŕmenia. Koža dieťaťa je zima, dochádza k opuchu končatín a pohlavných orgánov. Často dochádza k zvýšeným fontanelám, nezlučeniu švíkov kostí lebky, dysplázie bedrového kĺbu. Dojčenie môže znížiť závažnosť klinických prejavov hypotyreózy.

Primárna kongenitálna hypotyreóza sa rozvíja v jednotlivých štádiách. Výrazná klinika sa pozoruje vo veku 3 až 6 mesiacov. Existuje myxedém. Koža je zhutnená, jatericky šedá, suchá. Potenie drasticky znížené. Atrofia nechtov a vlasov sa vyvíja. Dieťaťový hlas je nízky, chrapľavý a drsný. V psychomotorickom a fyzickom vývoji dochádza k oneskoreniu, výbuch zubov a oneskorenie. Pri ďalšom vývoji dochádza k mentálnej retardácii. To sa prejavuje nedostatkom slovnej zásoby a poklesom inteligencie, ktorá je náchylná k progresii až po oligofréniu.

Centrálna kongenitálna hypotyreóza má fuzzy klinický obraz. Často v kombinácii s anomáliami lebky tváre ("rozštiepené pery", "rozštiepené podnebie") a zlyhaním iných hormónov hypofýzy (somatotropných, luteinizačných a folikulov stimulujúcich) s charakteristickými symptómami.

Diagnóza vrodenej hypotyreózy

Diagnóza vrodenej hypotyreózy zahŕňa zber anamnestických údajov, objektívne vyšetrenie dieťaťa pediatrom alebo neonatológa, inštruktážne štúdie, všeobecné a špecifické laboratórne testy. Históriu možno identifikovať predispozíciou. - rodinná anamnéza matky choroba počas tehotenstva, podvýživy, použitie pôrodníckych dávok počas pôrodu, atď Fyzikálne vyšetrenie odhalilo zníženie dieťaťa srdcovej frekvencie, krvný tlak, mierne hypotermia, hyporeflexia, vývojové oneskorenie.

Na röntgenograme končatín sa určuje oneskorenie a porušenie sekvencie tvorby osifikujúcich jadier, ich asymetria a špecifické znamenie - epifýzová dysgenéza. Na elektrokardiograme - sínusová bradykardia, zníženie amplitúdy zubov, rozšírenie komplexu QRS. Ultrazvuk štítnej žľazy umožňuje identifikovať dystopiu, hypopláziu alebo absenciu tohto orgánu.

V KLA - normochromickej anémii. V biochemickej analýze krvi sa zistí nárast lipoproteínov a cholesterolu. Ak je podozrenie na centrálny pôvod hypotyreózy, vykoná sa vyšetrenie hypofýzy CT a MRI. Špecifické laboratórne testy - meranie hladiny T4 a TSH v krvnej plazme. Tieto testy sa používajú ako neonatálny skríning. V závislosti od formy hypotyreózy môže byť koncentrácia týchto hormónov v krvi zvýšená alebo znížená. Molekulárna genetická štúdia je zriedka používaná na identifikáciu génových mutácií.

Liečba vrodenej hypotyreózy

Liečba vrodenej hypotyreózy začína okamžite od okamihu diagnózy a pokračuje po celý život. Výberovou látkou je L-tyroxín. Tento nástroj je syntetický analóg hormónov štítnej žľazy a používa sa ako substitučná terapia. Dávkovanie sa vyberá individuálne. V prípade potreby sa liek môže zmiešať s materským mliekom. Účinnosť liečby sa odhaduje hladinou TSH a T4 v krvi, zmiznutím príznakov hypotyreózy. Ak je to potrebné, navyše predpísané multivitamínové komplexy, symptomatické lieky.

Prognóza vrodenej hypotyreózy závisí od primeranosti a včasnosti liečby. S včasnou diagnózou a včasnou terapiou je normalizácia hladiny TSH a T4 - prognóza psychofyzikálneho vývoja priaznivá. Pri absencii liečby počas prvých 3 až 6 mesiacov života je prognóza otázna, a to aj pri správnej ďalšej terapeutickej taktike. Pri primeranom výbere dávky liekov dosahuje rýchlosť psychofyzikálneho vývoja fyziologickú normu, ale zostáva aj oneskorenie v inteligencii. Prevencia spočíva v predčasnej ochrane plodu, genetickom poradenstve pri plánovaní tehotenstva, racionálnej diéte a adekvátnom príjme jódu pri nosení dieťaťa.

Vrodená hypotyreóza

V modernom svete sa medicína venuje veľkej pozornosti pôrodu. Lekári sa snažia identifikovať všetky abnormality a nedostatky u dieťaťa v najskoršom tehotenskom veku, bezprostredne po narodení. Medzi mnohými vrodenými chorobami pozorovanými u detí je hypothyroidizmus považovaný za veľmi nebezpečný a závažný. Je charakterizovaná poruchou funkcie štítnej žľazy, znížením množstva jeho hormónov v krvi. Hypothyroidizmus u novorodencov sa môže vyskytnúť z mnohých dôvodov. Jeho diagnóza sa vykonáva, zatiaľ čo on a jeho matka sú v materskej nemocnici, tretí alebo štvrtý deň po narodení.

Hlavné príznaky ochorenia: pomalý vývoj, a to ako vo fyzickom, tak aj duševnom smere, u detí oveľa neskôr ako zvyčajne, zvýšil suchosť kože. Liečba vrodených hypothyroidizmov u detí sa vykonáva pomocou liekov, ktoré nahrádzajú hormóny štítnej žľazy. Včasné zásahy, identifikácia zdravotných problémov a prijímanie potrebných opatrení dávajú deťom príležitosť na to, aby spolu s ich rovesníkmi rástli a rozvíjali, byť horší, nie hlúpy, nie menej ako ostatní. Ak neviete dôležitosť tejto choroby, v budúcnosti sa môžu vyskytnúť poruchy kostry dieťaťa, objavia sa problémy s nervovým systémom.

Koncepcia vrodenej hypotyreózy

Pod vrodenou hypotyreózou sa rozumie ochorenie spojené so zhoršenou funkciou štítnej žľazy u novorodencov. Je to dvakrát, dvakrát a pol častejšie pozorované u dievčat než u chlapcov. Štatistiky ukazujú, že ochorenie je zistené u 1-2 detí z 5 000 narodených.

Prečo je štítna žľaza taká potrebná na správny, včasný vývoj dieťaťa? Je to orgán endokrinného systému, ktorý vykonáva tieto funkcie u ľudí:

• regulácia metabolizmu: tuky, sacharidy, proteíny a vápnik;
• regulácia telesnej teploty;
• prispieva k tvorbe inteligencie u dieťaťa.

Od narodenia sa štítna žľaza priamo zúčastňuje, hlavná úloha pri raste a vývoji tela dieťaťa, najmä kostí a tvorby nervového systému. Jednou z úloh vykonávaných štítnou žľazou je produkcia dvoch typov hormónov: tyroxín, trijódtyronín. Nedostatok týchto látok môže významne ovplyvniť fyzický i duševný vývoj človeka, potlačiť duševné procesy, rast dieťaťa.

dôvody

Vrodená hypotyreóza u detí sa vyskytuje z rôznych dôvodov, z ktorých hlavnými sú:

• Dedičnosť. Hlavne kvôli genetickým mutáciám, aj keď je dieťa v maternici, je narušená tvorba a fungovanie štítnej žľazy.
• Nesprávna tvorba, produkcia hormónov štítnej žľazy, napríklad v dôsledku zhoršenia stavu, spomaľovanie metabolizmu jódu.
• Náklonnosť centra nervového systému, ktorá je zodpovedná za fungovanie štítnej žľazy, čo môže spôsobiť vážne poruchy endokrinného systému.
• Náchylnosť na hormóny štítnej žľazy sa zhoršuje.

príznaky

Vrodená hypotyreóza sa prejavuje hlavne u dojčiat nie okamžite, ale o niekoľko mesiacov neskôr. Iba v početnom počte detí možno chorobu zistiť v prvých dňoch, týždňoch života. Najvýraznejší, hovoriť o príznakoch choroby - sú: opuch tváre, veľkej hmotnosti (viac ako tri a pol kilogramu), cyanóza nosa, pier (cyanóza), opuch v supraklavikulární jamy, pootvorené ústa, hrubý hlas, žltačka, predĺžená o niekoľko týždňov.

Neskôr, vo veku troch, štyroch mesiacov, sa vrodená hypotyreóza prejavuje ako zhoršenie chuti do jedla, pretrhnutie vlasov, zápcha, zníženie telesnej teploty, suchosť a olupovanie kože. Potom ako dospieva dieťa, fyzická, mentálna retardácia vo vývoji sa pridáva k nim.

Vďaka modernej medicíne, komplexnému vyšetreniu kojencov, detekcii vrodenej hypotyreózy vám umožní okamžite začať liečbu, najprv pomôcť dieťaťu rozvíjať sa spolu s ostatnými deťmi, jeho rovesníkmi. Ignorovanie choroby následne negatívne ovplyvňuje deti, vedie k kretinizmu, keď majú deformáciu tváre, zakrivenie končatín, ramená, oveľa nižší rast, náchylnosť k chronickým ochoreniam, prestávajú rozvíjať intelektuálne.

diagnostika

U novorodencov sa diagnostika vrodenej hypotyreózy uskutočňuje s použitím špeciálne vyvinutej stupnice Apgar, ktorá indikuje najčastejšie príznaky, odráža ich dôležitosť v bodoch:

• zápcha - 2 body;
• pupočná hernia - 2 body;
• opuch tváre - 2 body;
• bledosť - 1 bod;
• veľká hmotnosť (nad 3,5 kg) - 1 bod;
• svalová slabosť - 1 bod;
• predĺžená žltačka (viac ako 3 týždne) - 1 bod;
• veľký jazyk - 1 bod;
• otvorený zadný fontanel - 1 bod;
• trvanie tehotenstva je viac ako 40 týždňov - 1 bod.

Je možné predpokladať vrodené hypotyreóza, ak počas vyšetrenia získa viac ako päť bodov.

Aby bolo možné presne určiť, či je dieťa choré, alebo nie, v treťom alebo štvrtom dni pobytu v nemocnici je krv vyťahovaná z jeho päty. Výsledok analýzy sa zistí po niekoľkých týždňoch neskôr po odbere krvi. Úroveň hormónu stimulujúceho štítnu žľazu odhaľuje prítomnosť alebo neprítomnosť vrodenej hypotyreózy. Ak je koncentrácia TSH vyššia ako 50 mU / l - je to už dôvod na obavy. Rodičia sú o chorobe informovaní, ak sa podozrenie potvrdí.

liečba

Ak sa potvrdí vrodená hypotyreóza u dieťaťa, je potrebné bezodkladne začať liečbu. Najmenšie oneskorenie, ignorovanie, môže mať najhoršie následky, má negatívny vplyv na jeho duševný a fyzický vývoj. Včasné postupy budú mať pozitívny vplyv na dieťa, nebudú sa nič odlišovať od iných detí, budú tiež aktívne, inteligentné a inteligentné.

Spravidla je hlavnou formou liečby novorodencov pre túto chorobu náhradná liečba s levothyroxínom sodným. Má pozitívny vplyv na rast tela a tvorbu potrebných látok, keď sa používa v malých dávkach, priemerná dávka lieku môže zlepšiť metabolizmus, zvýšiť potrebu tkaniva kyslíka, prispieť k rýchlemu včasnému vývoju dieťaťa a rastu jeho tela. Zlepšenia po použití tohto lieku sa stávajú viditeľné po týždni a pol.

Hlavnou črtou levotyroxínu, jeho výhodou oproti iným liekom je jeho chemické zloženie s tyroxínom. Dojčatám sa často odporúča podávať liek, keď sú kŕmené ráno, staršie deti sú odporúčané odborníkmi, aby užívali levothyroxín ráno, jednu hodinu pred jedlom, s malým množstvom kvapaliny, ktorá sa s ním vyplávala.

Pozitívnu dynamiku dieťaťa možno určiť pomocou nasledujúcich ukazovateľov, kritérií:

• Normalizácia v krvi požadovanej hladiny hormónu stimulujúceho štítnu žľazu.
• Koncentrácia tyroxínu spĺňa štandardy. Pred rokom dieťaťa sa hladina látky určuje každé dva až tri mesiace a následne každé tri až štyri mesiace.
• Dobrý rast kostí, kostra.
• Pozitívne, zodpovedajúce dynamike intelektuálneho rozvoja.
• Pozitívne, zodpovedajúce dynamike fyzického vývoja.

Normalizácia krvi detí tyroxínu nastáva v priebehu desiatich až štrnástich dní po začiatku liečby a hormónu stimulujúceho štítnu žľazu v priebehu dvoch až troch týždňov. Dávka je priradená každému novorodencovi striktne individuálne na základe jeho stavu, analýz, klinických údajov, laboratórnych testov. Tablety lieku Levothyroxine sa nachádzajú v rôznych dávkach, každá po 25,50 a 100 μg.

Dávkovanie levotyroxínu

Dieťa v prvých týždňoch po pôrode je spravidla predpísané počiatočnou dávkou v množstve od 12,5 do 50 μg / deň na jeden štvorcový meter povrchu tela a podpornou dávkou od 100 do 150 μg / deň.

Do šiestich mesiacov novorodenci poskytujú od 8 do 10 mg / deň. počítané na jeden kilogram hmotnosti, od šiestich mesiacov do roka - od 6 do 8 mg / deň. na 1 kg hmotnosti, od roka do piatich rokov - 5-6 μg / deň. na 1 kg hmotnosti sa deti od 6 do 12 rokov predpisujú, spravidla 4-5 mcg / deň. na 1 kg hmotnosti.

Predpísať liečbu novorodencom s kongenitálnou hypotyreózou môže iba príslušný odborník - lekár endokrinológ. Spolu s endokrinológom by pediatri a neuropatológovia mali tiež monitorovať priebeh liečby, zmeny stavu detí.

S včasnou detekciou problémov, detekciou vrodenej hypotyreózy, implementáciou odporúčaní lekárov, správnou liečbou sa dieťa neodlišuje od svojich rovesníkov vo vývoji, raste a intelektuálnych schopnostiach.

Vrodená hypotyreóza

Vrodená hypotyreóza je stav, pri ktorom z rôznych dôvodov štítna žľaza nemôže vykonávať svoje funkcie od narodenia.

Je pozoruhodné, pretože s včasnou detekciou a správnou liečbou namiesto osoby s ťažkým zdravotným postihnutím vyrastie dokonale zdravá osoba z dieťaťa s vrodeným hypotyreoidizmom.

Funkcia štítnej žľazy

• Regulácia rýchlosti metabolických procesov v tele.
• Regulácia rastu a rozvoja.
• Účasť na poskytovaní energie tela.
• Urýchlenie oxidácie živín.
• Posilnenie procesov výmeny tepla.
• Aktivácia aktivity určitých endokrinných žliaz (napr. Pohlavných žliaz, nadobličiek).
• Stimulácia nervového systému.

Pri porušovaní v ktoromkoľvek štádiu syntézy hormónov štítnej žľazy prestáva vykonávať tieto funkcie a vzniká hypotyreóza.

Príčiny vrodenej hypotyreózy

Príčiny vedúce ku kongenitálnemu hypotyreózu sú veľmi rozdielne, ale vo všeobecnosti klesajú buď k dedičnej patológii alebo k spontánnym genetickým mutáciám, alebo k účinku na matku na faktory, ktoré spôsobujú prerušenie vývoja dieťaťa počas prenatálneho obdobia.

Tieto faktory zahŕňajú:

• toxické lézie (účinky alkoholu, nikotínu, toxických chemikálií atď.);
• príjem niektorých liekov matkou;
• infekcie;
• vystavenie žiareniu,
• ktorí žijú v dysfunkčnej jódovej oblasti.

Môže matka hypotyreóza spôsobiť vrodenú hypotyreózu u dieťaťa?

Baby kosolapit: čo robiť?

Zlyhanie alebo neskoré doručenie lekárskej starostlivosti dieťaťu trpiacemu na krku, okrem bolestivých pocitov počas chôdze môže viesť k komplikáciám až po stratu chôdze

Po prvé, treba pamätať na to, že hypotyreóza nie je špecifickou chorobou, ale stavom, ktorý je spôsobený úplne odlišnými príčinami.

U starších detí, dospievajúcich a dospelých, najčastejšie u dievčat a žien, hlavnou príčinou hypotyreózy je autoimunitná tyroiditída. Toto ochorenie je spôsobené autoimunitným zápalom štítnej žľazy. Zničí štruktúru buniek a nemôže vykonávať svoje funkcie na produkciu hormónov. Autoimunitná tyroiditída sama o sebe nie je prenášaná novorodenému dieťaťu, ale nekompenzovaný hypotyreózny stav u matky mierne zvyšuje pravdepodobnosť vrodenej hypotyreózy u dieťaťa.

V regiónoch s nedostatkom jódu majú ženy často taký stav ako latentná hypotyreóza spôsobená konštantným nedostatkom jódu v potravinách. To sa prejavuje aj v stave dieťaťa rovnakým spôsobom - mierne zvyšuje pravdepodobnosť hypotyreózy u dieťaťa, ale nevedie priamo k nemu.

Mekonium v ​​plodovej kvapaline: príčiny

Ak má voda tendenciu k zákalu a navyše je diagnostikovaná nízka voda - je to varovný signál

Existujú jediné zdedené choroby a mutácie, ktoré sa môžu prenášať z rodičov na deti prostredníctvom génov. Stáva sa to extrémne zriedkavo, zvyčajne u rodičov s mierne výraznou hypotyreózou.

V prevažnej väčšine prípadov (85-90%) je výskyt hypotyreózy u novorodenca neočakávaný a je spôsobený náhodnými novovzniknutými mutáciami.

Hypotyreóza u detí: príznaky

Vzhľad podrobného obrazu hypotyreózy naznačuje, že choroba nebola diagnostikovaná včas. Za predpokladu, že táto podmienka je zistená v počiatočných štádiách a liečba sa začne ihneď (optimálny čas trvá až 3 týždne života), nevyskytnú sa žiadne príznaky, dieťa sa nebude líšiť od svojich rovesníkov, bude rásť a rozvíjať normálne.

Predtým, keď sa choroba neskúmala a neexistovali príležitosti na včasnú diagnostiku, klasický obraz vrodenej hypotyreózy, ktorý sa objavil vo veku 2-3 rokov, zahŕňal nasledujúce prejavy:

• Mentálna retardácia závažná.
• Oneskorený fyzický vývoj.
• Porušenie proporcií kostry.
• Vlastnosti vzhľadu: široký potopený nos, veľký jazyk, neustále otvorené ústa.
• Zvýšenie veľkosti a poškodenia srdca, zmeny EKG, bradykardia (zníženie frekvencie pulzu).
• Známky srdcového zlyhania.
• Obtiažne dýchanie.
• Drsný, hlboký hlas.

Vrodená hypotyreóza: príznaky u novorodencov

Len 10 - 20% detí s vrodeným hypotyreózou má v čase narodenia akýkoľvek z jeho prejavov:

• Predĺžené tehotenstvo (narodenie po 41 týždňoch).
• Veľká hmotnosť pri narodení (3500 gramov alebo viac).
• Puffiness, pýcha predovšetkým tváre, pery a viečka.
• Opuch rúk, zastavenie.
• Veľký jazyk, polovica otvorených úst.
• Hrubý hlas, chrapot pri pláči.
• Ztratený žltačka.

Symptómy vrodenej hypotyreózy u dojčiat

Zvyšné novorodenca, napriek skrytému vývoju ochorenia, vyzerajú dokonale zdravé, kým sa nezačne objavovať postupné objavovanie sa nasledujúcich symptómov:

• Znížená chuť do jedla, nízky prírastok hmotnosti.
• Zápcha, plynatosť (plynatosť).
• Suchá a šupinatá pokožka.
• Hypotenzia (znížený svalový tonus).
• Obtiažne dýchanie.
• Oneskorenie prsníkov, zatvorenie fontánu.
• Od približne piateho až šiesteho mesiaca života sa môže pozorovať oneskorenie vo fyzickom a duševnom vývoji.

Ďalej, vývojové oneskorenie a zmeny v činnosti srdca, ktoré sú viditeľné počas vyšetrenia lekára a na EKG, sa zhoršujú a vystupujú do popredia.

Existujú deti, ktoré majú vrodené dysfunkcie štítnej žľazy nie je úplné, ale čiastočné. Potom sa stále produkuje určité množstvo hormónov, ktoré telo potrebuje, a mentálna retardácia a iné symptómy nebudú vyjadrené.

Diagnóza hypotyreózy

Hlavnou metódou diagnostiky hypotyreózy je analýza hladiny hormónov štítnej žľazy v krvi. U novorodenca je takmer nemožné odhaliť prvé príznaky vrodenej hypotyreózy a včasná diagnóza ochorenia je veľmi dôležitá, a preto nie tak dávno v Rusku, ako predtým v iných krajinách, zaviedli špeciálne vyšetrenie v materskej nemocnici. Všetkým novorodencom sa podá malé množstvo krvi a stanoví sa obsah TSH (hormón stimulujúci štítnu žľazu). Pri zvýšených a hraničných číslach je dieťa starostlivo vyšetrené, aby v prípade zistenia ochorenia okamžite začalo liečbu.

V Rusku je screening stanovený TSH, na konečnú diagnózu hormóny TSH a T4.

V 70-90% prípadov u dieťaťa počas vyšetrenia sa okrem zmeny koncentrácie hormónov v krvi môže zistiť buď neprítomnosť štítnej žľazy alebo výrazné zníženie jej veľkosti, ktoré sa môže kombinovať so zlým umiestnením. Veľkosť a umiestnenie štítnej žľazy alebo jej neprítomnosť je možné určiť pomocou ultrazvuku.

Liečba hypotyreoidizmu

Ako už bolo spomenuté, s včasnou diagnózou a skorou liečbou (do 3 týždňov života), choroba je úplne pripravená na nápravu. Ak z nejakého dôvodu nedošlo k diagnostike včas, mozog je nevratne poškodený! V tom momente, keď sa objavia viditeľné symptómy hypotyreózy, práca mozgu už nemôže byť obnovená, dieťa bude hlboko postihnuté.

Deti, ktoré začali liečbu v prvých mesiacoch života, sa normálne rozvíjajú a rozvíjajú.

Liečivo na liečbu a jeho dávkovanie je vybrané lekárom pod neustálou kontrolou krvných testov.

Dôležitou črtou sú prísne pravidlá pre užívanie drogy, s ktorou lekár nutne zavádza rodičov.

Liečba vrodenej hypotyreózy u detí

Vývoj hypotyreózy je ovplyvnený:

• prítomnosť infekcie;
• dedičná dispozícia;
• individuálnych patológií vo vývoji.

Hlavné vonkajšie znaky dieťaťa sú:

• mentálna retardácia;
• vzhľad zubov;
• zatvorenie jari po termíne.

A bude tu aj oneskorenie fyzického vývoja, koža dieťaťa bude veľmi suchá.

Ale nestojí za to kvôli chorobe dať dieťa detskej inštitúcii a odmietnuť ju. Diagnóza vrodenej hypotyreózy sa zvyčajne vyskytuje v prvých dňoch po narodení, dokonca aj v predsieňach. V tomto prípade je potrebné vykonať špeciálny liečebný postup. K tomu použite lieky obsahujúce hormóny, čo nestačí. Ak bola diagnóza stanovená správne a včas, liečba môže byť účinná. Neskorá lekárska starostlivosť vedie k porušeniu vývoja tela dieťaťa, ktoré sa nedá obnoviť. Ako sa v novorodencoch lieči a diagnostikuje vrodená hypotyreóza?

Definícia hypotyreózy

Vrodená hypotyreóza u detí je zjavná už 3-4 dni po narodení. Vyjadruje sa v poškodení štítnej žľazy. Podľa zdravotných údajov sú takéto javy pozorované iba u 2 detí od 5 000 novorodencov, častejšie sú to dievčatá vystavené.

Je dôležité, aby štítna žľaza fungovala správne, pretože jej činnosť je zameraná na vykonávanie určitých funkcií:

• kontrola metabolizmu;
• udržiavanie normálnej telesnej teploty;
• kontrola metabolizmu tukov;
• regulácia metabolizmu uhľohydrátov a proteínov;
• udržiavanie metabolizmu vápnika v tele;
• vplyv na rozvoj duševných schopností dieťaťa.

Normálne fungovanie štítnej žľazy prispieva k správnemu rozvoju tela dieťaťa. Tvorba kostí kostry, centrálneho nervového systému. Zároveň dostane telo správne množstvo hormónov, ktoré žľaza produkuje. Nedostatok v tele spôsobuje pomalý rozvoj duševných schopností dieťaťa. A bude tu aj oneskorenie vo fyzickom vývoji. Tieto javy sa nazývajú patológie a potrebujú istú liečbu.

Príčiny a príznaky choroby

Vrodená hypotyreóza má príznaky a zvláštne príčiny výskytu u dojčiat. Hlavné príčiny vrodenej hypotyreózy:

• Dedičná predispozícia k narušeniu štítnej žľazy. Tieto zmeny sa vyskytujú pred narodením dieťaťa. Vyvolávajú sa mutácie na úrovni génov.
• Jednotlivé znaky tela dieťaťa, ktoré sú vyjadrené v porušení metabolizmu jódu a zlé vnímanie hormónov.
• Prerušenie hypotalamu, ktorý je zodpovedný za činnosť štítnej žľazy a endokrinných žliaz. V tomto ohľade je v tele novorodenca narušenie endokrinného systému.
• Strata citlivosti na teroidné hormóny. To môže byť spôsobené chronickou chorobou budúcej matky.

Určenie vývoja hypotyreózy môže byť na určitých miestach v prvých mesiacoch života. V takomto prípade už bude zaznamenané výrazné oneskorenie vývoja dieťaťa. Preto podľa charakteristických symptómov môžeme predpokladať vývoj komplexnej choroby v prvých dňoch života:

• hmotnosť dieťaťa vyššia ako 3 kilogramy po 500 gramoch;
• ústa sú vždy otvorené;
• tvár dosť opuchnutý;
• opuch sa prejaví v oblasti klícovej oblasti;
• keď dieťa pláče, jeho hlas je krutý;
• generická zheltushka pokračuje viac ako zvyčajne;
• modrá koža v nasolabiálnom trojuholníku.

Keď dieťa dosiahne vek 3-4 mesiacov, dieťa sa prejaví:

• veľmi zlá chuť;
• porušenie čriev a pretrvávajúca zápcha;
• kožné vločky na celom tele;
• telesná teplota pod normálnou hodnotou;
• vlasy rastú zle a budú veľmi krehké.

O niečo neskôr bude dieťa pozorované:

• neskorý vzhľad zubov;
• zaostávanie vo vývoji duševných a telesných schopností.

Pri modernej detekcii vrodených ochorení sa uskutočňuje špeciálna štúdia. Pri prejave príznakov počas tohto obdobia nie je možné určiť konkrétnu chorobu. Preto sú všetky novorodenci testované na kongenitálnu hypotyreózu.

Takéto opatrenia pomôžu predchádzať progresii patológie a pomôcť normalizovať množstvo hormónov štítnej žľazy. Liečba, ktorá sa vykoná vo veku jedného mesiaca, bude účinná. Hypothyroidizmus u detí a jeho príznaky sa môžu objaviť v prvom týždni života.

Diagnóza ochorenia

Detekcia vrodenej hypotyreózy sa vyskytuje z určitých dôvodov. Pediatri používajú špeciálnu škálu. Vývoj hypotyreózy možno predpokladať, ak je celkový počet bodov vyšší ako 5:

• porušenie čriev, zápcha - 2;
• opuch na tvári - 2;
• Hernia na pupku - 2;
• generické zheltushka viac ako 21 dní - 1;
• bledá farba kože - 1;
• veľký jazyk - 1;
• slabé svaly - 1;
• hmotnosť dieťaťa pri narodení viac ako 3500 gramov - 1;
• zadná fontanelle sa dlho nezatvára;
• tehotenstvo viac ako 40 týždňov - 1.

Preto sa v období nosenia dieťaťa uskutočňujú štúdie, ktoré dokážu identifikovať rôzne patologické stavy ešte pred narodením dieťaťa. Vývoj hypotyreózy prispieva k zhoršeniu štítnej žľazy. Ale zároveň v krvi zvyšuje množstvo hormónu TSH, ktorého cieľom je stimulovať činnosť žľazy.

Na vykonanie štúdie odberu vzoriek krvi u detí sa vykonáva z päty. Za normálnych podmienok by hladina hormónu nemala byť väčšia ako 50 jednotiek, ak je vyššia, môžeme predpokladať vývoj patológie. Laboratórne výsledky testov sa vyskytnú v priebehu niekoľkých týždňov. Keď je zistená patológia, lekár o tom informuje rodičov.

Existuje závažná forma ochorenia, ktorá prebieha bez liečby. Nazýva sa to kretinizmus. To sa však stáva len v prípade úplnej neprítomnosti kvalifikovanej lekárskej starostlivosti. Hlavné príznaky tejto choroby sú:

• nepravidelný tvar tváre;
• zlé zdravie;
• slabý duševný vývoj;
• malá postava;
• nesprávne formovanie kostí rúk a nôh.

Moderná medicína dokáže zlepšiť zdravie detí s takouto diagnózou.

Liečba vrodenej hypotyreózy

S včasnou liečbou sa celkové zdravie dieťaťa vráti do normálu. Jedinou podmienkou pre tento účinok je začiatok lekárskej starostlivosti ihneď po zistení patológie.

K tomu použite lieky:

Keď sa konzumujú malé dávky levotyroxínu, stimulujú sa tvorba rôznych látok a rast všetkých orgánov. Rovnako ako množstvo kyslíka potrebné na nasýtenie tkanív. Výsledok bude viditeľný po týždni užívania tohto lieku.

Zloženie tohto lieku je hormón štítnej žľazy - tyroxín. Preto sa dá nazvať jedným z najúčinnejších.

Užívaním drogy má pacient nevyhnutnú akumuláciu v tele, ktorý použije podľa potreby. Vezmite dieťa ráno jednu hodinu pred jedlom. Táto metóda pomôže zbaviť sa zvýšenia množstva hormónov v krvi. Novorodenec, v prvých dňoch života, môže dostať drogu pri kŕmení ráno.

Ak je liečba účinná, testy ukážu normalizáciu hladiny hormónov v krvi.

Vyšetrenie dieťaťa by sa malo vykonať:

• v prvom roku najmenej raz za 2 mesiace;
• potom každé 3, maximálne 4 mesiace.

Je potrebné opraviť:

• stupeň vývoja dieťaťa fyzicky podľa určitých parametrov;
• duševný stav;
• správnosť tvorby kostí a kostra ako celku.

Množstvo tyroxínu v organizme s potrebnou liečbou sa normalizuje za 14 dní. Najviac 3 týždne u novorodenca obnoví hladinu TSH. Treba mať na pamäti, že iba lekár by mal predpisovať liek a jeho dávkovanie. Vždy berie do úvahy každého konkrétneho pacienta.

Používanie levothyroxínu

Levothyroxín je liek, ktorý sa predáva vo forme tabliet a má odlišnú dávku. Môže ísť o koncentráciu hlavnej látky - 25, 50, 100 μg. Pri výpočte dávky sa berie do úvahy výška a hmotnosť dieťaťa.

Množstvo použitého lieku:

• najmenší pacienti sú predpisovaní od 12,5 do 50 mg denne;
• potom môžu mierne zvýšiť dávku na 100 alebo 150 mcg;

Zmeňte dávku v závislosti od rastu pacienta:

• vo veku 6 mesiacov - pri dávke 8 až 10 mcg na 1 kg hmotnosti za deň;
• od 6 mesiacov do roka - pri dávke 6 až 8 mcg na 1 kg hmotnosti za deň;
• od 5 rokov veku - od 5 do 6 μg na 1 kg telesnej hmotnosti za deň;
• po 6 rokoch a až do 12 - od 4 do 5 μg na 1 kg telesnej hmotnosti za deň.

Ak sa liek podáva správne a včas, dieťa podlieha preventívnym vyšetreniam, je možné predpovedať normálny vývoj. Ale v každom prípade musíte byť dlhodobo pod dohľadom lekára. Môžu byť potrebné aj konzultácie pediatra, endokrinológov a neuropatológov.

Veľká časť úspechu v liečbe bude závisieť od zodpovedného postoja rodičov. Musia dodržiavať všetky odporúčania lekára, vykonávať výskum a monitorovať lieky včas. Zároveň má novorodenca reálne šance na zbavenie sa choroby a komunikáciu s rovesníkmi. Takáto diagnóza nemôže byť dôvodom pre sirotinec alebo opustenie dieťaťa.